Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedni poremećaj u kojem ima previše bakra u tjelesnim tkivima. Višak bakra oštećuje jetru i nervni sistem.

Wilsonova bolest je rijedak nasljedni poremećaj. Ako oba roditelja nose neispravan gen za Wilsonovu bolest, u svakoj trudnoći postoji 25% šanse da će dijete imati poremećaj.

Wilsonova bolest uzrokuje da tijelo uzima i zadržava previše bakra. Bakar se taloži u jetri, mozgu, bubrezima i očima. To uzrokuje oštećenje tkiva, smrt tkiva i ožiljke. Pogođeni organi prestaju normalno raditi.

Ovo stanje je najčešće kod istočnih Europljana, Sicilijanaca i južnih Italijana, ali se može javiti u bilo kojoj grupi. Wilsonova bolest se obično pojavljuje kod ljudi mlađih od 40 godina. Kod djece se simptomi počinju pokazivati ​​do 4. godine.

Simptomi mogu uključivati:

• Abnormalno držanje ruku i nogu
• Artritis
• Zbunjenost ili delirij
• Demencija
• Poteškoće u kretanju ruku i nogu, ukočenost
• Poteškoće u hodanju (ataksija)
• Emocionalne ili promjene ponašanja
• Povećanje trbuha uslijed nakupljanja tečnosti (ascites)
• Promjene ličnosti
• Fobije, distres (neuroze)
• Polaki pokreti
• Polako ili smanjeno kretanje i izrazi lica
• Oštećenje govora
• Drhtanje ruku ili ruku
• Nekontrolirano kretanje
• Nepredvidljiv i trzav pokret
• Povraćanje krvi
• Slabost
• Žuta koža (žutica) ili žuta boja očnog bjelanaca (ikterus)

Pregled očiju sa prorezanom lampom može pokazati:

• Ograničeni pokreti očiju
• Rđavi ili smeđi prsten oko irisa (Kayser-Fleischer prstenovi)

Fizički pregled može pokazivati ​​znakove:

• Oštećenje centralnog živčanog sistema, uključujući gubitak koordinacije, gubitak kontrole mišića, podrhtavanje mišića, gubitak razmišljanja i kvocijenta inteligencije, gubitak pamćenja i zbunjenost (delirij ili demencija)
• Poremećaji jetre ili slezine (uključujući hepatomegaliju i splenomegaliju)

Laboratorijski testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Serulo ceruloplasmin
• Bakar u serumu
• Mokraćna kiselina u serumu
• Bakar u urinu

Ako postoje problemi s jetrom, laboratorijski testovi mogu naći:

• Visoki AST i ALT
• Visok bilirubin
• Visoki PT i PTT
• Nizak albumin

Ostali testovi mogu uključivati:

• 24-satni test bakra u urinu
• RTG abdomena
• MRI abdomena
• CT abdomena
• CT glave
• MRI glave
• Biopsija jetre
• Endoskopija gornjeg GI

Pronađen je gen koji uzrokuje Wilsonovu bolest. To se zove ATP7B. Za ovaj gen je dostupno DNK testiranje.Razgovarajte sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom ako želite da se izvrši testiranje gena.

Cilj liječenja je smanjiti količinu bakra u tkivima. To se radi postupkom koji se naziva helacija. Daju se određeni lijekovi koji se vežu za bakar i pomažu u njegovom uklanjanju kroz bubrege ili crijeva. Liječenje mora biti cjeloživotno.

Mogu se koristiti sljedeći lijekovi:

• Penicilamin (poput Cuprimine, Depen) veže se za bakar i dovodi do povećanog oslobađanja bakra u mokraći.
• Trientin (poput Syprine) veže (kelira) bakar i povećava njegovo oslobađanje putem urina.
• Cink acetat (kao što je Galzin) sprečava apsorpciju bakra u crevnom traktu.

Takođe se mogu koristiti suplementi vitamina E.

Ponekad lijekovi koji heliraju bakar (kao što je penicilamin) mogu utjecati na funkciju mozga i nervnog sistema (neurološka funkcija). Ostali lijekovi pod istragom mogu vezati bakar bez utjecaja na neurološku funkciju.

Može se preporučiti i dijeta sa malo bakra. Hrana koju treba izbjegavati uključuje:

• Čokolada
• Sušeno voće
• Jetra
• Gljive
• Nuts
• Školjke

Možda ćete htjeti piti destiliranu vodu jer neka voda iz slavine teče kroz bakrene cijevi. Izbjegavajte upotrebu bakrenog posuđa.

Simptomi se mogu riješiti vježbanjem ili fizikalnom terapijom. Ljudi koji su zbunjeni ili nisu u stanju da se brinu o sebi možda će trebati posebne zaštitne mjere.

Transplantacija jetre može se razmotriti u slučajevima kada je jetra ozbiljno oštećena bolešću.

Grupe za podršku Wilsonovoj bolesti mogu se naći na www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.

Za kontrolu Wilsonove bolesti potreban je doživotni tretman. Poremećaj može uzrokovati fatalne efekte, poput gubitka funkcije jetre. Bakar može imati toksične efekte na nervni sistem. U slučajevima kada poremećaj nije fatalan, simptomi mogu biti onesposobljavajući.

Komplikacije mogu uključivati:

• Anemija (hemolitička anemija je rijetka)
• Komplikacije centralnog nervnog sistema
• Ciroza
• Smrt jetrenih tkiva
• Masna jetra
• Hepatitis
• Povećane šanse za frakture kostiju
• Povećan broj infekcija
• Ozljeda uzrokovana padovima
• Žutica
• Zglobne kontrakture ili druga deformacija
• Gubitak sposobnosti da se brine o sebi
• Gubitak sposobnosti za rad na poslu i kod kuće
• Gubitak sposobnosti interakcije s drugim ljudima
• Gubitak mišićne mase (atrofija mišića)
• Psihološke komplikacije
• Neželjeni efekti penicilamina i drugih lijekova koji se koriste za liječenje poremećaja
• Problemi sa slezinom

Otkazivanje jetre i oštećenje centralnog nervnog sistema (mozak, kičmena moždina) najčešći su i najopasniji učinci poremećaja. Ako se bolest ne uhvati i ne liječi rano, može biti fatalna.

Nazovite svog dobavljača ako imate simptome Wilsonove bolesti. Pozovite genetskog savjetnika ako u svojoj obitelji imate povijest Wilsonove bolesti i planirate li imati djecu.

Genetsko savjetovanje se preporučuje osobama koje imaju porodičnu povijest Wilsonove bolesti.

Wilsonova bolest; Hepatolentikularna degeneracija

• Centralni i periferni nervni sistem
• Test bakra u urinu
• Anatomija jetre

Web stranica Nacionalnog instituta za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti. Wilsonova bolest. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ažurirano u novembru 2018. Pristupljeno 3. novembra 2020.

Roberts EA. Wilsonova bolest. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 76.

Schilsky ML. Wilsonova bolest. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 200.