Cri du chat sindrom

Cri du chat sindrom skupina je simptoma koji su posljedica nedostatka dijela hromozoma broj 5. Ime sindroma temelji se na dječjem plaču koji je visok i zvuči poput mačke.

Cri du chat sindrom je rijedak. Uzrokovan je nedostajućim dijelom hromozoma 5.

Vjeruje se da se većina slučajeva događa tijekom razvoja jajne stanice ili sperme. Mali broj slučajeva javlja se kada roditelj svom djetetu prenese drugačiji, preuređeni oblik hromozoma.

Simptomi uključuju:

• Visok plač koji može zvučati poput mačke
• Dole nakošen prema očima
• Epikantne nabore, dodatni nabor kože preko unutrašnjeg kuta oka
• Mala porođajna težina i spor rast
• Nisko postavljene ili abnormalno oblikovane uši
• Gubitak sluha
• Srčane mane
• Intelektualni invaliditet
• Djelomično tkanje ili stapanje prstiju na rukama i nogama
• Zakrivljenost kičme (skolioza)
• Jedna linija na dlanu
• Oznake na koži ispred uha
• Polaki ili nepotpuni razvoj motoričkih sposobnosti
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala čeljust (mikrognatija)
• Široko postavljene oči

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Ovo može pokazati:

• Inguinalna kila
• Diastasis recti (odvajanje mišića u području trbuha)
• Nizak tonus mišića
• Karakteristične crte lica

Genetski testovi mogu pokazati nedostajući dio hromozoma 5. Rentgenska slika lubanje može otkriti bilo kakve probleme s oblikom baze lubanje.

Ne postoji specifičan tretman. Vaš davatelj usluga predložit će načine liječenja ili upravljanja simptomima.

Roditelji djeteta s ovim sindromom trebali bi imati genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se utvrdilo ima li jedan roditelj promjenu u hromozomu 5.

5P- Društvo - fivepminus.org

Intelektualni invaliditet je čest. Polovina djece s ovim sindromom nauči dovoljno verbalnih vještina za komunikaciju. Mačji krik vremenom postaje manje primjetan.

Komplikacije ovise o količini intelektualnog invaliditeta i fizičkim problemima. Simptomi mogu utjecati na sposobnost osobe da se brine o sebi.

Ovaj sindrom se najčešće dijagnosticira pri rođenju. Vaš davatelj usluga s vama će razgovarati o simptomima vaše bebe. Važno je nastaviti redovite posjete s djetetovim pružateljima usluga nakon izlaska iz bolnice.

Genetičko savjetovanje i testiranje preporučuju se svim ljudima koji imaju porodičnu istoriju ovog sindroma.

Ne postoji poznata prevencija. Parovi koji imaju porodičnu istoriju ovog sindroma i koji žele zatrudnjeti mogu razmotriti genetsko savjetovanje.

Sindrom delecije hromozoma 5p; 5p minus sindrom; Sindrom mačjeg plača

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.