Dvosmislene genitalije

Dvosmislene genitalije su urođena mana kod koje spoljašnji spolni organi nemaju tipičan izgled ni dječaka ni djevojčice.

Genetski spol djeteta određuje se pri začeću. Majčina jajna stanica sadrži X hromosom, dok očeva spermatozoid sadrži X ili Y hromozom. Ovi X i Y hromozomi određuju genetski spol djeteta.

Dojenče obično nasljeđuje 1 par polnih hromozoma, 1 X od majke i 1 X ili jedan Y od oca. Otac "određuje" genetski pol djeteta. Beba koja nasljeđuje X hromozom od oca genetska je ženka i ima 2 X hromozoma. Beba koja nasljeđuje Y hromozom od oca genetski je mužjak i ima 1 X i 1 Y hromozom.

I muški i ženski reproduktivni organi i genitalije potječu iz istog tkiva fetusa. Dvosmislene genitalije mogu se razviti ako se poremeti proces koji uzrokuje da ovo fetalno tkivo postane "muško" ili "žensko". Zbog toga je teško lako prepoznati novorođenče kao muško ili žensko. Opseg dvosmislenosti varira. Vrlo rijetko se fizički izgled može u potpunosti razviti kao suprotnost genetskom spolu. Na primjer, genetski muškarac je možda razvio izgled normalne ženke.

U većini slučajeva dvosmislene genitalije kod genetskih žena (bebe sa 2 X hromozoma) imaju sljedeće osobine:

• Povećani klitoris koji izgleda poput malog penisa.
• Otvor uretre (tamo gdje urin izlazi) može biti bilo gdje duž, iznad ili ispod površine klitorisa.
• Usne mogu biti srasle i izgledati poput mošnje.
• Može se smatrati da je dojenče muškarac sa nespuštenim testisima.
• Ponekad se u spojenim stidnim usnama osjeti kvržica tkiva, što dalje izgleda poput mošnje sa testisima.

U genetskom mužjaku (1 X i 1 Y hromozom) dvosmislene genitalije najčešće uključuju sljedeće osobine:

• Mali penis (manji od 2 do 3 centimetra ili 3/4 do 1 1/4 inča) koji izgleda poput povećanog klitorisa (klitoris novorođene ženke obično je donekle uvećan pri rođenju).
• Otvor uretre može biti bilo gdje duž, iznad ili ispod penisa. Može se nalaziti nisko poput perineuma, što dodatno čini da je novorođenče žensko.
• Može postojati mala mošnica koja je odvojena i izgleda poput usnih usana.
• Neuspušteni testisi se često javljaju s dvosmislenim genitalijama.

Uz nekoliko izuzetaka, dvosmislene genitalije najčešće nisu opasne po život. Međutim, to može stvoriti socijalne probleme djetetu i porodici. Iz tog će razloga tim iskusnih stručnjaka, uključujući neonatologe, genetičare, endokrinologe i psihijatre ili socijalne radnike, biti uključen u brigu o djetetu.

Uzroci dvosmislenih genitalija uključuju:

• Pseudohermaphroditism. Genitalije su jednog spola, ali su prisutne neke fizičke karakteristike drugog spola.
• Pravi hermafroditizam. Ovo je vrlo rijetko stanje u kojem je prisutno tkivo i jajnika i testisa. Dijete može imati dijelove i muškog i ženskog spolovila.
• Mješovita disgeneza gonada (MGD). Ovo je interseksualno stanje, u kojem postoje neke muške strukture (spolne žlijezde, testisi), kao i maternica, vagina i jajovodi.
• Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija. Ovo stanje ima nekoliko oblika, ali najčešći oblik dovodi do toga da se genetska ženka čini muškom. Mnoge države testiraju ovo potencijalno životno opasno stanje tokom skrining pregleda za novorođenčad.
• Hromozomske abnormalnosti, uključujući Klinefelterov sindrom (XXY) i Turnerov sindrom (XO).
• Ako majka uzima određene lijekove (poput androgenih steroida), genetska ženka može izgledati više muški.
• Nedostatak proizvodnje određenih hormona može prouzrokovati razvoj embrija sa ženskim tipom tijela, bez obzira na genetski spol.
• Nedostatak ćelijskih receptora za testosteron. Čak i ako tijelo stvori hormone potrebne za razvoj fizičkog muškarca, tijelo ne može odgovoriti na te hormone. Ovo stvara ženski tip tijela, čak i ako je genetski spol muški.

Zbog potencijalnih socijalnih i psiholoških posljedica ovog stanja, roditelji bi trebali donijeti odluku o tome hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko rano nakon dijagnoze. Najbolje je ako se ova odluka donese u prvih nekoliko dana života. Međutim, ovo je važna odluka, pa roditelji ne bi trebali žuriti.

Obratite se svom ljekaru ako ste zabrinuti zbog izgleda vanjskih genitalija vašeg djeteta ili vaše bebe:

• Potrebno je više od 2 sedmice da povrati svoju porođajnu težinu
• Je povraćanje
• Izgleda dehidrirano (suho unutar usta, bez suza prilikom plakanja, manje od 4 vlažne pelene u 24 sata, oči izgledaju utonule)
• Ima smanjeni apetit
• Ima plave čarolije (kratki periodi kada smanjena količina krvi teče u pluća)
• Ima problema sa disanjem

Sve to mogu biti znakovi urođene nadbubrežne hiperplazije.

Dvosmislene genitalije mogu se otkriti tokom prvog pregleda dobrog djeteta.

Pružatelj će obaviti fizički pregled koji može otkriti genitalije koje nisu "tipično muško" ili "tipično žensko", već negdje između.

Pružatelj će postavljati pitanja iz povijesti bolesti kako bi identificirao bilo koji hromozomski poremećaj. Pitanja mogu uključivati:

• Postoji li porodična istorija pobačaja?
• Postoji li porodična istorija mrtvorođenih?
• Postoji li porodična istorija rane smrti?
• Da li je bilo koji član porodice imao novorođenčad koja su umrla u prvih nekoliko tjedana života ili koja su imala dvosmislene genitalije?
• Postoji li porodična istorija bilo kojeg poremećaja koji uzrokuje dvosmislene genitalije?
• Koje lijekove je majka uzimala prije ili tokom trudnoće (posebno steroide)?
• Koji su još simptomi prisutni?

Genetskim testiranjem se može utvrditi da li je dijete genetski muško ili žensko. Često se mali uzorak ćelija može izgrebati iz obraza djeteta za ovo testiranje. Ispitivanje ovih ćelija često je dovoljno za utvrđivanje genetskog spola novorođenčeta. Hromosomska analiza je opsežniji test koji će možda biti potreban u upitnijim slučajevima.

Endoskopija, rendgen abdomena, ultrazvuk abdomena ili karlice i slični testovi mogu biti potrebni da bi se utvrdilo prisustvo ili odsustvo unutrašnjih genitalija (poput nespuštenih testisa).

Laboratorijski testovi mogu pomoći utvrditi koliko dobro funkcioniraju reproduktivni organi. To može uključivati ​​testove za nadbubrežne i gonadne steroide.

U nekim slučajevima mogu biti potrebne laparoskopija, istraživačka laparotomija ili biopsija spolnih žlijezda kako bi se potvrdili poremećaji koji mogu uzrokovati dvosmislene genitalije.

Ovisno o uzroku, za liječenje stanja koja mogu uzrokovati dvosmislene genitalije koriste se operativni zahvati, nadomještanje hormona ili drugi tretmani.

Ponekad roditelji moraju odabrati hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko (bez obzira na hromozome djeteta). Ovaj izbor može imati veliki socijalni i psihološki utjecaj na dijete, pa se savjetovanje najčešće preporučuje.

Bilješka: Često je tehnički lakše tretirati (i stoga odgojiti) dijete kao ženu. To je zato što je kirurgu lakše napraviti ženske genitalije nego muške genitalije. Stoga se ponekad preporučuje čak i ako je dijete genetski muško. Međutim, ovo je teška odluka. O tome biste trebali razgovarati sa porodicom, djetetovim pružateljem usluga, hirurgom, djetetovim endokrinologom i ostalim članovima zdravstvenog tima.

Genitalije - dvosmislene

• Poremećaji razvoja vagine i vulve

Dijamant DA, Yu RN. Poremećaji seksualnog razvoja: etiologija, procjena i medicinsko upravljanje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ur. Campbell-Walshova urologija. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 150.

Rey RA, Josso N. Dijagnoza i liječenje poremećaja seksualnog razvoja. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 119.

Bijeli PC. Poremećaji seksualnog razvoja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 233.

Bijeli PC. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 594.