Nosač cistične fibroze: što trebate znati

Sadržaj

• Hoće li se moje dijete roditi sa cističnom fibrozom?
• Da li cistična fibroza uzrokuje neplodnost?
• Hoću li imati simptoma ako sam prijevoznik?
• Koliko su česti nosači cistične fibroze?
• Postoje li tretmani za cističnu fibrozu?
• Outlook
• Kako se mogu testirati na CF?

Šta je nosilac cistične fibroze?

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja pogađa žlijezde koje stvaraju sluz i znoj. Djeca se mogu roditi s cističnom fibrozom ako svaki roditelj nosi jedan neispravan gen za bolest. Neko s jednim normalnim CF genom i jednim neispravnim CF genom poznat je kao nosilac cistične fibroze. Možete biti prenosilac i sami ne imati bolest.

Mnoge žene saznaju da su nositeljice kad zatrudne ili pokušavaju zatrudnjeti. Ako je njihov partner također nositelj, njihovo dijete može se roditi s tom bolešću.

Hoće li se moje dijete roditi sa cističnom fibrozom?

Ako ste i vi i vaš partner nositelji, vjerojatno ćete htjeti shvatiti koliko je vjerojatno da će se vaše dijete roditi s cističnom fibrozom. Kada dva nosača CF imaju bebu, postoji 25 posto šanse da će se njihova beba roditi s tom bolešću i 50 posto šanse da će njihova beba biti nositelj mutacije gena CF, ali sama neće imati bolest. Svako četvoro djece neće biti prenositelji niti će imati bolest, što prekida lanac nasljedstva.

Mnogi parovi nosioci odluče se podvrgnuti genetskom skrining testu na svojim embrionima, nazvanom predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). Ovaj test se radi prije trudnoće na embrionima stečenim vantelesnom oplodnjom (IVF). U PGD-u, iz svakog se embrija ekstrahira jedna ili dvije stanice i analiziraju kako bi se utvrdilo hoće li beba:

• imate cističnu fibrozu
• biti prenosilac bolesti
• uopće nemaju defektni gen

Uklanjanje ćelija ne utječe nepovoljno na embrione. Jednom kada saznate ove podatke o svojim embrionima, možete odlučiti koji implantirati u maternicu u nadi da će doći do trudnoće.

Da li cistična fibroza uzrokuje neplodnost?

Žene koje su nositeljice CF zbog toga nemaju problema s neplodnošću. Neki muškarci koji su nosioci imaju određenu vrstu neplodnosti. Ovu neplodnost uzrokuje kanal koji nedostaje, nazvan vas deferens, koji transportuje spermu iz testisa u penis. Muškarci s ovom dijagnozom imaju mogućnost operativnog oporavka sperme. Tada se sperma može koristiti za implantaciju njihovog partnera kroz tretman koji se naziva intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI).

U ICSI, jedan spermij se ubrizgava u jaje. Ako dođe do oplodnje, embrij se ugrađuje u maternicu žene, putem vantelesne oplodnje. Budući da nemaju svi muškarci koji su nosioci CF probleme s neplodnošću, važno je da se oba partnera testiraju na oštećeni gen.

Čak i ako ste oboje nositelji, možete imati zdravu djecu.

Hoću li imati simptoma ako sam prijevoznik?

Mnogi nosioci CF su asimptomatski, što znači da nemaju simptome. Otprilike jedan od 31 Amerikanaca je bez simptoma nositelj oštećenog CF gena. Drugi nosači imaju simptome, koji su obično blagi. Simptomi uključuju:

• respiratorni problemi, poput bronhitisa i sinusitisa
• pankreatitis

Koliko su česti nosači cistične fibroze?

Nositelji cistične fibroze nalaze se u svakoj etničkoj grupi. Slijede procjene nositelja mutacije gena CF u Sjedinjenim Državama prema etničkoj pripadnosti:

• Bijelci: jedan od 29
• Latinoamerikanci: jedan od 46
• Crnci: jedan od 65
• Amerikanci Azije: jedan od 90

Bez obzira na vašu nacionalnost ili ako imate porodičnu istoriju cistične fibroze, trebali biste se testirati.

Postoje li tretmani za cističnu fibrozu?

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali odabir načina života, tretmani i lijekovi mogu pomoći osobama s CF da žive punim životom, uprkos izazovima s kojima se suočavaju.

Cistična fibroza prvenstveno pogađa respiratorni sistem i probavni trakt. Jačina simptoma može se razlikovati i vremenom se mijenjati. To čini potrebu za proaktivnim liječenjem i praćenjem od strane medicinskih specijalista posebno važnom. Ključno je održavati imunizaciju ažuriranom i održavati okruženje bez dima.

Tretman se obično fokusira na:

• održavanje adekvatne ishrane
• sprečavanje ili liječenje crijevnih blokada
• uklanjanje sluzi iz pluća
• sprečavanje infekcije

Liječnici često prepisuju lijekove za postizanje ovih ciljeva liječenja, uključujući:

• antibiotici za sprečavanje i liječenje infekcije, prvenstveno u plućima
• oralni enzimi gušterače koji pomažu u probavi
• lijekovi za razrjeđivanje sluzi koji podržavaju opuštanje i uklanjanje sluzi iz pluća kašljanjem

Ostali uobičajeni tretmani uključuju bronhodilatatore koji pomažu u održavanju otvorenih dišnih puteva i fizikalnu terapiju za prsa. Epruvete za hranjenje ponekad se koriste preko noći kako bi se osigurala odgovarajuća potrošnja kalorija.

Ljudi s ozbiljnim simptomima često imaju koristi od hirurških zahvata, poput uklanjanja polipa u nosu, operacije blokade crijeva ili transplantacije pluća.

Tretmani za CF nastavljaju se poboljšavati, a s njima se poboljšava i kvalitet i dužina života onih koji je imaju.

Outlook

Ako se nadate da ćete biti roditelj i saznate da ste prijevoznik, važno je zapamtiti da imate mogućnosti i kontrolu nad situacijom.

Kako se mogu testirati na CF?

Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje pružanje pregleda nosioca za sve žene i muškarce koji žele postati roditelji. Provjera nosača je jednostavan postupak. Morat ćete dostaviti uzorak krvi ili sline koji se uzima brisom usta. Uzorak će se poslati u laboratoriju na analizu i pružiti informacije o vašem genetskom materijalu (DNK) i utvrditi da li nosite mutaciju gena CF.