Prader-Willi sindrom

Prader-Willi sindrom je bolest koja je prisutna od rođenja (urođena). Utječe na mnoge dijelove tijela. Ljudi s ovim stanjem stalno osjećaju glad i postaju gojazni. Oni takođe imaju loš tonus mišića, smanjenu mentalnu sposobnost i nerazvijene polne organe.

Prader-Willi-jev sindrom uzrokovan je nedostatkom gena na hromozomu 15. Roditelji obično prenose kopiju ovog hromozoma. Kvar se može pojaviti na nekoliko načina:

• Očevi geni nedostaju na 15. hromozomu
• Postoje nedostaci ili problemi s očevim genima na 15. hromozomu
• Postoje dvije kopije majčinog hromozoma 15, a nijedna od oca

Ove genetske promjene nastaju slučajno. Ljudi koji imaju ovaj sindrom obično nemaju porodičnu anamnezu.

Znakovi Prader-Willijevog sindroma mogu se vidjeti pri rođenju.

• Novorođenčad je često mala i disketirana
• Muška novorođenčad može imati spuštene testise

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Problemi sa hranjenjem dojenčeta sa lošim debljanjem
• Oči u obliku badema
• Odložen razvoj motora
• Sužena glava na sljepoočnicama
• Brzo debljanje
• Niskog rasta
• Polagani mentalni razvoj
• Vrlo male ruke i stopala u poređenju sa djetetovim tijelom

Djeca intenzivno žude za hranom. Učinit će gotovo sve da dođu do hrane, uključujući gomilanje. To može rezultirati brzim debljanjem i morbidnom pretilošću. Morbidna gojaznost može dovesti do:

• Dijabetes tipa 2
• Visok krvni pritisak
• Problemi sa zglobovima i plućima

Dostupno je genetsko testiranje za testiranje djece na Prader-Willi sindrom.

Kako dijete odrasta, laboratorijski testovi mogu pokazivati ​​znakove morbidne pretilosti, kao što su:

• Nenormalna tolerancija glukoze
• Visok nivo insulina u krvi
• Nizak nivo kiseonika u krvi

Djeca s ovim sindromom možda neće reagirati na faktor oslobađanja luteinizirajućeg hormona. To je znak da njihovi spolni organi ne proizvode hormone. Mogu se pojaviti i znakovi desnorisnog zatajenja srca i problema s koljenima i kukovima.

Gojaznost je najveća prijetnja zdravlju. Ograničavanje kalorija kontrolirat će debljanje. Također je važno kontrolirati djetetovo okruženje kako bi se spriječio pristup hrani. Porodica, susjedi i škola djeteta moraju raditi zajedno, jer će dijete pokušati dobiti hranu gdje god je to moguće. Vježba može pomoći djetetu s Prader-Willijevim sindromom da dobije mišiće.

Hormon rasta koristi se za liječenje Prader-Willijevog sindroma. Može vam pomoći:

• Izgradite snagu i okretnost
• Poboljšati visinu
• Povećajte mišićnu masu i smanjite tjelesnu masnoću
• Poboljšati raspodjelu težine
• Povećajte izdržljivost
• Povećati gustinu kostiju

Uzimanje terapije hormonom rasta može dovesti do apneje u snu. Dijete koje uzima hormonsku terapiju mora se nadgledati zbog apneje u snu.

Niski nivoi spolnih hormona mogu se ispraviti u pubertetu zamjenom hormona.

Važno je i mentalno zdravlje i savjetovanje u ponašanju. Ovo može pomoći kod uobičajenih problema kao što su branje kože i kompulzivno ponašanje. Ponekad mogu biti potrebni lijekovi.

Sljedeće organizacije mogu pružiti resurse i podršku:

• Udruženje sindroma Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fondacija za istraživanje Prader-Willi - www.fpwr.org

Djetetu će trebati odgovarajuće obrazovanje za njegov nivo inteligencije. Djetetu će također trebati govor, fizička i radna terapija što je ranije moguće. Kontrola težine omogućit će mnogo ugodniji i zdraviji život.

Komplikacije Prader-Willija mogu uključivati:

• Dijabetes tipa 2
• Desnostrano zatajenje srca
• Koštani (ortopedski) problemi

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja. Sumnja se na poremećaj pri rođenju.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast kod djece. U Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ur. Williams udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Dječija endokrinologija. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.