Šta je spinalna mišićna atrofija, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Tip I - teška ili Werdnig-Hoffmannova bolest
• Tip II - srednji ili hronični
• Tip III - blaga, maloljetna ili Kugelberg-Welanderova bolest
• Tip IV - odrasla osoba
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman
• 1. Fizikalni terapijski tretman
• 2. Korišćenje opreme i radna terapija
• 3. Adekvatna prehrana
• Ostale mogućnosti liječenja
• Šta uzrokuje atrofiju mišića

Spinalna mišićna atrofija rijetka je genetska bolest koja pogađa nervne ćelije kičmene moždine, odgovorne za prijenos električnih podražaja iz mozga u mišiće, što dovodi do toga da osoba ima poteškoća ili ne može dobrovoljno pokretati mišiće.

Ova bolest je ozbiljna i uzrokuje atrofiju i progresivnu slabost mišića. U početku simptomi mogu utjecati samo na noge, ali onda bolest počinje zahvaćati ruke, a na kraju i mišiće trupa.

Iako ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju, moguće je liječenje odgoditi razvoj bolesti i poboljšati kvalitetu života, omogućavajući osobi da duže bude autonomna.

Glavni simptomi

Simptomi spinalne mišićne atrofije variraju ovisno o vrsti bolesti:

Tip I - teška ili Werdnig-Hoffmannova bolest

To je ozbiljan oblik bolesti koji se može identificirati između 0 i 6 mjeseci života, jer utječe na normalan razvoj djeteta, što dovodi do poteškoća u držanju glave ili sjedenju bez oslonca. Pored toga, česte su i poteškoće u disanju i gutanju. Prije navršene 1. godine života, beba ne može gutati i javljaju se poteškoće sa hranjenjem, što zahtijeva hospitalizaciju.

Bebe s dijagnozom ozbiljne spinalne mišićne atrofije stare su samo nekoliko godina i ponekad ne završe 2. godinu, ali napredni tretmani povećali su očekivani životni vijek.

Tip II - srednji ili hronični

Obično se prvi simptomi javljaju između 6 i 18 mjeseci i uključuju poteškoće pri sjedenju, stajanju ili samostalnom hodanju. Određene bebe mogu stajati s podrškom, ali ne mogu hodati, mogu imati poteškoća u debljanju i otežano kašljati, uz povećani rizik od respiratornih bolesti. Pored toga, imaju sitno fino podrhtavanje i mogu imati skoliozu.

Očekivano trajanje života varira između 10 i 40 godina, ovisno o ostalim bolestima koje mogu biti prisutne i vrsti liječenja koje se provodi.

Tip III - blaga, maloljetna ili Kugelberg-Welanderova bolest

Ovaj tip je lakši i razvija se između djetinjstva i adolescencije i, iako ne stvara poteškoće u hodanju ili stajanju, ometa složenije aktivnosti poput penjanja ili spuštanja stepenicama. Ova se poteškoća može pogoršati dok ne bude potrebno koristiti invalidska kolica. Dalje se klasificira kao:

• tip 3a: pojava bolesti prije navršene 3. godine života, mogu hodati do navršene 20. godine života;
• tip 3b: izgled nakon 3 godine života, koji može hodati cijeli život.

Vremenom osoba može imati skoliozu i životni vijek je neograničen, živi blizu normalnog.

Tip IV - odrasla osoba

Ne postoji konsenzus oko toga kada je otkriven, neki istraživači kažu da se pojavljuje oko 10. godine, dok drugi govore oko 30. godine. U ovom slučaju, gubitak motora nije vrlo ozbiljan, niti gutanje niti respiratorni sistem nisu jako pogođeni. Stoga su prisutni blaži simptomi poput podrhtavanja ruku i nogu, a očekivano trajanje života je normalno.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza nije laka i s pojavom simptoma liječnik ili pedijatar može sumnjati i na niz bolesti koje pogađaju motorički sistem, pored spinalne mišićne atrofije. Iz tog razloga, liječnik može odrediti nekoliko testova kako bi se isključile druge hipoteze, uključujući elektromiografiju, biopsiju mišića i molekularnu analizu.

Kako se vrši tretman

Tretman spinalne mišićne atrofije vrši se radi kontrole simptoma i poboljšanja kvaliteta života osobe, jer još uvijek nije moguće izliječiti genetske promjene koje uzrokuju bolest.

Da bi se postiglo najbolje moguće liječenje, možda će biti potreban tim od nekoliko zdravstvenih radnika, poput ortopeda, fizioterapeuta, medicinskih sestara, nutricionista i radnih terapeuta, u skladu s poteškoćama i ograničenjima svake osobe.

Glavni oblici liječenja koji se koriste uključuju:

1. Fizikalni terapijski tretman

Fizioterapija je vrlo važna za sve slučajeve atrofije mišića, jer omogućava održavanje odgovarajuće cirkulacije krvi, izbjegavanje ukočenosti zglobova, smanjenje gubitka mišićne mase i poboljšanje fleksibilnosti.

Dizanje utega, izvođenje vježbi sa gumenim trakama ili vježbanje vježbi s utezima neki su primjeri onoga što se može učiniti u slučaju mišićne atrofije. Ali ove bi vježbe trebao voditi fizioterapeut na klinici za fizioterapiju, na primjer, jer se razlikuju u zavisnosti od ograničenja svake osobe.

Pored toga, uređaji za elektrostimulaciju mogu se koristiti i za pospješivanje kontrakcije mišića, kao što je slučaj s ruskom strujom, što je izvrsna opcija za nadopunu liječenja.

2. Korišćenje opreme i radna terapija

Radna terapija je sjajna opcija za povećanje kvaliteta života u slučajevima kada postoje poteškoće u kretanju ili obavljanju jednostavnih svakodnevnih aktivnosti, na primjer, jesti ili šetati.

To je zato što u seansama radne terapije stručnjak pomaže osobi da koristi neku pomoćnu opremu, poput posebnog pribora za jelo ili invalidska kolica, koja joj omogućavaju obavljanje istih zadataka, čak i kada je bolest ograničena.

3. Adekvatna prehrana

Adekvatna prehrana je vrlo važna kako bi se osigurao razvoj onih koji pate od mišićne atrofije, posebno u slučaju djece. Međutim, na primjer, mnogi imaju poteškoća sa žvakanjem ili gutanjem, au tim slučajevima nutricionist može odrediti najbolju hranu i dodatke koji zadovoljavaju sve potrebe tijela.

Pored toga, u mnogim slučajevima možda će biti potrebno koristiti cijev za hranjenje ili malu cijev koja povezuje želudac sa kožom trbuha, omogućavajući vam hranjenje bez žvakanja ili gutanja. Pogledajte kako koristiti i čuvati sondu za hranjenje.

Ostale mogućnosti liječenja

Pored prethodnih tehnika liječenja, možda će biti potrebne i druge vrste liječenja, u skladu sa simptomima i ograničenjima svake osobe. Na primjer, u slučajevima kada su zahvaćeni mišići disanja, možda će biti potrebno koristiti aparat za disanje koji tjera zrak u pluća, zamjenjujući mišiće.

U djece s problemima mišića u blizini kralježnice, možda će biti potrebno podvrgnuti se operaciji radi ispravljanja skolioze, jer neravnoteža u snazi ​​mišića može dovesti do neprimjerenog razvoja kičme.

Novi alternativni način liječenja je upotreba lijeka Spinraza, koji je već odobren u Sjedinjenim Državama i koji obećava smanjenje simptoma atrofije izazvane promjenama u genu SMN-1. Shvatite što je Spinraza i kako djeluje.

Tretman spinalne mišićne atrofije obično se vrši uz upotrebu lijekova, posebne hrane i fizikalne terapije.

Šta uzrokuje atrofiju mišića

Spinalna mišićna atrofija je uzrokovana genetskom mutacijom hromozoma 5 koja uzrokuje nedostatak proteina, poznatog kao Survival Motor Neuron-1 (SMN1), važan za ispravan rad mišića. Rijetki su slučajevi kada se genetska mutacija javlja u drugim genima koji su također povezani sa dobrovoljnim kretanjem mišića.