Kako liječiti generaliziranu urođenu lipodistrofiju

Sadržaj

• Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije
• Dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije

Tretman generalizirane kongenitalne lipodistrofije, koja je genetska bolest koja ne dopušta nakupljanje masnoće ispod kože što dovodi do njenog nakupljanja u organima ili mišićima, ima za cilj smanjenje simptoma i, prema tome, varira u svakom slučaju. Međutim, najčešće se to radi sa:

• Dijeta bogata ugljikohidratima, poput kruha, pirinča ili krumpira: pomaže u održavanju razine energije u tijelu koja je smanjena zbog nedostatka masti, omogućavajući normalan rast i razvoj;
• Hrana sa smanjenom masnoćom: pomaže u sprečavanju nakupljanja masti u mišićima i organima kao što su jetra ili gušterača. Evo šta treba izbjegavati: Hrana bogata mastima.
• Zamjenska terapija leptinom: lijekovi, kao što je Myalept, koriste se za zamjenu hormona koji proizvode masne stanice, pomažući u sprečavanju pojave dijabetesa ili visokog nivoa triglicerida.

Pored toga, liječenje može uključivati ​​i upotrebu lijekova za dijabetes ili probleme jetre, ako su se te komplikacije već razvile.

U najtežim slučajevima, u kojima generalizirana kongenitalna lipodistrofija uzrokuje složena oštećenja jetre ili promjene na licu, operacija se može koristiti za ispravljanje estetike lica, uklanjanje lezija jetre ili, u naprednijim slučajevima, za transplantaciju. jetre.

Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije

Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije, poznatiji i kao Berardinelli-seip-ov sindrom, obično se javljaju tijekom djetinjstva, a karakterizira ih nedostatak tjelesne masti koja daje vrlo mišićav izgled s isturenim venama. Pored toga, dijete može pokazati i vrlo brz rast, što dovodi do razvoja ruku, stopala ili čeljusti koje su prevelike za njihovu dob.

S godinama, ako se urođena lipodistrofija ne liječi na odgovarajući način, to može prouzrokovati nakupljanje masti u mišićima ili organima, što dovodi do posljedica kao što su:

• Veoma veliki i razvijeni mišići;
• Teška oštećenja jetre;
• Dijabetes tipa 2;
• Zadebljanje srčanog mišića;
• Visok nivo triglicerida u krvi;
• Povećana veličina slezine.

Pored ovih komplikacija, generalizirana kongenitalna lipodistrofija također može uzrokovati razvoj acanthosis nigricans, kožnog problema koji dovodi do razvoja tamnih i gustih mrlja na koži, posebno u području vrata, pazuha i prepona. Saznajte više na: Kako liječiti acanthosis nigricans.

Dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije

Dijagnozu generalizirane kongenitalne lipodistrofije obično postavlja liječnik opće prakse ili endokrinolog, promatrajući simptome ili procjenjujući istoriju pacijenta, posebno ako je pacijent vrlo mršav, ali ima problema kao što su dijabetes, povišeni trigliceridi, oštećenje jetre ili acanthosis nigricans, primjer.

Pored toga, liječnik može naručiti i neke dijagnostičke testove, poput krvnih testova ili MRI, kako bi se, na primjer, procijenio nivo lipida u krvi ili uništavanje masnih ćelija u tijelu. U rjeđim slučajevima, genetski test se takođe može uraditi kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u određenim genima koji uzrokuju generaliziranu urođenu lipodistrofiju.

Ako se potvrdi dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije, prije trudnoće treba dati genetsko savjetovanje, na primjer, jer postoji rizik od prenošenja bolesti na djecu.