Šta je urođeni hipotireoza, simptomi i kako liječiti

Sadržaj

• Simptomi urođene hipotireoze
• Kako se postavlja dijagnoza
• Glavni uzroci
• Liječenje kongenitalne hipotireoze

Kongenitalni hipotiroidizam je metabolički poremećaj kod kojeg bebina štitnjača nije u stanju proizvesti odgovarajuće količine hormona štitnjače, T3 i T4, što može ugroziti djetetov razvoj i prouzročiti trajne neurološke promjene ako se pravilno ne identificira i ne liječi.

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoze postavlja se u rodilištu i, ako se utvrdi promjena na štitnjači, ubrzo nakon toga započinje liječenje zamjenom hormona kako bi se izbjegle komplikacije za bebu. Kongenitalni hipotireoza nema lijeka, ali kada se dijagnoza i liječenje rano postave, dijete se može normalno razvijati.

Simptomi urođene hipotireoze

Simptomi kongenitalnog hipotireoze povezani su sa nižim nivoima T3 i T4 koji cirkulišu u djetetovom tijelu, što se može primijetiti:

• Mišićna hipotonija, koja odgovara vrlo mlitavim mišićima;
• Povećani volumen jezika;
• Pupčana kila;
• Kompromitovani razvoj kostiju;
• Poteškoće s disanjem;
• Bradikardija, koja odgovara najsporijem otkucaju srca;
• Anemija;
• Pretjerana pospanost;
• Poteškoće u hranjenju;
• Kašnjenje u formiranju prve denticije;
• Suha koža bez elastičnosti;
• Mentalna retardacija;
• Kašnjenje u neuronskom i psihomotornom razvoju.

Iako postoje simptomi, ima ih samo oko 10% beba koje pate od kongenitalne hipotireoze, jer se dijagnoza postavlja u rodilištu i ubrzo započinje liječenje nadomjesnim hormonima, sprečavajući pojavu simptoma.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza kongenitalnog hipotireoidizma postavlja se tokom materinstva u skrining testovima novorođenčadi, obično pomoću testa stopala djeteta, u kojem se nekoliko kapi krvi sakupi iz djetetove pete i pošalje u laboratoriju na analizu. Pogledajte više o testu uboda pete.

Ako test ubodom pete ukazuje na urođeni hipotiroidizam, mjerenje hormona T4 i TSH mora se izvršiti kroz krvni test da bi se dijagnoza potvrdila i započelo liječenje. Drugi dijagnostički testovi, poput ultrazvuka, MRI i scintigrafije štitnjače, takođe se mogu koristiti u dijagnozi.

Glavni uzroci

Kongenitalni hipotiroidizam može biti uzrokovan nekoliko situacija, od kojih su glavne:

• Neformiranje ili nepotpuno formiranje štitnjače;
• Stvaranje na nepravilnom položaju štitnjače;
• Defekti u sintezi hormona štitnjače;
• Lezije u hipofizi ili hipotalamusu, a to su dvije žlijezde u mozgu odgovorne za proizvodnju i regulaciju hormona.

Generalno, kongenitalni hipotireoza je trajan, međutim, može se javiti privremeni kongenitalni hipotireoza, koji može biti uzrokovan nedovoljnim ili suvišnim jodom majke ili novorođenčeta ili prolaskom kroz placentu antitiroidnih lijekova.

Privremeni kongenitalni hipotireoza također treba liječiti, ali se obično zaustavlja u dobi od 3 godine, tako da se mogu provesti testovi za procjenu nivoa cirkulišućih hormona štitnjače i kako bi se vrsta i uzrok bolesti mogli bolje definirati.

Liječenje kongenitalne hipotireoze

Liječenje kongenitalnog hipotiroidizma sastoji se od nadomještanja hormona štitnjače tijekom života oralnom primjenom lijeka, levotiroksin natrijuma, koji se može otopiti u maloj količini vode ili mlijeka za bebe. Kada se dijagnoza i liječenje kasne, mogu se pojaviti posljedice urođenog hipotireoze, poput mentalne retardacije i zaostajanja u rastu.

Važno je da dijete kontrolira ukupni i slobodni nivo T4 i TSH kako bi pedijatar provjerio odgovor na liječenje. Više detalja o liječenju hipotireoze pogledajte u sljedećem videu: