Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija opisuje nekoliko usko povezanih poremećaja koji remete razgradnju određenih masti. Ovi se poremećaji često prenose (nasljeđuju) u porodicama.

Adrenoleukodistrofija se obično prenosi sa roditelja na dijete kao X-povezana genetska osobina. Utječe uglavnom na muškarce. Neke žene koje su nositeljice mogu imati blaže oblike bolesti. Utječe na oko 1 na 20 000 ljudi svih rasa.

To stanje rezultira nakupljanjem vrlo dugih lanaca masnih kiselina u nervnom sistemu, nadbubrežnoj žlijezdi i testisima. To remeti normalnu aktivnost u tim dijelovima tijela.

Postoje tri glavne kategorije bolesti:

• Dječiji cerebralni oblik - pojavljuje se sredinom djetinjstva (u dobi od 4 do 8 godina)
• Adrenomijelopatija - javlja se kod muškaraca u 20-ima ili kasnije u životu
• Oštećena funkcija nadbubrežne žlijezde (koja se naziva Addisonova bolest ili Addison-ov fenotip) - nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno steroidnih hormona

Dječiji cerebralni simptomi uključuju:

• Promjene u tonusu mišića, posebno grčevi mišića i nekontrolisani pokreti
• Prekrižene oči
• Rukopis koji se pogoršava
• Poteškoće u školi
• Poteškoće u razumijevanju onoga što ljudi govore
• Gubitak sluha
• Hiperaktivnost
• Pogoršanje oštećenja nervnog sistema, uključujući komu, smanjenu kontrolu fine motorike i paralizu
• Napadaji
• Teškoće gutanja
• Oštećenje vida ili sljepoća

Simptomi adrenomijelopatije uključuju:

• Poteškoće u kontroli mokrenja
• Moguće pogoršanje mišićne slabosti ili ukočenosti nogu
• Problemi sa brzinom razmišljanja i vizuelnom memorijom

Simptomi zatajenja nadbubrežne žlijezde (Addisonov tip) uključuju:

• Koma
• Smanjen apetit
• Povećana boja kože
• Gubitak težine i mišićne mase (gubljenje)
• Mišićna slabost
• Povraćanje

Testovi za ovo stanje uključuju:

• Razina masnih kiselina i dugih lanaca u krvi koje proizvodi nadbubrežna žlijezda u krvi
• Hromosomska studija za traženje promjena (mutacija) u ABCD1 gen
• MRI glave
• Biopsija kože

Poremećaji funkcije nadbubrežne žlijezde mogu se liječiti steroidima (poput kortizola) ako nadbubrežna žlijezda ne proizvodi dovoljno hormona.

Specifičan tretman za X-vezanu adrenoleukodistrofiju nije dostupan. Transplantacija koštane srži može zaustaviti pogoršanje stanja.

Podržavajuća njega i pažljivo praćenje oštećenja funkcije nadbubrežne žlijezde mogu pomoći u poboljšanju udobnosti i kvaliteta života.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o adrenoleukodistrofiji:

• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Reference za NIH / NLM genetiku - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Oblik X-povezane adrenoleukodistrofije u djetinjstvu je progresivna bolest. Dovodi do dugotrajne kome (vegetativnog stanja) oko 2 godine nakon što se razviju simptomi nervnog sistema. Dijete može živjeti u ovom stanju čak 10 godina dok smrt ne nastupi.

Ostali oblici ove bolesti su blaži.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Nadbubrežna kriza
• Vegetativno stanje

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako:

• Vaše dijete razvija simptome X-povezane adrenoleukodistrofije
• Vaše dijete ima X-vezanu adrenoleukodistrofiju i pogoršava se

Genetičko savjetovanje preporučuje se za parove koji imaju porodičnu istoriju X-povezane adrenoleukodistrofije. Majke pogođenih sinova imaju 85% šanse da budu nositeljice ovog stanja.

Dostupna je i prenatalna dijagnoza X-povezane adrenoleukodistrofije. To se vrši ispitivanjem ćelija iz uzorka horionskih resica ili amniocenteze. Ovi testovi traže ili poznatu genetsku promjenu u porodici ili nivoe masnih kiselina na vrlo dugim lancima.

X-vezana adrenoleukodistrofija; Adrenomijeloneuropatija; Dječija cerebralna adrenoleukodistrofija; ALD; Schilder-Addison kompleks

• Neonatalna adrenoleukodistrofija

James WD, Berger TG, Elston DM. Pogreške u metabolizmu. U: James WD, Berger TG, Elston DM, ur. Andrewsove bolesti kože: Klinička dermatologija. 12. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrovani udžbenik pedijatrije. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Vanderver A, Vuk NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele materije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 99.