Porfirija

Porfirije su grupa rijetkih nasljednih poremećaja. Važan dio hemoglobina, koji se naziva hem, nije pravilno stvoren. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kisik. Hem se takođe nalazi u mioglobinu, proteinu koji se nalazi u određenim mišićima.

Uobičajeno, tijelo stvara hem u više koraka. Porfirini se proizvode u nekoliko koraka ovog procesa. Osobama s porfirijom nedostaju određeni enzimi potrebni za ovaj proces. To dovodi do nakupljanja abnormalnih količina porfirina ili srodnih hemikalija u tijelu.

Postoji mnogo različitih oblika porfirije. Najčešći tip je porphyria cutanea tarda (PCT).

Droge, infekcije, alkohol i hormoni poput estrogena mogu pokrenuti napade određenih vrsta porfirije.

Porfirija je naslijeđena. To znači da se poremećaj prenosi preko porodica.

Porfirija uzrokuje tri glavna simptoma:

• Bolovi u trbuhu ili grčevi (samo kod nekih oblika bolesti)
• Osjetljivost na svjetlost koja može prouzrokovati osip, stvaranje mjehurića i ožiljaka na koži (fotodermatitis)
• Problemi sa nervnim sistemom i mišićima (napadaji, mentalne smetnje, oštećenje živaca)

Napadi se mogu dogoditi iznenada. Često započinju jakim bolovima u trbuhu praćenim povraćanjem i zatvorom. Izlazak na suncu može uzrokovati bol, osjećaj vrućine, stvaranje mjehura i crvenilo i oticanje kože. Plikovi se polako zarastaju, često s ožiljcima ili promjenom boje kože. Ožiljci mogu biti unakaženi. Urin nakon napada može postati crven ili smeđ.

Ostali simptomi uključuju:

• Bolovi u mišićima
• Mišićna slabost ili paraliza
• Utrnulost ili trnci
• Bol u rukama ili nogama
• Bol u leđima
• Promjene ličnosti

Napadi ponekad mogu biti opasni po život, proizvodeći:

• Nizak krvni pritisak
• Teška neravnoteža elektrolita
• Šok

Vaš zdravstveni radnik obavit će fizički pregled koji uključuje slušanje vašeg srca. Možda imate ubrzan rad srca (tahikardija). Pružatelj usluga može otkriti da vaši duboki tetivni refleksi (trzaji koljena ili drugi) ne rade ispravno.

Testovi krvi i urina mogu otkriti probleme s bubrezima ili druge probleme. Neki od ostalih testova koji se mogu obaviti uključuju:

• Gasovi krvi
• Sveobuhvatan metabolički panel
• Nivoi porfirina i nivoi drugih hemikalija povezanih s ovim stanjem (provjerava se u krvi ili urinu)
• Ultrazvuk abdomena
• Analiza urina

Neki od lijekova koji se koriste za liječenje iznenadnog (akutnog) napada porfirije mogu uključivati:

• Hematin davan kroz venu (intravenozno)
• Lijek protiv bolova
• Propranolol za kontrolu rada srca
• Sredstva za smirenje koja će vam pomoći da se osjećate smireno i manje tjeskobno

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Dodaci beta-karotena za smanjenje fotosenzibilnosti
• Klorokin u malim dozama za smanjenje nivoa porfirina
• Tečnosti i glukoza za povećanje nivoa ugljenih hidrata, što pomaže u ograničavanju proizvodnje porfirina
• Uklanjanje krvi (flebotomija) radi smanjenja nivoa porfirina

Ovisno o vrsti porfirije koju imate, vaš pružatelj usluga može vam reći da:

• Izbjegavajte alkohol
• Izbjegavajte lijekove koji mogu izazvati napad
• Izbjegavajte ozljeđivanje kože
• Izbjegavajte sunčevu svjetlost što je više moguće i koristite kremu za sunčanje kada ste vani
• Jedite prehranu s visokim sadržajem ugljenih hidrata

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o porfiriji:

• Američka fondacija Porfirija - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirija je doživotna bolest sa simptomima koji dolaze i odlaze. Neki oblici bolesti uzrokuju više simptoma od drugih. Ako dobijete pravilan tretman i klonite se okidača, možete produžiti vrijeme između napada.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Kamenje u žuči
• Paraliza
• Respiratorno zatajenje (zbog slabosti prsnih mišića)
• Ožiljci na koži

Potražite medicinsku pomoć čim imate znakove akutnog napada. Razgovarajte sa svojim pružateljem usluga o riziku za ovo stanje ako imate dugu istoriju nedijagnosticiranih bolova u trbuhu, mišića i živaca i osjetljivosti na sunčevu svjetlost.

Genetsko savjetovanje može koristiti ljudima koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju bilo koje vrste porfirije.

Porphyria cutanea tarda; Akutna intermitentna porfirija; Nasljedna koproporfirija; Kongenitalna eritropoetska porfirija; Eritropoetska protoporfirija

• Porphyria cutanea tarda na rukama

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirija. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza hema i njeni poremećaji: porfirije i sideroblastične anemije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 38.

Habif TP. Bolesti povezane sa svjetlošću i poremećaji pigmentacije. U: Habif TP, ur. Klinička dermatologija: Vodič u boji za dijagnozu i terapiju. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 19.

Hift RJ. Porfirije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 210.