Mozaicizam

Mozaicizam je stanje u kojem ćelije iste osobe imaju drugačiji genetski sastav. Ovo stanje može utjecati na bilo koju vrstu ćelije, uključujući:

• Krvne ćelije
• Jajne ćelije i spermatozoidi
• Kožne ćelije

Mozaicizam je uzrokovan greškom u diobi ćelija vrlo rano u razvoju nerođene bebe. Primjeri mozaicizma uključuju:

• Mozaik Downov sindrom
• Mozaik Klinefelterov sindrom
• Mosaic Turner sindrom

Simptomi se razlikuju i vrlo ih je teško predvidjeti. Simptomi možda neće biti toliko ozbiljni ako imate i normalne i abnormalne ćelije.

Genetsko ispitivanje može dijagnosticirati mozaicizam.

Vjerovatno će trebati ponoviti testove da bi se potvrdili rezultati i pomoglo u utvrđivanju vrste i težine poremećaja.

Liječenje će ovisiti o vrsti i težini poremećaja. Možda će vam trebati manje intenzivan tretman ako su samo neke stanice abnormalne.

Koliko dobro radite ovisi o tome koji su organi i tkiva pogođeni (na primjer, mozak ili srce). Teško je predvidjeti efekte postojanja dvije različite ćelijske linije u jednoj osobi.

Generalno, ljudi s velikim brojem abnormalnih ćelija imaju istu perspektivu kao i ljudi sa tipičnim oblikom bolesti (oni koji imaju sve abnormalne ćelije). Tipični oblik se takođe naziva ne-mozaik.

Ljudi s malim brojem abnormalnih ćelija mogu biti samo blago pogođeni. Možda neće otkriti da imaju mozaicizam dok ne rode dijete koje ima nemozaični oblik bolesti. Ponekad dijete rođeno s ne-mozaičnim oblikom neće preživjeti, ali dijete rođeno s mozaicizmom hoće.

Komplikacije ovise o tome na koliko ćelija utječe genetska promjena.

Dijagnoza mozaicizma može izazvati zbunjenost i nesigurnost. Genetski savjetnik može vam pomoći odgovoriti na sva pitanja u vezi s dijagnozom i testiranjem.

Trenutno ne postoji poznat način za sprečavanje mozaicizma.

Hromozomski mozaicizam; Monasizam gonada

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski skrining i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Akušerstvo: normalne i problematične trudnoće. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnoza i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 17.