Nasljedna intolerancija na fruktozu

Nasljedna intolerancija na fruktozu je poremećaj u kojem čovjeku nedostaje proteina potrebnih za razgradnju fruktoze. Fruktoza je voćni šećer koji se prirodno javlja u tijelu. Veštačka fruktoza koristi se kao zaslađivač u mnogim namirnicama, uključujući dječju hranu i piće.

Do ovog stanja dolazi kada u tijelu nedostaje enzim zvan aldolaza B. Ova supstanca je potrebna za razgradnju fruktoze.

Ako osoba bez ove supstance jede fruktozu ili saharozu (šećer od trske ili repe, šećer), u tijelu se javljaju komplicirane kemijske promjene. Tijelo ne može promijeniti svoj uskladišteni oblik šećera (glikogen) u glukozu. Kao rezultat, šećer u krvi pada i u jetri se nakupljaju opasne tvari.

Nasljedna intolerancija na fruktozu nasljeđuje se, što znači da se može prenositi putem porodica. Ako oba roditelja nose neaktivnu kopiju gena aldolaze B, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da bude pogođeno.

Simptomi se mogu uočiti nakon što beba počne jesti hranu ili adaptirano mlijeko.

Rani simptomi intolerancije na fruktozu slični su simptomima galaktosemije (nemogućnost upotrebe šećerne galaktoze). Kasniji simptomi se više odnose na bolesti jetre.

Simptomi mogu uključivati:

• Konvulzije
• Pretjerana pospanost
• Razdražljivost
• Žuta koža ili bjeloočnice (žutica)
• Loše hranjenje i rast kao beba, neuspjeh u napredovanju
• Problemi nakon jedenja voća i druge hrane koja sadrži fruktozu ili saharozu
• Povraćanje

Fizički pregled može pokazati:

• Povećana jetra i slezina
• Žutica

Testovi koji potvrđuju dijagnozu uključuju:

• Testovi zgrušavanja krvi
• Test šećera u krvi
• Studije enzima
• Genetsko ispitivanje
• Testovi bubrežne funkcije
• Testovi funkcije jetre
• Biopsija jetre
• Test mokraćne kiseline
• Analiza urina

Šećer u krvi bit će nizak, posebno nakon primanja fruktoze ili saharoze. Razina mokraćne kiseline bit će visoka.

Uklanjanje fruktoze i saharoze iz prehrane učinkovit je tretman za većinu ljudi. Komplikacije se mogu liječiti. Na primjer, neki ljudi mogu uzimati lijek za smanjenje nivoa mokraćne kiseline u krvi i smanjenje rizika za giht.

Nasljedna intolerancija na fruktozu može biti blaga ili teška.

Izbjegavanje fruktoze i saharoze pomaže većini djece s ovim stanjem. Prognoza je u većini slučajeva dobra.

Nekoliko djece s teškim oblikom bolesti razvit će tešku bolest jetre. Čak i uklanjanje fruktoze i saharoze iz prehrane možda neće spriječiti ozbiljnu bolest jetre kod ove djece.

Koliko dobro osoba radi, ovisi o:

• Koliko brzo se postavi dijagnoza
• Koliko brzo se fruktoza i saharoza mogu ukloniti iz prehrane
• Koliko enzim djeluje u tijelu

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Izbjegavanje hrane koja sadrži fruktozu zbog njihovih učinaka
• Krvarenje
• Giht
• Bolest od jedenja hrane koja sadrži fruktozu ili saharozu
• Otkazivanje jetre
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
• Napadaji
• Smrt

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako se kod vašeg djeteta pojave simptomi ovog stanja nakon početka hranjenja. Ako vaše dijete ima ovo stanje, stručnjaci preporučuju posjet liječniku koji se bavi biohemijskom genetikom ili metabolizmom.

Parovi koji imaju porodičnu istoriju intolerancije na fruktozu i koji žele imati dijete mogu razmotriti genetsko savjetovanje.

Većina štetnih efekata bolesti može se spriječiti smanjenjem unosa fruktoze i saharoze.

Fruktozemija; Netolerancija na fruktozu; Nedostatak fruktoze aldolaze B; Nedostatak fruktoze-1,6-bisfosfat aldolaze

Bonnardeaux A, DG Bichet. Nasljedni poremećaji bubrežnih tubula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekti u metabolizmu ugljenih hidrata. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Ugljikohidrati. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 16.

Scheinman SJ. Genetski zasnovani poremećaji transporta bubrega. U: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Priručnik Nacionalne zaklade za bubrege o bubrežnoj bolesti. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 38.