Sekvenca Pierrea Robina

Pierre Robin sekvenca (ili sindrom) je stanje u kojem dojenče ima donju čeljust manju od normalne, jezik koji pada u grlo i otežano disanje. Prisutan je pri rođenju.

Tačni uzroci sekvence Pierre Robin-a nisu poznati. Možda je dio mnogih genetskih sindroma.

Donja vilica se polako razvija prije rođenja, ali može rasti brže tokom prvih nekoliko godina života.

Simptomi ovog stanja uključuju:

• Rascjep nepca
• Visoko zasvođeno nepce
• Čeljust je vrlo mala i ima malu bradu
• Čeljust koja je daleko u grlu
• Ponovljene upale uha
• Mali otvor na krovu usta, koji može uzrokovati gušenje ili tečnost koja se vraća kroz nos
• Zubi koji se pojavljuju kada se dijete rodi
• Jezik koji je velik u odnosu na vilicu

Zdravstveni radnik često može dijagnosticirati ovo stanje tokom fizičkog pregleda. Konzultacije s genetičkim specijalistom mogu isključiti druge probleme povezane s ovim sindromom.

Razgovarajte s djetetovim liječnikom o sigurnim položajima za spavanje. Neka dojenčad s Pierre-Robinovom sekvencom moraju spavati na trbuhu umjesto na leđima kako bi spriječili da im jezik ponovo padne u dišni put.

U umjerenim slučajevima dijete će trebati staviti cijev kroz nos i u dišni put kako bi izbjeglo začepljenje dišnih putova. U težim slučajevima potrebna je operacija kako bi se spriječilo začepljenje gornjeg dišnog puta. Nekoj djeci je potrebna operacija kako bi napravili rupu u dišnom putu ili pomaknuli čeljust prema naprijed.

Hranjenje mora biti vrlo pažljivo kako bi se izbjeglo gušenje i udisanje tečnosti u dišne ​​puteve. Dijete će možda trebati hraniti kroz sondu kako bi se spriječilo gušenje.

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o sekvenci Pierre Robin:

• Istraživanje oštećenja rođenja za djecu - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Zaklada Cleft Palate - www.cleftline.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problemi sa gušenjem i hranjenjem mogu nestati sami tokom prvih nekoliko godina jer donja čeljust naraste na normalniju veličinu. Postoji visok rizik od problema ako se djetetu ne spriječe začepljenje dišnih putova.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Poteškoće s disanjem, posebno kada dijete spava
• Epizode gušenja
• Kongestivnog zatajenja srca
• Smrt
• Teškoće u hranjenju
• Nizak nivo kisika u krvi i oštećenje mozga (zbog otežanog disanja)
• Tip visokog krvnog pritiska koji se naziva plućna hipertenzija

Bebama rođenim sa ovim stanjem često se dijagnosticira pri rođenju.

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ima epizode gušenja ili probleme s disanjem. Blokada disajnih puteva može izazvati jaku buku kada dijete udiše. To također može dovesti do plavetnila kože (cijanoza).

Nazovite i ako vaše dijete ima drugih problema s disanjem.

Ne postoji poznata prevencija. Tretman može smanjiti probleme sa disanjem i gušenjem.

Sindrom Pierre Robin; Kompleks Pierre Robin; Pierre Robin anomalija

• Dojenačka tvrda i meka nepca

Dhar V. Sindromi s oralnim manifestacijama. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 337.

Purnell, CA, Gosain, AK. Sekvenca Pierrea Robina. U: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ur. Plastična kirurgija: Svezak treći: Kraniofacijalna, operacija glave i vrata i dječija plastična kirurgija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 36.