Neurofibromatoza-1

Neurofibromatoza-1 (NF1) je nasljedni poremećaj u kojem se tumori nervnog tkiva (neurofibromi) formiraju u:

• Gornji i donji sloj kože
• Živci iz mozga (kranijalni živci) i kičmene moždine (kičmeni živci korena)

NF1 je nasljedna bolest. Ako bilo koji roditelj ima NF1, svako od njihove djece ima 50% šanse da ima bolest.

NF1 se takođe pojavljuje u porodicama bez anamneze. U tim slučajevima to je uzrokovano novom promjenom gena (mutacijom) u spermi ili jajašcu. NF1 je uzrokovan problemima sa genom za protein nazvan neurofibromin.

NF uzrokuje nekontrolirano rast tkiva duž živaca. Ovaj rast može izvršiti pritisak na zahvaćene živce.

Ako su izrasline na koži, mogu postojati kozmetički problemi. Ako su izrasline u drugim živcima ili dijelovima tijela, mogu uzrokovati bol, ozbiljna oštećenja živaca i gubitak funkcije u području na koje nerv utječe. Mogu se pojaviti problemi s osjećajem ili kretanjem, ovisno o tome koji su živci pogođeni.

Stanje se može vrlo razlikovati od osobe do osobe, čak i među ljudima u istoj porodici koji imaju iste promjene gena NF1.

Spotovi sa "kafom s mlijekom" (café au lait) glavni su simptom NF-a. Mnogi zdravi ljudi imaju jedno ili dva mala kafića. Međutim, odrasli koji imaju šest ili više mrlja promjera većeg od 1,5 cm (0,5 cm kod djece) mogli bi imati NF. Kod nekih osoba s tim bolestima ta mjesta mogu biti jedini simptom.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Tumori oka, poput optičkog glioma
• Napadaji
• Pjege u pazuhu ili preponama
• Veliki, mekani tumori zvani pleksiformni neurofibromi, koji mogu imati tamnu boju i mogu se širiti ispod površine kože
• Bol (zahvaćeni živci)
• Mali, gumeni tumori kože zvani nodularni neurofibromi

Zdravstveni radnik koji liječi NF1 dijagnosticirat će ovo stanje. Dobavljač može biti:

• Dermatolog
• Pedijatar u razvoju
• Genetičar
• Neurolog

Dijagnoza će se najvjerojatnije postaviti na osnovu jedinstvenih simptoma i znakova NF.

Znakovi uključuju:

• Obojene, uzdignute mrlje (Lischovi čvorovi) na obojenom dijelu (irisu) oka
• Naklon potkoljenice u ranom djetinjstvu koji može dovesti do prijeloma
• Pjege u pazuhu, preponama ili ispod dojke kod žena
• Veliki tumori ispod kože (pleksiformni neurofibromi), koji mogu utjecati na izgled i vršiti pritisak na obližnje živce ili organe
• Mnogi meki tumori na koži ili dublje u tijelu
• Blago kognitivno oštećenje, poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), poremećaji učenja

Testovi mogu uključivati:

• Pregled očiju kod oftalmologa upoznatog s NF1
• Genetski testovi za pronalaženje promjene (mutacije) u genu neurofibromina
• MRI mozga ili drugih zahvaćenih mjesta
• Ostali testovi za komplikacije

Ne postoji specifičan tretman za NF. Tumori koji uzrokuju bol ili gubitak funkcije mogu se ukloniti. Tumore koji su brzo narasli treba odmah ukloniti jer mogu postati kancerogeni (maligni). Lijek selumetinib (Koselugo) nedavno je odobren za upotrebu kod djece s teškim tumorima.

Nekoj djeci s poremećajima učenja će možda trebati posebno školovanje.

Za više informacija i resurse kontaktirajte Fondaciju za dječji tumor na www.ctf.org.

Ako nema komplikacija, životni vijek ljudi s NF je gotovo normalan. Uz odgovarajuće obrazovanje, ljudi sa NF mogu živjeti normalnim životom.

Iako je mentalno oštećenje uglavnom blago, NF1 je poznati uzrok poremećaja hiperaktivnosti deficita pažnje. Česti su problemi teškoće u učenju.

S nekima se postupa drugačije, jer na koži imaju stotine tumora.

Osobe s NF imaju povećane šanse za razvoj ozbiljnih tumora. U rijetkim slučajevima to može skratiti životni vijek osobe.

Komplikacije mogu uključivati:

• Poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD)
• Sljepoća uzrokovana tumorom na očnom živcu (optički gliom)
• Slom kostiju nogu koji ne zarasta dobro
• Kancerozni tumori
• Gubitak funkcije na živcima na koji je neurofibroma vršio pritisak dugoročno
• Visok krvni pritisak zbog feohromocitoma ili stenoze bubrežne arterije
• Ponovni rast NF tumora
• Skolioza ili zakrivljenost kičme
• Tumori lica, kože i drugih izloženih područja

Nazovite svog dobavljača ako:

• Primijetite mrlje u boji kafe s mlijekom na koži vašeg djeteta ili bilo koje druge simptome ovog stanja.
• Imate porodičnu istoriju NF-a i planirate roditi djecu ili biste željeli da vam dijete bude na pregledu.

Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju porodičnu istoriju NF-a.

Godišnji pregled treba izvršiti za:

• Oči
• Koža
• Natrag
• Nervni sistem
• Nadzor krvnog pritiska

NF1; Von Recklinghausenova neurofibromatoza

• Neurofibroma
• Neurofibromatoza - gigantsko kafe-au-lait mjesto

Friedman JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Univerzitet u Washingtonu, Seattle; 1993-2020. 1998. 2. oktobar [Ažurirano 2019. 6. juna]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Poslanik islama, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks neurofibromatoze i tuberkulozne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ur. Dermatologija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.