Aarskog sindroma

Aarskog sindrom je vrlo rijetka bolest koja utječe na visinu, mišiće, kostur, genitalije i izgled osobe. Može se prenositi putem porodica (nasleđenih).

Aarskog sindrom je genetski poremećaj koji je povezan sa X hromozomom. Utječe uglavnom na muškarce, ali žene mogu imati blaži oblik. Stanje je uzrokovano promjenama (mutacijama) gena koji se naziva "faciogenitalna displazija" (FGD1).

Simptomi ovog stanja uključuju:

• Pupak koji viri
• Izbočenje u preponama ili skrotumu
• Odgođena seksualna zrelost
• Odloženi zubi
• Palpebralni nagib prema dolje prema dolje (palpebralni nagib je smjer nagiba od vanjskog prema unutarnjem kutu oka)
• Linija kose s "udovičinim vrhom"
• Blago utonula prsa
• Blagi do umjereni mentalni problemi
• Blaga do umjerena kratka visina koja možda neće biti očita dok dijete ne navrši 1 do 3 godine
• Loše razvijen srednji dio lica
• Zaobljeno lice
• Skrotum okružuje penis (šal mošnja)
• Kratki prsti na rukama i nogama s blagim mrežicama
• Jedan nabor na dlanu
• Male, široke ruke i stopala s kratkim prstima i uvijenim petim prstom
• Mali nos sa nosnicama nagnutim prema naprijed
• Testisi koji se nisu spustili (nespušteni)
• Gornji dio uha lagano preklopljen
• Široki žlijeb iznad gornje usne, nabor ispod donje usne
• Široko postavljene oči sa spuštenim kapcima

Ovi testovi se mogu uraditi:

• Genetsko ispitivanje mutacija u FGD1 gen
• X-zrake

Premještanje zuba može se obaviti za liječenje nekih abnormalnih crta lica koje osoba sa Aarskog sindromom može imati.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o Aarskog sindromu:

• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Neki ljudi mogu imati mentalnu usporenost, ali djeca s ovim stanjem često imaju dobre socijalne vještine. Neki muškarci mogu imati problema sa plodnošću.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Promjene u mozgu
• Poteškoće u rastu u prvoj godini života
• Loše poredani zubi
• Napadaji
• Neuspušteni testisi

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete odgađa rast ili ako primijetite bilo kakve simptome Aarskog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate porodičnu istoriju Aarskog sindroma. Obratite se genetskom stručnjaku ako vaš davalac usluga misli da vi ili vaše dijete imate Aarskog sindrom.

Genetičko testiranje može biti dostupno ljudima koji imaju porodičnu istoriju stanja ili poznatu mutaciju gena koji ga uzrokuje.

Aarskog bolest; Aarskog-Scott sindrom; AAS; Faciodigitogenitalni sindrom; Gaciogenitalna displazija

• Lice
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormalna veličina i proporcija tijela. U: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, ur. Emery i Rimoinovi principi i praksa medicinske genetike i genomike: klinički principi i primjena. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Umjereno niskog rasta, lica ± genitalni. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ur. Smith-ovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: glava D.