Ova kompanija nudi genetsko testiranje za rak dojke kod kuće

Sadržaj

• Kako test funkcionira
• The Upsides
• Nedostaci
• Ko treba da polaže test?
• Recenzija za

2017. možete dobiti DNK test za gotovo sve što je povezano sa zdravljem. Od briseva pljuvačke koji vam pomažu da shvatite svoj idealan fitnes režim do krvnih testova koji vam govore koja bi mogla biti vaša najefikasnija dijeta za mršavljenje, opcije su beskrajne. CVS čak provodi i DNK testove za ponijeti od kuće 23andMe koji provjeravaju gene koji se odnose na težinu, kondiciju i opće zdravlje. A onda, naravno, tu su i genetski testovi za povećan rizik od ozbiljnih bolesti, poput raka, Alchajmerove, pa čak i bolesti srca. U idealnom slučaju, ovi testovi naoružavaju ljude informacijama koje im mogu pomoći da donesu bolje odluke o svom zdravlju, ali povećana pristupačnost postavlja pitanja, poput "Jesu li testovi kod kuće jednako učinkoviti kao oni koji se izvode u kliničkom okruženju?" I "Da li je znati više o svom DNK uvijek dobra stvar?" (Povezano: Zašto sam dobio Alzheimerov test)

Nedavno je novija kompanija za zdravstvene usluge pod nazivom Color pokrenula diskontni samostalni genetski test BRCA1 i BRCA2. Test pljuvačke košta samo 99 dolara, a možete ga naručiti putem interneta. Iako je definitivno dobro da više ljudi bude informirano o svom genetskom riziku od raka dojke i jajnika (dva karcinoma BRCAgenske mutacije), stručnjaci za genetičko testiranje brinu o tome da ovi testovi budu dostupni javnosti, a da pacijentima ne pruže odgovarajuće resurse.

Kako test funkcionira

Jedna od najboljih stvari u vezi Colorovih genetskih testova je to što ih naručuje ljekar. To znači da ćete prije nego što uradite test, morati razgovarati sa svojim liječnikom - bilo svojim ili liječnikom kojeg je osigurala kompanija - o vašim mogućnostima. Zatim, komplet se šalje vašom kućom ili u ordinaciju, obrišete unutrašnjost obraza radi uzorka sline i šaljete ga u Color laboratoriju na testiranje. Nakon otprilike tri do četiri sedmice, dobićete svoje rezultate, zajedno s opcijom da razgovarate sa genetskim savjetnikom putem telefona. (Vezano: Rak dojke je financijska prijetnja o kojoj nitko ne govori)

The Upsides

Iako se procjenjuje da 1 od 400 osoba ima BRCA1 ili BRCA2 mutaciju, također se procjenjuje da više od 90 posto oboljelih osoba još nije identificirano. To znači da treba testirati više ljudi; period. Čineći testiranje dostupnim po relativno pristupačnoj cijeni ljudima koji inače ne bi mogli pristupiti testu, Color pomaže da se taj jaz zatvori.

Normalno, ako želite da vam BRCA test uradi liječnik, morate spadati u jednu od tri kategorije, kaže Ryan Bisson, genetski savjetnik u Orlando Health UF Health Cancer Center. Prvo, ako ste i sami imali rak dojke ili jajnika. Drugo, ako postoji specifična porodična anamneza, kao što je rođak koji ima rak jajnika ili bliski rođak koji ima rak dojke u dobi od 45 godina ili prije. kriterijume. Boja pruža mogućnost ljudima koji ne spadaju u nijednu od ovih kategorija.

Kompanije imaju poverenje i velike zdravstvene mreže za ovu vrstu genetskog testiranja i pod drugim izuzetnim uslovima, što u osnovi znači da ne morate brinuti o kvaliteti testova u boji. "Odjel medicinske genetike Henry Ford koristi boju za pojedince koji žele testiranje, ali ne zadovoljavaju kriterije za testiranje, i za žene koje ne žele rezultate testa u svom zdravstvenom kartonu", objašnjava Mary Helen Quigg, doktorica medicine, liječnica Odjela medicinske genetike u zdravstvenom sistemu Henry Ford. Ponekad ljudi ne žele da se njihovi rezultati evidentiraju u svrhe osiguranja. Osim toga, postoji faktor pogodnosti, kaže dr. Quigg. Kućno testiranje je brzo i jednostavno.

Nedostaci

Iako definitivno postoje neke odlične stvari u vezi s BRCA testom kod kuće, stručnjaci navode četiri glavna problema s njim.

Mnogi ljudi imaju pogrešne predstave o tome šta genetsko testiranje znači za ukupni rizik od raka.

Ponekad ljudi traže genetsko testiranje kako bi dali više odgovora nego što zaista mogu. "Potpuno sam zagovornik pacijenata koji znaju njihove genetske informacije", kaže Bisson. Ali "posebno iz perspektive raka, ljudi previše polažu na genetiku. Oni misle da je sav rak posljedica njihovih gena i da će im, ako imaju genetski test, reći sve što treba da znaju." U stvarnosti, samo oko 5 do 10 posto karcinoma posljedica je genetskih mutacija, pa iako je važno razumjeti svoj nasljedni rizik, dobivanje negativnog rezultata ne znači da nikada nećete dobiti rak. I iako pozitivan rezultat ukazuje na povećan rizik, to ne mora značiti i vas će dobiti rak.

Što se tiče genetskog testiranja, dobijanje desno testovi su presudni.

BRCA test koji nudi Color može biti preširok za neke ljude, a preuzak za druge. "BRCA 1 i 2 čine samo oko 25 posto nasljednog karcinoma dojke", kaže dr. Quigg.To znači da samo testiranje na te dvije mutacije može biti previše specifično. Kada Quigg i njene kolege naručuju testiranje od Colora, oni općenito naručuju mnogo širi spektar testiranja od samo BRCA 1 i 2, često se odlučuju za svoj Hereditary Cancer Test, koji analizira 30 gena za koje se zna da su povezani s rakom.

Osim toga, najkorisniji rezultati dolaze od prilagođenih testova. "Imamo oko 200 različitih gena povezanih s rakom", objašnjava Bisson. "Sa kliničkog stanovišta, mi osmišljavamo test na osnovu onoga što vidimo u vašoj ličnoj i porodičnoj istoriji." Tako ponekad panel s 30 gena može biti previše specifičan ili preširok, ovisno o vašoj porodičnoj istoriji.

Štaviše, ako je član porodice osobe već bio pozitivan, opći BRCA test nije najbolja opcija. „Razmišljajte o BRCA genima kao o knjizi“, kaže Bison. "Ako pronađemo mutaciju u jednom od tih gena, laboratorija koja je radila test reći će nam tačno na kojem se broju stranice nalazi ta mutacija, pa se testiranje svih ostalih u porodici obično sastoji samo u gledanju te jedne određene mutacije ili" broja stranice " .' Ovo je poznato kao testiranje na jednom mjestu, koje Color radi putem liječnika, ali se ne nudi široj javnosti na njihovoj web stranici.

Ne bi trebalo da plaćate iz svog džepa za genetsko testiranje.

Istina je da bi više ljudi trebalo dobiti BRCA test, ali na isti način na koji bi sam test trebao biti posebno usmjeren, ljudi koji dobiju test trebali bi potjecati iz određene grupe: ljudi koji ispunjavaju kriterije za testiranje. „Pacijenti ponekad vide kriterijume kao samo još jedan obruč kroz koji mogu da preskoče, ali se zaista pokušava ciljati na porodice za koje je veća verovatnoća da će dobiti informacije genetskim testiranjem“, kaže Bison.

I dok je test prilično pristupačan za manje od 100 dolara, Color ne nudi opciju plaćanja osiguranja za samostalni BRCA test. (Oni nude mogućnost naplate osiguranja za neke druge testove.) Ako ispunjavate kriterije za genetsko testiranje i imate zdravstveno osiguranje, nema razloga plaćati iz svog džepa za genetsko testiranje na mutaciju BRCA gotovo. A ako vaše osiguranje ne pokriva testiranje? "U većini slučajeva, to su ljudi koji neće imati koristi od testiranja. Većina osiguravajućih kompanija koristi nacionalne kriterijume iz Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak, koja je grupa nezavisnih lekara i stručnjaka koji čine smernice", kaže Bison. Naravno, uvijek postoje iznimke, a za te ljude, kaže Bisson bi preporučiti uslugu kao što je Color.

Genetsko savjetovanje nakon dobivanja rezultata je zaista neophodno.

Ponekad rezultati genetskih testova mogu rezultirati s više pitanja nego odgovora. Prema Bisson -u, kada se pronađe genetska mutacija (ili promjena gena), postoje tri načina da se ona klasificira. Benigna, što znači da je bezopasna. Patogeno, što znači da povećava rizik od raka. I varijanta nepoznatog značaja (VUS), što znači da nema dovoljno istraživanja o mutaciji da bi se izvukao zaključak. "Postoji otprilike 4 do 5 posto šanse da pronađete VUS sa BRCA testiranjem", kaže Bisson. "Za većinu pacijenata, to je zapravo veće od šanse da se pronađe patogena mutacija." Sjećate li se one od 400 statistike od ranije? To znači da je mnogo vjerovatnije da bez ispunjavanja kriterija za testiranje možda nećete dobiti kvalitetne informacije iz toga. Ovo je jedan od najvećih razloga zbog kojih osiguravajuća društva često zahtijevaju da se ljudi sastanu sa genetičkim specijalistom ili savjetnikom prije nego što se obavi test.

Boja nudi genetsko savjetovanje, ali se to uglavnom događa nakon provedenog testa. Svaka im čast, oni su transparentni u pogledu činjenice da biste zaista trebali razgovarati o svojim rezultatima sa zdravstvenim radnicima, ali to nije obavezno. Problem je u tome što se ljudi obično pozivaju na savjetovanje tek kada dobiju pozitivan rezultat, kaže dr. Quigg. "Negativni rezultati i varijante također se trebaju savjetovati kako bi pojedinac razumio šta to znači. Negativan rezultat ne mora nužno značiti da nema mutacije. To može značiti ili da jednostavno nismo pronašli mutaciju-ili da je zaista negativan." Rezultat VUS-a je sasvim druga vreća crva koja zahtijeva posebno savjetovanje, kaže ona.

Ko treba da polaže test?

Jednostavno rečeno, ako imate osiguranje i zakonitu porodičnu istoriju karcinoma povezanih sa BRCA, najvjerovatnije ćete moći da se testirate tradicionalnim kanalima po niskim cijenama ili bez ikakvih troškova. Ali ako ti nemoj imate osiguranje i za dlaku vam nedostaju kriteriji za testiranje, ili ako ne želite da se vaši rezultati nalaze u vašem zdravstvenom kartonu, Color BRCA test bi vam mogao odgovarati. (Bez obzira na vaš lični rizik, htjet ćete znati za ovaj uređaj sa ružičastim svjetlom koji kaže da može pomoći u otkrivanju raka dojke kod kuće.) Ali to ne znači da trebate samo otići na internet i naručiti ga. „Preporučujem pacijentima da se savjetuju i onda odlučiti žele li kućno testiranje, s opcijama za prikladnije naknadno savjetovanje", kaže dr. Quigg.

Zaključak: razgovarajte sa svojim ljekarom prije nego što se odlučite. On ili ona mogu vam pomoći da shvatite hoće li testiranje pružiti informacije koje su zaista korisne i uputiti vas na genetskog savjetnika. A ako ti uradi odlučite se za opciju kod kuće, vaš doktor vam može razgovarati o vašim rezultatima licem u lice.

Recenzija za