Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je grupa poremećaja motoričkih neurona (motornih ćelija). Ovi se poremećaji prenose kroz porodice (nasljeđuju se) i mogu se pojaviti u bilo kojoj fazi života. Poremećaj dovodi do mišićne slabosti i atrofije.

SMA je kolekcija različitih bolesti motornih živaca. Skupljeni zajedno, drugi je vodeći uzrok nasljedne neuromišićne bolesti, nakon Duchenneove mišićne distrofije.

Većinu vremena osoba mora dobiti oštećeni gen oba roditelja kako bi to bilo pogođeno. Najteži oblik je SMA tip I, koji se naziva i Werdnig-Hoffmanova bolest. Dojenčad sa SMA tipa II imaju manje ozbiljne simptome tokom ranog djetinjstva, ali s vremenom postaju sve slabija. SMA tip III je manje teški oblik bolesti.

U rijetkim slučajevima SMA započinje u odrasloj dobi. Ovo je najblaži oblik bolesti.

Porodična istorija SMA kod člana uže porodice (kao što su brat ili sestra) faktor je rizika za sve vrste poremećaja.

Simptomi SMA su:

• Dojenčad sa SMA tip I rođena su s vrlo malim mišićnim tonusom, slabim mišićima i problemima s hranjenjem i disanjem.
• Kod SMA tipa II simptomi se mogu pojaviti tek u dobi od 6 mjeseci do 2 godine.
• SMA tipa III je blaža bolest koja započinje u djetinjstvu ili adolescenciji i polako se pogoršava.
• Tip IV je još blaži, a slabost počinje u odrasloj dobi.

Često se slabost prvo osjeti u mišićima ramena i nogu. Slabost se s vremenom pogoršava i na kraju postaje ozbiljna.

Simptomi kod dojenčeta:

• Poteškoće s disanjem s otežanim disanjem i otežanim disanjem, što dovodi do nedostatka kisika
• Poteškoće s hranjenjem (hrana može ići u dušnik umjesto u želudac)
• Floppy novorođenče (loš tonus mišića)
• Nedostatak kontrole glave
• Mali pokret
• Slabost koja se pogoršava

Simptomi kod djeteta:

• Česte, sve ozbiljnije respiratorne infekcije
• Nazalni govor
• Držanje tijela koje se pogoršava

Kod SMA nisu pogođeni živci koji kontroliraju osjećaj (osjetni živci). Dakle, osoba oboljela od bolesti može normalno osjećati stvari.

Pružatelj zdravstvene zaštite pažljivo će anamnezirati i obaviti pregled mozga / nervnog sistema (neurološki) kako bi utvrdio postoje li:

• Porodična istorija neuromuskularnih bolesti
• Floppy (mlitavi) mišići
• Nema dubokih tetivnih refleksa
• Trzaji jezičnog mišića

Testovi koji se mogu naručiti uključuju:

• Aldolaseblood test
• Stopa sedimentacije eritrocita (ESR)
• Test krvi za kreatin fosfat kinazu
• DNK testiranje za potvrdu dijagnoze
• Elektromiografija (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI mozga, kičme i kičmene moždine
• Biopsija mišića
• Studija provodljivosti živaca
• Testovi krvi na aminokiseline
  
• Test krvi za stimulisanje hormona štitnjače (TSH)

Ne postoji lijek za liječenje slabosti uzrokovane bolešću. Podržavajuća njega je važna. Komplikacije disanja su česte u težim oblicima SMA. Za pomoć u disanju možda će biti potreban uređaj ili mašina koja se naziva ventilator.

Osobe sa SMA takođe treba paziti da se ne guše. To je zato što su mišići koji kontroliraju gutanje slabi.

Fizikalna terapija je važna za sprečavanje kontrakcija mišića i tetiva i abnormalne zakrivljenosti kičme (skolioza). Možda će biti potrebno učvršćivanje. Možda će biti potrebna operacija kako bi se ispravile deformacije skeleta, poput skolioze.

Dva nedavno odobrena tretmana SMA su areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i nusinersen (Spinraza). Ovi se lijekovi koriste za liječenje određenih oblika SMA. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom da biste utvrdili je li bilo koji od ovih lijekova pravi za vas ili vaše dijete.

Djeca s SMA tipom I rijetko žive duže od 2 do 3 godine zbog respiratornih problema i infekcija. Vrijeme preživljavanja s tipom II je duže, ali bolest ubija većinu onih koji su pogođeni dok su još djeca.

Djeca s bolešću tipa III mogu preživjeti u ranoj odrasloj dobi. Ali, ljudi sa svim oblicima bolesti imaju slabost i slabost koja se vremenom pogoršava. Odrasli koji razviju SMA često imaju normalan životni vijek.

Komplikacije koje mogu proizaći iz SMA uključuju:

• Aspiracija (hrana i tečnost ulaze u pluća, uzrokujući upalu pluća)
• Kontrakcije mišića i tetiva
• Otkazivanje Srca
• Skolioza

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete:

• Izgleda slabo
• Razvija bilo koje druge simptome SMA
• Ima poteškoća sa hranjenjem

Poteškoće s disanjem mogu brzo postati hitno stanje.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s porodičnom anamnezom SMA koje žele imati djecu.

Werdnig-Hoffmannova bolest; Kugelberg-Welanderova bolest

• Površinski prednji mišići
• Skolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poremećaji gornjih i donjih motornih neurona. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 98.

Haliloglu G. Spinalne mišićne atrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 630.2.

Web lokacija NIH Genetics Home Reference. Spinalna mišićna atrofija. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Ažurirano 15. oktobra 2019. Pristupljeno 5. novembra 2019.