Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je rijetko stanje u kojem se dijete rodi bez sposobnosti da pravilno razgradi aminokiselinu koja se naziva fenilalanin.

Fenilketonurija (PKU) se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz porodice. Oba roditelja moraju proslijediti neaktivnu kopiju gena kako bi beba imala stanje. Kada je to slučaj, njihova djeca imaju 1 od 4 šanse da budu pogođena.

Bebama s PKU nedostaje enzim zvan fenilalanin hidroksilaza. Potrebno je razgraditi esencijalnu aminokiselinu fenilalanin. Fenilalanin se nalazi u hrani koja sadrži proteine.

Bez enzima, nivo fenilalanina se nakuplja u tijelu. Ova nakupina može naštetiti središnjem živčanom sustavu i prouzročiti oštećenje mozga.

Fenilalanin igra ulogu u proizvodnji melanina u tijelu. Pigment je odgovoran za boju kože i kose. Stoga novorođenčad s tim poremećajem često ima svjetliju kožu, kosu i oči od braće ili sestara bez bolesti.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Odložene mentalne i socijalne vještine
• Veličina glave je mnogo manja od normalne
• Hiperaktivnost
• Trzavi pokreti ruku ili nogu
• Mentalna invalidnost
• Napadaji
• Osipi na koži
• Drhtanje

Ako se PKU ne liječi ili ako se jede hrana koja sadrži fenilalanin, dah, koža, ušni vosak i mokraća mogu imati miris „penastog“ ili „pljesnivog“ mirisa. Ovaj miris je posljedica nakupljanja fenilalaninskih supstanci u tijelu.

PKU se lako može otkriti jednostavnim testom krvi. Sve države u Sjedinjenim Državama zahtijevaju PKU probirni test za svu novorođenčad kao dio probnog panela za novorođenčad. Test se obično radi uzimajući nekoliko kapi krvi bebi prije nego što beba napusti bolnicu.

Ako je probirni test pozitivan, potrebni su dodatni testovi krvi i urina da bi se potvrdila dijagnoza. Takođe se rade genetska ispitivanja.

PKU je bolest koja se liječi. Tretman uključuje dijetu s vrlo malo fenilalanina, posebno kada dijete raste. Dijeta se mora strogo poštivati. To zahtijeva pomni nadzor registrovanog dijetetičara ili ljekara i suradnju roditelja i djeteta. Oni koji dijetu nastavljaju u odrasloj dobi imaju bolje fizičko i mentalno zdravlje od onih koji ne ostanu na njoj. "Dijeta za život" postala je standard koji većina stručnjaka preporučuje. Žene koje imaju PKU trebaju slijediti dijetu prije začeća i tokom trudnoće.

U mleku, jajima i drugoj uobičajenoj hrani postoje velike količine fenilalanina. Veštačko zaslađivač NutraSweet (aspartam) takođe sadrži fenilalanin. Treba izbjegavati bilo kakve proizvode koji sadrže aspartam.

Postoji nekoliko posebnih formula za dojenčad sa PKU. Oni se mogu koristiti kao izvor proteina koji ima izuzetno malo fenilalanina i uravnotežen za preostale esencijalne aminokiseline. Starija djeca i odrasli koriste drugačiju formulu koja osigurava proteine ​​u potrebnim količinama. Ljudi sa PKU moraju uzimati adaptirane mleke svaki dan za čitav svoj život.

Očekuje se da će ishod biti vrlo dobar ako se pažljivo slijedi dijeta, koja započinje nedugo nakon rođenja djeteta. Ako se liječenje odgodi ili se stanje ne liječi, doći će do oštećenja mozga. Funkcionisanje škole može biti blago oštećeno.

Ako se ne izbjegnu proteini koji sadrže fenilalanin, PKU može dovesti do mentalnog invaliditeta do kraja prve godine života.

Teški mentalni invaliditet javlja se ako se poremećaj ne liječi. Čini se da je ADHD (poremećaj hiperaktivnosti sa deficitom pažnje) čest problem kod onih koji se ne pridržavaju dijete s vrlo malo fenilalanina.

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dojenče nije testirano na PKU. Ovo je posebno važno ako bilo ko u vašoj porodici ima poremećaj.

Analizom enzima ili genetskim testiranjem može se utvrditi da li roditelji nose gen za PKU. Uzorkovanje horionskih resica ili amniocenteza može se uraditi tokom trudnoće da bi se nerođena beba testirala na PKU.

Vrlo je važno da žene s PKU pomno slijede strogu dijetu s niskim udjelom fenilalanina, i prije nego što zatrudne i tijekom cijele trudnoće. Nakupljanje fenilalanina oštetiće bebu u razvoju, čak i ako dijete nije naslijedilo punu bolest.

PKU; Neonatalna fenilketonurija

• Test za fenilketonuriju
• Probirni test za novorođenčad

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM i dr; Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku Odbor za terapiju. Nedostatak fenilalanin hidroksilaze: dijagnoza i smjernice za upravljanje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188–200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.