Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL)

Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL) odnose se na skupinu rijetkih poremećaja živčanih ćelija. NCL se prenosi kroz porodice (naslijeđene).

Ovo su tri glavne vrste NCL:

• Odrasli (Kufs ili Parryjeva bolest)
• Maloljetnik (Battenova bolest)
• Kasno infantilno (Jansky-Bielschowsky bolest)

NCL uključuje nakupljanje abnormalnog materijala koji se naziva lipofuscin u mozgu. Smatra se da NCL uzrokuju problemi sa sposobnošću mozga da uklanja i reciklira proteine.

Lipofuscinoze se nasljeđuju kao autosomno recesivne osobine. To znači da svaki roditelj prenosi neaktivnu kopiju gena da bi dijete razvilo stanje.

Samo jedan odrasli podtip NCL nasljeđuje se kao autosomno dominantna osobina.

Simptomi NCL uključuju:

• Nenormalno povećan tonus mišića ili grč
• Sljepoća ili problemi sa vidom
• Demencija
• Nedostatak koordinacije mišića
• Intelektualni invaliditet
• Poremećaj pokreta
• Gubitak govora
  
• Napadaji
• Nesigurna šetnja

Poremećaj se može primijetiti pri rođenju, ali obično se dijagnosticira mnogo kasnije u djetinjstvu.

Testovi uključuju:

• Autofluorescencija (lagana tehnika)
• EEG (mjeri električnu aktivnost u mozgu)
• Elektronska mikroskopija biopsije kože
• Elektroretinogram (očni test)
• Genetsko ispitivanje
• MRI ili CT skeniranje mozga
• Biopsija tkiva

Ne postoji lijek za NCL poremećaje. Liječenje ovisi o vrsti NCL i opsegu simptoma. Vaš zdravstveni radnik može propisati mišićne relaksanse za kontrolu razdražljivosti i poremećaja spavanja. Lijekovi se takođe mogu propisati za kontrolu napadaja i anksioznosti. Osobi koja ima NCL možda će trebati doživotna pomoć i njega.

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NCL-u:

• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Udruženje za podršku i istraživanje bolesti Batten - bdsra.org

Što je osoba mlađa kada se bolest pojavi, to je veći rizik za invalidnost i ranu smrt. Oni koji rano razviju bolest mogu imati problema s vidom koji prelaze u sljepoću i probleme s mentalnim funkcijama koji se pogoršavaju. Ako bolest započne u prvoj godini života, vjerojatna je smrt do 10. godine života.

Ako se bolest javi u odrasloj dobi, simptomi će biti blaži, bez gubitka vida i normalnog životnog vijeka.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Oštećenje vida ili sljepoća (s ranim oblicima bolesti)
• Mentalno oštećenje, koje se kreće od ozbiljnih zastoja u razvoju pri rođenju do demencije kasnije u životu
• Kruti mišići (zbog ozbiljnih problema s živcima koji kontroliraju tonus mišića)

Osoba može postati potpuno ovisna o drugima za pomoć u svakodnevnim aktivnostima.

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete pokazuje simptome sljepoće ili intelektualnog invaliditeta.

Preporučuje se genetsko savjetovanje ako vaša porodica ima poznatu historiju NCL-a. Prenatalni testovi ili test koji se naziva predimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) mogu biti dostupni, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. U PGD-u, embrion se testira na abnormalnosti prije nego što se ugradi u maternicu žene.

Lipofuscinoze; Battenova bolest; Jansky-Bielschowsky; Kufs bolest; Spielmeyer-Vogt; Bolest Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuori bolest

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ur. Volpeova neurologija novorođenčeta. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Glykys J, Sims KB. Poremećaji neuronske ceroidne lipofuscinoze. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Elsevier; 2017: poglavlje 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ur. Nathan i Oskijeva hematologija i onkologija dojenčadi i djetinjstva. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 25.