Downov sindrom

Downov sindrom je genetsko stanje u kojem osoba ima 47 hromozoma umjesto uobičajenih 46.

U većini slučajeva Downov sindrom se javlja kada postoji dodatna kopija 21. hromozoma. Ovaj oblik Downovog sindroma naziva se trisomija 21. Dodatni hromozom uzrokuje probleme u načinu na koji se razvijaju tijelo i mozak.

Downov sindrom jedan je od najčešćih uzroka urođenih mana.

Simptomi Downovog sindroma variraju od osobe do osobe i mogu varirati od blagih do teških. Bez obzira koliko je teško stanje, ljudi s Downovim sindromom imaju široko prepoznatljiv izgled.

Glava može biti manja od normalnog i abnormalnog oblika. Na primjer, glava može biti okrugla s ravnim dijelom na leđima. Unutarnji kut očiju može biti zaobljen, a ne šiljat.

Uobičajeni fizički znakovi uključuju:

• Smanjen tonus mišića pri rođenju
• Višak kože na potiljku
• Spljošten nos
• Odvojeni zglobovi između kostiju lubanje (šavovi)
• Jedan nabor na dlanu
• Male uši
• Mala usta
• Oči prema gore
• Široke, kratke ruke s kratkim prstima
• Bijele mrlje na obojenom dijelu oka (Brushfield mrlje)

Fizički razvoj je često sporiji od normalnog. Većina djece s Downovim sindromom nikad ne dostigne prosječnu odraslu visinu.

Djeca mogu imati i usporeni mentalni i socijalni razvoj. Uobičajeni problemi mogu biti:

• Impulsivno ponašanje
• Loša prosudba
• Kratak raspon pažnje
• Polako učenje

Kako djeca s Downovim sindromom rastu i postaju svjesna svojih ograničenja, mogu osjećati frustraciju i bijes.

Mnogo različitih medicinskih stanja opažaju se kod ljudi s Downovim sindromom, uključujući:

• Rođeni defekti koji uključuju srce, poput defekta atrijalne pregrade ili defekta ventrikularne pregrade
• Može se uočiti demencija
• Problemi s očima, poput katarakte (većini djece s Downovim sindromom trebaju naočale)
• Rano i masovno povraćanje, što može biti znak gastrointestinalne blokade, poput atrezije jednjaka i atrezije duodenuma
• Problemi sa sluhom, vjerovatno uzrokovani ponavljanim infekcijama uha
• Problemi s kukovima i rizik od iščašenja
• Dugotrajni (kronični) problemi sa zatvorom
• Apneja u spavanju (jer su usta, grlo i dišni put suženi kod djece s Downovim sindromom)
• Zubi koji se pojavljuju kasnije od uobičajenog i na mjestu koje može uzrokovati probleme sa žvakanjem
• Nedovoljno aktivna štitnjača (hipotireoza)

Liječnik često može postaviti dijagnozu Downovog sindroma pri rođenju na osnovu izgleda bebe. Liječnik će možda čuti šum srca kada preslušava djetetova prsa stetoskopom.

Može se napraviti krvni test kako bi se provjerio dodatni hromozom i potvrdila dijagnoza.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Ehokardiogram i EKG za provjeru srčanih mana (obično se radi ubrzo nakon rođenja)
• X-zrake grudnog koša i gastrointestinalnog trakta

Osobe s Downovim sindromom moraju pažljivo pregledati zbog određenih medicinskih stanja. Trebali bi imati:

• Očni pregled svake godine tokom dojenčadi
• Testovi sluha svakih 6 do 12 mjeseci, ovisno o dobi
• Stomatološki pregledi svakih 6 mjeseci
• RTG gornje ili vratne kičme između 3 i 5 godina
• Papa test i pregledi karlice koji počinju tokom puberteta ili do 21. godine
• Testiranje štitnjače svakih 12 mjeseci

Ne postoji specifičan tretman za Downov sindrom. Ako je potrebno liječenje, obično se radi o povezanim zdravstvenim problemima. Na primjer, dijete rođeno s gastrointestinalnom blokadom možda će trebati veliku operaciju odmah nakon rođenja. Određene srčane mane mogu takođe zahtijevati operaciju.

Kada doji, bebu treba dobro podržavati i biti potpuno budna. Beba može procuriti zbog loše kontrole jezika. Ali mnoga djeca s Downovim sindromom mogu uspješno dojiti.

Gojaznost može postati problem starijoj djeci i odraslima. Važno je puno aktivnosti i izbjegavanje visokokalorične hrane. Prije početka sportskih aktivnosti treba pregledati vrat i kukove djeteta.

Trening ponašanja može pomoći ljudima s Downovim sindromom i njihovim porodicama da se nose sa frustracijom, ljutnjom i kompulzivnim ponašanjem koje se često javljaju. Roditelji i njegovatelji trebali bi naučiti pomagati osobi s Downovim sindromom da se nosi sa frustracijom. Istovremeno je važno poticati neovisnost.

Tinejdžerke i žene s Downovim sindromom obično mogu zatrudnjeti. Povećan je rizik od seksualnog zlostavljanja i drugih vrsta zlostavljanja i kod muškaraca i kod žena. Za one koji imaju Downov sindrom važno je:

• Učite se o trudnoći i preduzimanju odgovarajućih mjera predostrožnosti
• Naučite se zalagati za sebe u teškim situacijama
• Budite u sigurnom okruženju

Ako osoba ima bilo kakve srčane greške ili druge probleme sa srcem, možda će trebati propisati antibiotike kako bi se spriječila srčana infekcija koja se naziva endokarditis.

U većini zajednica nudi se specijalno obrazovanje i obuka za djecu sa zakašnjenjem u mentalnom razvoju. Logopedska terapija može pomoći u poboljšanju jezičkih vještina. Fizička terapija može naučiti vještine kretanja. Radna terapija može pomoći u hranjenju i obavljanju zadataka. Briga o mentalnom zdravlju može pomoći i roditeljima i djetetu u rješavanju problema s raspoloženjem ili ponašanjem. Često su potrebni i specijalni edukatori.

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o Downovom sindromu:

• Centri za kontrolu i prevenciju bolesti - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacionalno društvo za Downov sindrom - www.ndss.org
• Nacionalni kongres za Downov sindrom - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Iako mnoga djeca s Downovim sindromom imaju fizička i mentalna ograničenja, mogu živjeti neovisno i produktivno već do odrasle dobi.

Otprilike polovina djece s Downovim sindromom rođena je sa srčanim problemima, uključujući defekt atrijalne septume, ventrikularni septalni defekt i defekte jastuka endokarda. Teški srčani problemi mogu dovesti do rane smrti.

Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od određenih vrsta leukemije, koje također mogu uzrokovati ranu smrt.

Razina intelektualnog invaliditeta varira, ali je obično umjerena. Odrasli s Downovim sindromom imaju povećan rizik od demencije.

Treba konsultovati zdravstvenu ustanovu kako bi se utvrdilo da li je djetetu potrebno specijalno obrazovanje i obuka. Važno je da dijete ima redovne preglede kod ljekara.

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje osobama s porodičnom anamnezom Downovog sindroma koje žele imati dijete.

Rizik žene da dobije dijete s Downovim sindromom povećava se kako odrasta. Rizik je značajno veći kod žena starijih od 35 godina.

Parovi koji već imaju bebu s Downovim sindromom imaju povećani rizik da će imati još jednu bebu s tim stanjem.

Testovi poput ultrazvuka nuhalne prozirnosti, amniocenteze ili uzorkovanja horionskih resica mogu se provoditi na fetusu tokom prvih nekoliko mjeseci trudnoće kako bi se provjerilo Downov sindrom.

Trisomija 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetski skrining i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, ur. Akušerstvo: normalne i problematične trudnoće. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hromozomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i polnih hromozoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.