Trisomija 18

Trisomija 18 je genetski poremećaj u kojem osoba ima treću kopiju materijala iz hromozoma 18, umjesto uobičajene 2 kopije. Većina slučajeva se ne prenosi porodicom. Umjesto toga, problemi koji dovode do ovog stanja javljaju se ili u spermi ili u jajašcu koje formira fetus.

Trisomija 18 javlja se kod 1 na 6000 živorođenih. To je 3 puta češće kod djevojčica nego kod dječaka.

Sindrom se javlja kada postoji dodatni materijal iz hromozoma 18. Dodatni materijal utječe na normalan razvoj.

• Trisomija 18: prisustvo dodatnog (trećeg) hromozoma 18 u svim ćelijama.
• Mozaična trisomija 18: prisustvo dodatnog hromozoma 18 u nekim ćelijama.
• Djelomična trisomija 18: prisustvo dijela suvišnog hromozoma 18 u ćelijama.

Većina slučajeva Trisomije 18 ne prenosi se putem porodice (naslijeđena). Umjesto toga, događaji koji dovode do trisomije 18 javljaju se ili u spermi ili u jajašcu koje formira fetus.

Simptomi mogu uključivati:

• Stisnute ruke
• Prekrižene noge
• Stopala sa zaobljenim dnom (klackalice)
• Mala porođajna težina
• Nisko postavljene uši
• Mentalno kašnjenje
• Loše razvijeni nokti
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Neuspušteni testis
• Grudi neobičnog oblika (pectus carinatum)

Pregled tokom trudnoće može pokazati neobično veliku maternicu i dodatne amnionske tečnosti. Kada se dijete rodi, može postojati neobično mala posteljica. Fizički pregled dojenčeta može pokazati neobične crte lica i uzorke otisaka prstiju. Rentgen može pokazati kratku dojnu kost.

Studije hromozoma će pokazati trisomiju 18. Nenormalnost hromozoma može biti prisutna u svakoj ćeliji ili biti prisutna u samo određenom procentu ćelija (nazvanom mozaicizam). Studije mogu takođe pokazati dio hromozoma u nekim ćelijama. Rijetko se koji dio hromozoma 18 veže za drugi hromozom. To se naziva translokacija.

Ostali znakovi uključuju:

• Rupa, rascjep ili pukotina na irisu oka (koloboma)
• Odvajanje između lijeve i desne strane trbušnog mišića (diastasis recti)
• Pupčana kila ili ingvinalna kila

Često postoje znakovi urođenih srčanih bolesti, kao što su:

• Defekt atrijalne pregrade (ASD)
• Patentni duktus arteriosus (PDA)
• Defekt ventrikularne pregrade (VSD)

Testovi mogu takođe pokazati probleme sa bubrezima, uključujući:

• Potkovica bubreg
• Hidronefroza
• Policistični bubreg

Ne postoje specifični tretmani za trisomiju 18. Koji se tretmani koriste ovisi o individualnom stanju osobe.

Grupe podrške uključuju:

• Organizacija za podršku Trisomiji 18, 13 i srodnim poremećajima (SOFT): trisomy.org
• Fondacija Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Nada za Trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Polovina novorođenčadi s ovim stanjem ne preživi nakon prve sedmice života. Deveto od desetoro djece umreće do 1. godine života. Neka su djeca preživjela do tinejdžerskih godina, ali s ozbiljnim medicinskim i razvojnim problemima.

Komplikacije ovise o specifičnim nedostacima i simptomima.

Komplikacije mogu uključivati:

• Otežano disanje ili nedostatak disanja (apneja)
• Gluhoća
• Problemi s hranjenjem
• Otkazivanje Srca
• Napadaji
• Problemi sa vidom

Genetsko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje, rizike od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.

Tokom trudnoće mogu se raditi testovi kako bi se utvrdilo da li dijete ima ovaj sindrom.

Genetsko savjetovanje preporučuje se roditeljima koji imaju dijete s ovim sindromom i koji žele imati više djece.

Edwardsov sindrom

• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.