Neurofibromatoza 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) je poremećaj kod kojeg se tumori stvaraju na živcima mozga i kičme (centralni nervni sistem). Prenosi se (nasljeđuje) u porodicama.

Iako ima sličan naziv kao neurofibromatoza tipa 1, to je različito i odvojeno stanje.

NF2 je uzrokovan mutacijom gena NF2. NF2 se može prenositi kroz porodice u autosomno dominantnom uzorku. To znači da ako jedan roditelj ima NF2, bilo koje dijete tog roditelja ima 50% šanse da naslijedi to stanje. Neki slučajevi NF2 nastaju kada gen sam mutira. Jednom kada neko prenese genetsku promjenu, njihova djeca imaju 50% šanse da je naslijede.

Glavni faktor rizika je porodična anamneza.

Simptomi NF2 uključuju:

• Problemi s ravnotežom
• Katarakta u mladosti
• Promjene u vidu
• Tragovi boje kafe na koži (café-au-lait), rjeđi
• Glavobolja
• Gubitak sluha
• Zvonjava i buka u ušima
• Slabost lica

Znakovi NF2 uključuju:

• Tumori mozga i kičme
• Tumori povezani sa sluhom (akustični)
• Tumori kože

Testovi uključuju:

• Pregled
• Istorija bolesti
• MRI
• CT skener
• Genetsko ispitivanje

Akustični tumori se mogu posmatrati ili liječiti operacijom ili zračenjem.

Osobe s ovim poremećajem mogu imati koristi od genetskog savjetovanja.

Osobe sa NF2 treba redovno pregledavati ovim testovima:

• MRI mozga i kičmene moždine
• Procjena sluha i govora
• Pregled oka

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NF2:

• Fondacija za dječji tumor - www.ctf.org
• Mreža za neurofibromatozu - www.nfnetwork.org

NF2; Bilateralna akustična neurofibromatoza; Bilateralni vestibularni švanomi; Centralna neurofibromatoza

• Centralni i periferni nervni sistem

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Slattery WH. Neurofibromatoza 2. U: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, ur. Otološka hirurgija. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 57.

Varma R, Williams SD. Neurologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 16.