Metilmalonska kiselina

Metilmalonska acidemija je poremećaj u kojem tijelo ne može razgraditi određene proteine ​​i masti. Rezultat je nakupljanje supstance koja se naziva metilmalonska kiselina u krvi. Ovo se stanje prenosi preko porodica.

To je jedno od nekoliko stanja koja se nazivaju "urođena greška metabolizma".

Bolest se najčešće dijagnosticira u prvoj godini života. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da se oštećeni gen mora prenijeti na dijete od oba roditelja.

Novorođenče s ovim rijetkim stanjem može umrijeti prije nego što mu se ikad postavi dijagnoza. Metilmalonska acidemija podjednako pogađa i dječake i djevojčice.

Bebe mogu izgledati normalno pri rođenju, ali razvijaju simptome nakon što počnu jesti više proteina, što može dovesti do pogoršanja stanja. Bolest može izazvati napadaje i moždani udar.

Simptomi uključuju:

• Bolest mozga koja se pogoršava (progresivna encefalopatija)
• Dehidracija
• Kašnjenja u razvoju
• Neuspjeh u napredovanju
• Letargija
• Napadaji
• Povraćanje

Testiranje na metilmalonsku acidemiju često se provodi u sklopu probira za novorođenčad. Ministarstvo zdravlja i socijalne zaštite Sjedinjenih Država preporučuje provjeru ovog stanja pri rođenju jer je rano otkrivanje i liječenje korisno.

Testovi koji se mogu obaviti za dijagnozu ovog stanja uključuju:

• Test amonijaka
• Gasovi krvi
• Kompletna krvna slika
• CT ili MRI mozga
• Razine elektrolita
• Genetsko ispitivanje
• Test krvi metilmalonske kiseline
• Test aminokiselina u plazmi

Tretman se sastoji od dodataka kobalaminu i karnitinu i dijete sa malo proteina. Dijetova prehrana mora biti pažljivo kontrolirana.

Ako suplementi ne pomažu, liječnik također može preporučiti dijetu koja izbjegava supstance zvane izoleucin, treonin, metionin i valin.

Pokazalo se da transplantacija jetre ili bubrega (ili oboje) pomaže nekim pacijentima. Ove transplantacije pružaju tijelu nove ćelije koje pomažu u normalnom razgradnji metilmalonske kiseline.

Bebe možda neće preživjeti prvu epizodu simptoma od ove bolesti. Oni koji prežive često imaju problema s razvojem živčanog sistema, iako može doći do normalnog kognitivnog razvoja.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Smrt
• Otkazivanja bubrega
• Pankreatitis
• Kardiomiopatija
• Ponavljajuće infekcije
• Hipoglikemija

Odmah potražite liječničku pomoć ako vaše dijete ima napad prvi put.

Potražite pružatelja usluga ako vaše dijete ima znakove:

• Neuspjeh u napredovanju
• Kašnjenja u razvoju

Dijeta sa malo proteina može pomoći u smanjenju broja napada. Osobe s ovim stanjem trebaju izbjegavati one koji su bolesni sa zaraznim bolestima, poput prehlade i gripe.

Genetsko savjetovanje može biti korisno za parove koji imaju porodičnu istoriju ovog poremećaja i koji žele imati dijete.

Ponekad se prošireni skrining novorođenčadi vrši pri rođenju, uključujući probir na metilmalonsku acidemiju. Možete pitati svog davatelja usluga da li je vaše dijete imalo ovu provjeru.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemije i organske kiseline. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izd. Elsevier; 2017: poglavlje 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.