Šta je Kiklopija?

Sadržaj

• Šta je uzrok tome?
• Kako i kada se dijagnosticira?
• Kakvi su izgledi?
• Za poneti

Definicija

Ciklopija je rijetka urođena mana koja se javlja kada se prednji dio mozga ne cijepi u desnu i lijevu hemisferu.

Najočitiji simptom ciklopije je jedno oko ili djelomično podijeljeno oko. Beba s ciklopijom obično nema nos, ali se nad okom ponekad razvije proboscis (izraslina nalik nosu) dok je beba u trudnoći.

Kiklopija često rezultira pobačajem ili mrtvorođenčetom. Opstanak nakon rođenja obično je samo sat vremena. Ovo stanje nije kompatibilno sa životom. Nije jednostavno da beba ima jedno oko. To je malformacija djetetovog mozga u ranoj fazi trudnoće.

Ciklopija, poznata i kao alobarna holoprosencefalija, javlja se otprilike (uključujući mrtvorođene djece). Oblik bolesti postoji i kod životinja. Ne postoji način da se spriječi stanje i trenutno nema lijeka.

Šta je uzrok tome?

Uzroci ciklopije nisu dobro poznati.

Ciklopija je vrsta urođene mane koja je poznata kao holoprosencefalija. To znači da prednji mozak embrija ne tvori dvije jednake hemisfere. Prednji mozak trebao bi sadržavati obje moždane hemisfere, talamus i hipotalamus.

Istraživači vjeruju da nekoliko faktora može povećati rizik od ciklopije i drugih oblika holoprosencefalije. Jedan od mogućih faktora rizika je gestacijski dijabetes.

U prošlosti se spekuliralo da bi za to mogla biti izložena hemikalijama ili toksinima. No, čini se da nema nikakve povezanosti između majčine izloženosti opasnim hemikalijama i većeg rizika od ciklopije.

Za otprilike trećinu beba s ciklopijom ili drugom vrstom holoprosencefalije uzrok se identificira kao abnormalnost njihovih hromozoma. Konkretno, holoprosencefalija je češća kada postoje tri kopije hromozoma 13. Međutim, i druge abnormalnosti hromozoma su identifikovane kao mogući uzroci.

Za neke bebe s ciklopijom uzrok se identificira kao promjena određenog gena. Te promjene uzrokuju da geni i njihovi proteini djeluju drugačije, što utječe na stvaranje mozga. U mnogim slučajevima, međutim, nije pronađen nijedan uzrok.

Kako i kada se dijagnosticira?

Kiklopija se ponekad može dijagnosticirati ultrazvukom dok je dijete još uvijek u maternici. Stanje se razvija između treće i četvrte nedelje gestacije. Ultrazvuk fetusa nakon ovog vremena često može otkriti očigledne znakove ciklopije ili drugih oblika holoprosencefalije. Uz jedno oko, ultrazvukom mogu biti vidljive i abnormalne formacije mozga i unutrašnjih organa.

Kada ultrazvuk otkrije abnormalnost, ali ne može prikazati jasnu sliku, liječnik može preporučiti fetalnu magnetsku rezonancu. MRI koristi magnetno polje i radio valove za stvaranje slika organa, fetusa i drugih unutrašnjih karakteristika. I ultrazvuk i MRI ne predstavljaju rizik za majku ili dijete.

Ako se ciklopija ne dijagnosticira u maternici, može se identificirati vizualnim pregledom djeteta pri rođenju.

Kakvi su izgledi?

Beba koja razvije ciklopiju često ne preživi trudnoću. To je zato što se mozak i drugi organi ne razvijaju normalno. Mozak bebe s ciklopijom ne može održavati sve tjelesne sisteme potrebne za preživljavanje.

Beba s ciklopijom u Jordanu bila je predmet slučaja predstavljenog 2015. Beba je umrla u bolnici pet sati nakon rođenja. Druge studije živorođenih rođenih otkrile su da novorođenče sa ciklopijom obično ima samo nekoliko sati života.

Za poneti

Ciklopija je tužna, ali rijetka pojava. Istraživači vjeruju da ako dijete razvije ciklopiju, možda postoji veći rizik da roditelji mogu imati genetsku osobinu. To bi moglo povećati rizik od ponovnog formiranja stanja tokom naredne trudnoće. Međutim, ciklopija je toliko rijetka da je to malo vjerojatno.

Kiklopija je možda nasljedna osobina. Roditelji bebe s tim stanjem trebali bi obavijestiti članove uže porodice koji možda zasnivaju porodicu o svom mogućem povećanom riziku od ciklopije ili drugih, blažih oblika holoprosencefalije.

Preporučuje se genetsko testiranje za roditelje sa većim rizikom. Ovo možda ne daje sigurne odgovore, ali razgovori o genetskom savjetniku i pedijatru o ovoj stvari su važni.

Ako je vas ili nekoga iz vaše porodice dirnula ciklopija, shvatite da to ni na koji način nije povezano s ponašanjem, odabirom ili načinom života majke ili bilo koga u porodici. Vjerovatno je povezan sa abnormalnim hromozomima ili genima i razvio se spontano. Jednog dana takve se abnormalnosti mogu izliječiti prije trudnoće i ciklopija će se moći spriječiti.