Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je stanje koje uzrokuje izuzetno krhke kosti.

Osteogenesis imperfecta (OI) prisutna je pri rođenju. Često je uzrokovana defektom gena koji proizvodi kolagen tipa 1, važan gradivni element kostiju. Mnogo je mana koje mogu utjecati na ovaj gen. Ozbiljnost OI ovisi o specifičnom defektu gena.

Ako imate 1 kopiju gena, imat ćete bolest. Većina slučajeva OI nasljeđuje se od roditelja. Međutim, neki slučajevi rezultat su novih genetskih mutacija.

Osoba s OI ima 50% šanse da gen i bolest prenese na svoju djecu.

Svi ljudi s OI imaju slabe kosti, a prijelomi su vjerovatniji. Osobe sa OI najčešće su ispod prosjeka (niskog rasta). Međutim, ozbiljnost bolesti jako varira.

Klasični simptomi uključuju:

• Plava nijansa bjeloočnica (plava bjeloočnica)
• Višestruki prijelomi kostiju
• Rani gubitak sluha (gluhoća)

Budući da se kolagen tipa I nalazi i u ligamentima, ljudi s OI često imaju labave zglobove (hipermobilnost) i ravna stopala. Neke vrste OI također dovode do razvoja loših zuba.

Simptomi težih oblika OI mogu uključivati:

• Pognute noge i ruke
• Kifoza
• Skolioza (S-krivulja kičme)

Na OI se najčešće sumnja kod djece čija se kosti lome s vrlo malo sile. Fizički pregled može pokazati da bjeloočnice imaju plavu nijansu.

Konačna dijagnoza može se postaviti korištenjem biopsije kože. Članovima porodice može se dati DNK test krvi.

Ako postoji porodična istorija OI, tokom trudnoće može se vršiti uzimanje uzoraka horionskih resica kako bi se utvrdilo da li je beba u stanju. Međutim, budući da toliko različitih mutacija može uzrokovati OI, neki oblici ne mogu se dijagnosticirati genetskim testom.

Teški oblik OI tipa II može se vidjeti na ultrazvuku kada je fetus mlad tek 16 tjedana.

Još nema lijeka za ovu bolest. Međutim, određene terapije mogu smanjiti bol i komplikacije od OI.

Lijekovi koji mogu povećati snagu i gustinu kostiju koriste se kod osoba s OI. Dokazano je da smanjuju bolove u kostima i stopu prijeloma (posebno u kostima kičme). Zovu se bisfosfonati.

Vježbe s malim udarom, poput plivanja, održavaju mišiće jakim i pomažu u održavanju jakih kostiju. Osobe s OI mogu imati koristi od ovih vježbi i treba ih poticati da ih rade.

U težim slučajevima može se razmotriti operacija postavljanja metalnih šipki u duge kosti nogu. Ovaj postupak može ojačati kost i smanjiti rizik od prijeloma. Privezivanje također može biti korisno za neke ljude.

Možda će biti potrebna operacija kako bi se ispravili svi deformiteti. Ovaj je tretman važan jer deformacije (poput sagnutih nogu ili problema s kičmom) mogu ometati sposobnost osobe da se kreće ili hoda.

Čak i uz liječenje doći će do fraktura. Većina prijeloma brzo zaraste. Vrijeme u gipsu treba biti ograničeno, jer gubitak kosti može nastati kada neko vrijeme ne koristite dio tijela.

Mnoga djeca s OI razvijaju probleme sa slikom tijela kako ulaze u svoje tinejdžerske godine. Socijalni radnik ili psiholog može im pomoći da se prilagode životu sa OI.

Koliko dobro osoba radi, ovisi o vrsti OI koju ima.

• Tip I ili blagi OI je najčešći oblik. Ljudi s ovom vrstom mogu živjeti normalan životni vijek.
• Tip II je težak oblik koji često dovodi do smrti u prvoj godini života.
• Tip III naziva se i teškim OI. Osobe s ovom vrstom imaju mnogo prijeloma koji počinju vrlo rano u životu i mogu imati ozbiljne deformacije kostiju. Mnogi ljudi trebaju koristiti invalidska kolica i često imaju nešto skraćeni životni vijek.
• Tip IV, ili umjereno teški OI, sličan je tipu I, iako ljudima s tipom IV često trebaju proteze ili štake za hodanje. Očekivano trajanje života je normalno ili gotovo normalno.

Postoje i druge vrste OI, ali se javljaju vrlo rijetko i većina se smatra podtipovima umjereno teškog oblika (tip IV).

Komplikacije se uglavnom zasnivaju na tipu prisutnog OI. Često su izravno povezani s problemima sa slabim kostima i višestrukim prijelomima.

Komplikacije mogu uključivati:

• Gubitak sluha (čest kod tipa I i tipa III)
• Zatajenje srca (tip II)
• Respiratorni problemi i upale pluća zbog deformacija zida prsnog koša
• Problemi s kičmenom moždinom ili moždanim stablom
• Trajna deformacija

Teški oblici najčešće se dijagnosticiraju rano u životu, ali blaži slučajevi mogu se zabilježiti tek kasnije u životu. Obratite se svom ljekaru ako vi ili vaše dijete imate simptome ovog stanja.

Genetsko savjetovanje se preporučuje za parove koji razmatraju trudnoću ako postoji lična ili porodična istorija ovog stanja.

Krhka bolest kostiju; Kongenitalna bolest; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Kongenitalne abnormalnosti gornjih i donjih ekstremiteta i kičme. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 99.