Progeria

Progerija je rijetko genetsko stanje koje proizvodi brzo starenje djece.

Progerija je rijetko stanje. Izuzetan je jer simptomi jako podsjećaju na normalno ljudsko starenje, ali se javljaju kod male djece. U većini slučajeva ne prenosi se putem porodica. Rijetko se viđa kod više djece u porodici.

Simptomi uključuju:

• Neuspjeh u rastu tokom prve godine života
• Uske, smežurano ili naborano lice
• Ćelavost
• Gubitak obrva i trepavica
• Niskog rasta
• Velika glava za veličinu lica (makrocefalija)
• Otvoreno meko mjesto (fontanelle)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Suha, ljuskava, tanka koža
• Ograničeni opseg pokreta
• Zubi - odgođena ili odsutna formacija

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i naručiti laboratorijske pretrage. Ovo može pokazati:

• Insulinska rezistencija
• Promjene na koži slične onima koje se vide kod sklerodermije (vezivno tkivo postaje žilavo i očvrslo)
• Generalno normalni nivoi holesterola i triglicerida

Testiranje srčanog stresa može otkriti znakove rane ateroskleroze krvnih žila.

Genetsko testiranje može otkriti promjene u genu (LMNA) koji uzrokuje progeriju.

Ne postoji specifičan tretman za progeriju. Lijekovi za aspirin i statine mogu se koristiti za zaštitu od srčanog ili moždanog udara.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria uzrokuje ranu smrt. Osobe s tim stanjem najčešće žive samo do svojih tinejdžerskih godina (prosječni životni vijek 14 godina). Međutim, neki mogu doživjeti i rane 20-te. Uzrok smrti vrlo je često povezan sa srcem ili moždanim udarom.

Komplikacije mogu uključivati:

• Srčani udar (infarkt miokarda)
• Moždani udar

Nazovite svog dobavljača ako izgleda da vaše dijete ne raste ili se normalno razvija.

Hutchinson-Gilford sindrom progerije; HGPS

• Blokada koronarne arterije

Gordon LB. Hutchinson-Gilford sindrom progerije (progeria). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford sindrom progerije. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ažurirano 17. januara 2019. Pristupljeno 31. jula 2019.