Kleidokranijalna disostoza

Kleidokranijalna disostoza je poremećaj koji uključuje abnormalni razvoj kostiju u području lubanje i ovratnika (klavikule).

Kleidokranijalnu disostozu uzrokuje abnormalni gen. Prenosi se kroz porodice kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da abnormalni gen trebate dobiti samo od jednog roditelja kako biste naslijedili bolest.

Cleidokranialna disostoza je urođeno stanje, što znači da je prisutna od prije rođenja. Stanje podjednako pogađa i djevojčice i dječake.

Osobe s kleidokranijalnom disostozom imaju vilice i vilice koje vire. Sredina nosa (nosni most) im je široka.

Kosti ovratnika mogu nedostajati ili su abnormalno razvijene. Ovo gura ramena ispred tijela.

Primarni zubi ne ispadaju u očekivano vrijeme. Odrasli zubi mogu se razviti kasnije nego što je normalno i urasta dodatni skup odraslih zuba. To uzrokuje iskrivljenje zuba.

Nivo inteligencije je najčešće normalan.

Ostali simptomi uključuju:

• Sposobnost dodirivanja ramena ispred tijela
• Odloženo zatvaranje fontanela ("mekane tačke")
• Labavi zglobovi
• Istaknuto čelo (frontalni šef)
• Kratke podlaktice
• Kratki prsti
• Niskog rasta
• Povećani rizik od nastanka ravnog stopala, abnormalne zakrivljenosti kičme (skolioza) i deformacija kolena
• Veliki rizik od gubitka sluha zbog infekcija
• Povećani rizik od prijeloma zbog smanjene gustine kostiju

Pružatelj zdravstvene zaštite će uzeti vašu porodičnu istoriju. Pružatelj će obaviti fizički pregled i može napraviti seriju rendgenskih snimaka kako bi provjerio:

• Podrast ključne kosti
• Podrast lopatice
• Neuspjeh zatvaranja područja na prednjem dijelu karlične kosti

Ne postoji specifičan tretman za to, a upravljanje ovisi o simptomima svake osobe. Većina oboljelih od bolesti treba:

• Redovna zubarska njega
• Glava za zaštitu kostiju lubanje dok se ne zatvore
• Ušne cijevi za česte upale uha
• Operacija za ispravljanje bilo kakvih abnormalnosti kostiju

Više informacija i podršku osobama sa kleidokranijalnom disostozom i njihovim porodicama možete pronaći na:

• Mali ljudi Amerike - www.lpaonline.org/about-lpa
• LICE: Nacionalno kraniofacijalno udruženje - www.faces-cranio.org/
• Dječje kraniofacijalno udruženje - ccakids.org/

U većini slučajeva simptomi kostiju uzrokuju malo problema. Važna je odgovarajuća zubna njega.

Komplikacije uključuju zubne probleme i iščašenja ramena.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako imate:

• Porodična istorija kleidokranijalne disostoze i planiraju imati dijete.
• Dijete sa sličnim simptomima.

Genetsko savjetovanje prikladno je ako osoba koja ima porodičnu ili ličnu istoriju kleidokranijalne disostoze planira imati djecu. Bolest se može dijagnosticirati tokom trudnoće.

Kleidokranijalna displazija; Dento-koštana displazija; Marie-Saintonov sindrom; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Osteodentalna displazija

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poremećaji koji uključuju transkripcijske faktore. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 718.

Lissauer T, Carroll W. Mišićno-koštani poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrovani udžbenik pedijatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 28.

Nacionalni centar za unapređenje translacionih nauka. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti. Kleidokranijalna displazija. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Ažurirano 19. avgusta 2020. Pristupljeno 25. avgusta 2020.

Web stranica Nacionalnog instituta za zdravlje. Reference o genetici. Kleidokranijalna displazija. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Ažurirano 7. januara 2020. Pristupljeno 21. januara 2020.