Aicardi sindrom

Aicardi sindrom je rijedak poremećaj. U ovom stanju dijelom ili u potpunosti nedostaje struktura koja povezuje dvije strane mozga (nazvana corpus callosum). Gotovo svi poznati slučajevi javljaju se kod osoba bez poremećaja u porodici (sporadično).

Uzrok sindroma Aicardi za sada nije poznat. U nekim slučajevima stručnjaci vjeruju da je to možda rezultat defekta gena na X hromozomu.

Poremećaj pogađa samo djevojčice.

Simptomi najčešće počinju kada dijete ima između 3 i 5 mjeseci. Stanje uzrokuje trzanje (infantilni grčevi), vrstu napada na djecu.

Aicardi sindrom se može javiti s drugim oštećenjima mozga.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Koloboma (mačje oko)
• Intelektualni invaliditet
• Oči manje od normalnih (mikroftalmija)

Djeci se dijagnosticira Aicardi sindrom ako ispunjavaju sljedeće kriterije:

• Corpus callosum koji djelimično ili u potpunosti nedostaje
• Ženski seks
• Napadaji (obično počinju kao infantilni grčevi)
• Čirevi na mrežnici (lezije mrežnjače) ili vidnom živcu

U rijetkim slučajevima može nedostajati jedna od ovih karakteristika (posebno nedostatak razvoja žuljevitog tijela).

Testovi za dijagnozu Aicardi sindroma uključuju:

• CT glave
• EEG
• Pregled oka
• MRI

Mogu se uraditi i drugi postupci i testovi, ovisno o osobi.

Liječenje se radi kako bi se spriječili simptomi. Uključuje upravljanje napadima i bilo koje druge zdravstvene probleme. Tretman koristi programe koji pomažu porodici i djetetu da se nose sa kašnjenjem u razvoju.

Zaklada za sindrom Aicardi - ouraicardilife.org

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org

Izgledi ovise o tome koliko su teški simptomi i koja su druga zdravstvena stanja prisutna.

Gotovo sva djeca s ovim sindromom imaju ozbiljne poteškoće u učenju i ostaju u potpunosti ovisna o drugima. Međutim, nekolicina ima neke jezičke sposobnosti, a neki mogu hodati sami ili uz podršku. Vid varira od normalnog do slijepog.

Komplikacije ovise o težini simptoma.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete ima simptome Aicardi sindroma. Zatražite hitnu pomoć ako dojenče ima grčeve ili napadaje.

Ageneza žuljevitog tijela sa horioretinalnom abnormalnošću; Ageneza žuljevitog tijela s infantilnim grčevima i očnim abnormalnostima; Kalozalna ageneza i očne abnormalnosti; Horioretinalne anomalije sa ACC

• Kalozumsko telo mozga

Web stranica Američke akademije za oftalmologiju. Aicardi sindrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Ažurirano 2. septembra 2020. Pristupljeno 5. septembra 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije centralnog nervnog sistema. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Poremećaji razvoja nervnog sistema. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 89.

Web stranica američke Nacionalne biblioteke medicine. Aicardi sindrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ažurirano 18. avgusta 2020. Pristupljeno 5. septembra 2020.