Prolazna porodična hiperbilirubinemija

Privremena porodična hiperbilirubinemija je metabolički poremećaj koji se prenosi kroz porodice. Bebe s ovim poremećajem rađaju se sa ozbiljnom žuticom.

Privremena porodična hiperbilirubinemija je nasljedni poremećaj. Pojavljuje se kada tijelo ne razgradi (metabolizira) određeni oblik bilirubina. Nivo bilirubina brzo se nakuplja u tijelu. Visoki nivoi su otrovni za mozak i mogu prouzrokovati smrt.

Novorođenče može imati:

• Žuta koža (žutica)
• Žute oči (ikterus)
• Letargija

Ako se ne liječi, mogu se razviti napadaji i neurološki problemi (kernicterus).

Krvni testovi na nivo bilirubina mogu identificirati ozbiljnost žutice.

Fototerapija plavim svjetlom koristi se za liječenje visokog nivoa bilirubina. Transfuzija razmjene je ponekad potrebna ako su nivoi izuzetno visoki.

Bebe koje se liječe mogu imati dobar ishod. Ako se stanje ne liječi, razvijaju se teške komplikacije. Ovaj se poremećaj s vremenom poboljšava.

Ako se stanje ne liječi, mogu se pojaviti smrt ili ozbiljni (neurološki) problemi sa mozgom i nervnim sistemom.

Ovaj problem se najčešće nalazi odmah nakon isporuke. Međutim, nazovite svog liječnika ako primijetite da bebina koža požuti. Postoje i drugi uzroci žutice kod novorođenčeta koji se lako liječe.

Genetsko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje, rizike od ponovnog nastanka i kako se brinuti o toj osobi.

Fototerapija može pomoći u prevenciji ozbiljnih komplikacija ovog poremećaja.

Lucey-Driscollov sindrom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, gvožđe, bilirubin. U: Rifai N, ur. Tietzov udžbenik za kliničku kemiju i molekularnu dijagnostiku. 6. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 38.

Korenblat KM, Berk PD. Pristupite pacijentu sa žuticom ili abnormalnim testovima jetre. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 138.

Lidofsky SD. Žutica. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 21.