Sturge-Weberov sindrom

Sturge-Weberov sindrom (SWS) rijedak je poremećaj prisutan pri rođenju. Dijete s ovim stanjem imat će rođeni znak mrlje od vinskog vina (obično na licu) i može imati problema sa živčanim sistemom.

U mnogih ljudi uzrok Sturge-Weberu je mutacija GNAQ gen. Ovaj gen utječe na male krvne žile zvane kapilare. Problemi u kapilarama uzrokuju stvaranje mrlja od vina od luke.

Smatra se da se Sturge-Weber ne prenosi (nasljeđuje) kroz porodice.

Simptomi SWS-a uključuju:

• Mrlja od vinskog vina (češća na gornjem dijelu lica i očnih kapaka od ostatka tijela)
• Napadaji
• Glavobolja
• Paraliza ili slabost na jednoj strani
• Poteškoće u učenju
• Glaukom (vrlo visok pritisak tekućine u oku)
• Nizak nivo štitnjače (hipotireoza)

Glaukom je možda jedan od znakova bolesti.

Testovi mogu uključivati:

• CT skener
• MRI skeniranje
• X-zrake

Tretman se zasniva na znakovima i simptomima osobe i može uključivati:

• Antikonvulzivni lijekovi za napadaje
• Kapi za oči ili operacija za liječenje glaukoma
• Laserska terapija za mrlje od vinskog vina
• Fizička terapija za paralizu ili slabost
• Moguća operacija mozga za sprečavanje napadaja

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o SWS-u:

• Zaklada Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS obično nije opasan po život. Potrebno je redovno praćenje tokom cijelog života. Kvalitet života osobe ovisi o tome koliko se dobro mogu spriječiti ili liječiti njihovi simptomi (poput napadaja).

Osoba će trebati posjetiti očnog liječnika (oftalmologa) najmanje jednom godišnje za liječenje glaukoma. Također će trebati posjetiti neurologa za liječenje napadaja i drugih simptoma nervnog sistema.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Nenormalan rast krvnih žila u lubanji
• Kontinuirani rast mrlje od vinskog vina
• Kašnjenja u razvoju
• Emocionalni problemi i problemi u ponašanju
• Glaukom, što može dovesti do sljepoće
• Paraliza
• Napadaji

Pružatelj zdravstvene zaštite trebao bi provjeriti sve rodne znakove, uključujući mrlju od vinskog vina. Napadi, problemi s vidom, paraliza i promjene budnosti ili mentalnog stanja mogu značiti da su u pitanju moždani pokrivači. Ove simptome treba odmah procijeniti.

Ne postoji poznata prevencija.

Encefalotrigeminalna angiomatoza; SWS

• Sturge-Weberov sindrom - tabani
• Sturge-Weberov sindrom - noge
• Mrlja od port vina na djetetovom licu

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija i prirodna istorija intrakranijalnih vaskularnih malformacija. U: Winn HR, ur. Youmans i Winn neurološka kirurgija. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskularne malformacije. U: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ur. Dermatologija novorođenčadi i novorođenčadi. 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.