Mukopolisaharidoza tip IV

Mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV) rijetka je bolest kod koje tijelu nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnog za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekuli se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada grupi bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS IV je poznat i kao Morquio sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurler sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)

MPS IV je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.

Postoje dva oblika MPS IV: tip A i tip B.

• Tip A je uzrokovan nedostatkom GALNS gen. Ljudi sa tipom A nemaju enzim tzv N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza.
• Tip B je uzrokovan nedostatkom GLB1 gen. Ljudi sa tipom B ne proizvode dovoljno enzima zvanih beta-galaktozidaza.

Tijelu su ovi enzimi potrebni za razgradnju dugih niti molekula šećera koji se nazivaju keratan sulfat. U obje vrste, u tijelu se nakupljaju abnormalno velike količine glikozaminoglikana. To može oštetiti organe.

Simptomi obično počinju između 1 i 3 godine. Uključuju:

• Nenormalan razvoj kostiju, uključujući kičmu
• Zvona u obliku zvona s rebrima na dnu
• Oblačna rožnica
• Grube crte lica
• Povećana jetra
• Šum u srcu
• Kila u preponama
• Hipermobilni zglobovi
• Kucanje koljena
• Velika glava
• Gubitak živčane funkcije ispod vrata
• Niskog rasta sa posebno kratkim trupcem
• Široko razmaknuti zubi

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled kako bi provjerio ima li simptoma koji uključuju:

• Abnormalna zakrivljenost kičme
• Oblačna rožnica
• Šum u srcu
• Kila u preponama
• Povećana jetra
• Gubitak živčane funkcije ispod vrata
• Niskog rasta (posebno kratkog debla)

Obično se prvo rade testovi urina. Ovi testovi mogu pokazati dodatne mukopolisaharide, ali ne mogu odrediti specifični oblik MPS.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Kultura krvi
• Ehokardiogram
• Genetsko ispitivanje
• Test sluha
• Pregled očiju sa šupljinom
• Kultura fibroblasta kože
• RTG dugih kostiju, rebara i kičme
• MRI donje lobanje i gornjeg vrata

Za tip A može se isprobati lijek zvan elosulfaza alfa (Vimizim), koji zamjenjuje nedostajući enzim. Daje se kroz venu (IV, intravenozno). Za više informacija obratite se svom dobavljaču.

Enzimska terapija nije dostupna za tip B.

Za obje vrste simptomi se tretiraju onako kako se javljaju. Spajanje kičme može spriječiti trajnu ozljedu kičmene moždine kod ljudi čije su vratne kosti nerazvijene.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o MPS IV:

• Nacionalno MPS društvo - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitivna funkcija (sposobnost jasnog razmišljanja) obično je normalna kod ljudi sa MPS IV.

Problemi s kostima mogu dovesti do velikih zdravstvenih problema. Na primjer, male kosti na vrhu vrata mogu skliznuti i oštetiti kičmenu moždinu, uzrokujući paralizu. Ako je moguće, treba obaviti operaciju za ispravljanje takvih problema.

Problemi sa srcem mogu dovesti do smrti.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Problemi s disanjem
• Otkazivanje Srca
• Oštećenje kičmene moždine i moguća paraliza
• Problemi sa vidom
• Problemi s hodanjem povezani sa abnormalnim zakrivljenjem kičme i drugim problemima s kostima

Nazovite svog dobavljača ako se pojave simptomi MPS IV.

Genetsko savjetovanje se preporučuje za parove koji žele imati djecu i koji imaju porodičnu istoriju MPS IV. Dostupno je prenatalno testiranje.

MPS IV; Morquio sindrom; Mukopolisaharidoza tip IVA; MPS IVA; Nedostatak galaktozamin-6-sulfataze; Mukopolisaharidoza tip IVB; MPS IVB; Nedostatak beta galaktozidaze; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip IV

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene greške u metabolizmu. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.