Šta je cistinoza i glavni simptomi

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Cistinoza u bubrezima
• Cistinoza u očima
• Šta uzrokuje cistinozu
• Kako se vrši tretman

Cistinoza je urođena bolest u kojoj tijelo akumulira višak cistina, aminokiseline koja, kada je ima previše u ćelijama, stvara kristale koji sprečavaju pravilno funkcioniranje stanica, pa, prema tome, ova bolest može zahvatiti nekoliko organa u tijelu , koji su podijeljeni u 3 glavne vrste:

• Nefropatska cistinoza: uglavnom pogađa bubrege i pojavljuje se kod bebe, ali može evoluirati u druge dijelove tijela, poput očiju;
• Srednja cistinoza: slična je nefropatskoj cistinozi, ali počinje se razvijati u adolescenciji;
• Očna cistinoza: to je manje ozbiljan tip koji dolazi samo do očiju.

Ovo je genetska bolest koja se može otkriti analizom urina i krvi kao beba, stara oko 6 mjeseci. Roditelji i pedijatar mogu posumnjati na bolest ako je beba uvijek jako žedna, puno mokri i povraća te se ne udeblja pravilno, a sumnja se na Fanconijev sindrom.

Glavni simptomi

Simptomi cistinoze variraju ovisno o zahvaćenom organu i mogu uključivati:

Cistinoza u bubrezima

• Povećana žeđ;
• Povećana spremnost za mokrenje;
• Lagani umor;
• Povećani krvni pritisak.

Cistinoza u očima

• Bol u očima;
• Osetljivost na svetlost;
• Poteškoće u viđenju, što može prerasti u sljepoću.

Pored toga, mogu se pojaviti i drugi znakovi kao što su poteškoće u gutanju, zastoj u razvoju, često povraćanje, zatvor ili komplikacije poput dijabetesa i promjena u funkciji štitnjače.

Šta uzrokuje cistinozu

Cistinoza je bolest uzrokovana mutacijom gena CTNS koji je odgovoran za proizvodnju proteina poznatog kao cistinozin. Ovaj protein obično uklanja cistin iz ćelija, sprečavajući ga da se nakuplja u njima.

Kada se ovo nakupljanje dogodi, zdrave ćelije su oštećene i ne funkcioniraju normalno, oštećujući čitav organ s vremenom.

Kako se vrši tretman

Liječenje se obično obavlja od trenutka dijagnoze bolesti, počevši od upotrebe lijekova, poput cisteamina, koji pomažu tijelu da eliminira dio viška cistina. Međutim, nije moguće potpuno spriječiti napredovanje bolesti, pa je stoga često potrebno izvršiti transplantaciju bubrega, kada je bolest već zahvatila organ na vrlo ozbiljan način.

Međutim, kada je bolest prisutna u drugim organima, transplantacija ne liječi bolest, pa će stoga možda biti potrebno nastaviti koristiti lijekove.

Pored toga, nekim simptomima i komplikacijama potreban je specifičan tretman, poput dijabetesa ili poremećaja štitnjače, kako bi se poboljšao kvalitet života djece.