Alströmov sindrom

Alströmov sindrom je vrlo rijetka bolest. Prenosi se kroz porodice (nasleđene). Ova bolest može dovesti do sljepoće, gluvoće, dijabetesa i gojaznosti.

Alströmov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da oba roditelja moraju proslijediti kopiju oštećenog gena (ALMS1) kako biste imali ovu bolest.

Nepoznato je kako oštećeni gen uzrokuje poremećaj.

Stanje je vrlo rijetko.

Uobičajeni simptomi ovog stanja su:

• Sljepoća ili ozbiljno oštećenje vida u dojenačkoj dobi
• Tamne mrlje kože (acanthosis nigricans)
• Gluhoća
• Oštećena funkcija srca (kardiomiopatija), što može dovesti do zatajenja srca
• Gojaznost
• Progresivno zatajenje bubrega
• Usporeni rast
• Simptomi djetinjstva ili dijabetesa tipa 2

Povremeno se mogu dogoditi i sljedeće:

• Gastrointestinalni refluks
• Hipotireoza
• Disfunkcija jetre
• Mali penis

Očni liječnik (oftalmolog) pregledat će oči. Osoba može imati smanjen vid.

Mogu se izvršiti testovi kako bi se provjerilo:

• Nivo šećera u krvi (za dijagnozu hiperglikemije)
• Sluh
• Funkcije srca
• Funkcija štitnjače
• Nivo triglicerida

Ne postoji specifičan tretman za ovaj sindrom. Liječenje simptoma može uključivati:

• Dijabetesna medicina
• Slušni aparati
• Lijek za srce
• Zamjena hormona štitnjače

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Vjerovatno će se razviti sljedeće:

• Gluhoća
• Trajno sljepilo
• Dijabetes tipa 2

Otkazivanje bubrega i jetre može se pogoršati.

Moguće komplikacije su:

• Komplikacije od dijabetesa
• Koronarna bolest (od dijabetesa i visokog holesterola)
• Umor i otežano disanje (ako se ne liječi loša funkcija srca)

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vi ili vaše dijete imate simptome dijabetesa. Uobičajeni simptomi dijabetesa su povećana žeđ i mokrenje. Odmah potražite medicinsku pomoć ako mislite da vaše dijete ne može normalno vidjeti ili čuti.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Genetski sindromi povezani s pretilošću. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Nasljedne horioretinalne distrofije. U: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ur. Atlas mrežnice. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 2.

Torres VE, Harris PC. Cistične bolesti bubrega. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 45.