Atrofija višestrukog sistema - mali tip malog mozga

Višestruka sistemska atrofija - cerebelarni podtip (MSA-C) je rijetka bolest koja uzrokuje smanjenje područja duboko u mozgu, tik iznad kičmene moždine (atrofija). MSA-C je nekada bio poznat kao olivopontocerebelarna atrofija (OPCA).

MSA-C se može prenositi kroz porodice (naslijeđeni oblik). Takođe može uticati na ljude bez poznate porodične anamneze (sporadični oblik).

Istraživači su identificirali određene gene koji su uključeni u nasljedni oblik ovog stanja.

Uzrok MSA-C kod osoba sa sporadičnim oblikom nije poznat. Bolest se polako pogoršava (progresivna je).

MSA-C je nešto češći kod muškaraca nego kod žena. Prosječna starost početka je 54 godine.

Simptomi MSA-C obično započinju u mlađoj dobi kod ljudi sa nasljednim oblikom. Glavni simptom je nespretnost (ataksija) koja se polako pogoršava. Mogu postojati i problemi s ravnotežom, nerazgovjetavanje govora i poteškoće u hodanju.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Abnormalni pokreti očiju
• Abnormalni pokreti
• Problemi sa crijevima ili bešikom
• Otežano gutanje
• Hladne ruke i noge
• Vrtoglavica pri stajanju
• Glavobolja pri stajanju koja se ublažava ležanjem
  
• Ukočenost ili ukočenost mišića, grčevi, tremor
• Oštećenje živaca (neuropatija)
• Problemi u govoru i spavanju zbog grčeva glasnica
• Problemi sa seksualnom funkcijom
• Abnormalno znojenje

Za postavljanje dijagnoze potreban je temeljit medicinski pregled i pregled nervnog sistema, kao i pregled simptoma i porodična istorija.

Postoje genetski testovi za traženje uzroka nekih oblika poremećaja. Međutim, u mnogim slučajevima nije dostupan određeni test. MRI mozga može pokazati promjene u veličini zahvaćenih moždanih struktura, posebno kad se bolest pogoršava. Ali moguće je imati poremećaj i imati normalnu magnetsku rezonancu.

Ostali testovi poput pozitronske emisione tomografije (PET) mogu se obaviti kako bi se isključili drugi uslovi. To može uključivati ​​studije gutanja kako bi se utvrdilo može li osoba sigurno progutati hranu i tečnost.

Ne postoji specifičan tretman ili lijek za MSA-C. Cilj je liječiti simptome i spriječiti komplikacije. To može uključivati:

• Lijekovi protiv tremora, poput onih za Parkinsonovu bolest
• Govor, radna i fizikalna terapija
• Načini za sprečavanje gušenja
• Pomagala za hodanje koja pomažu u ravnoteži i sprečavanju padova

Sljedeće grupe mogu pružiti resurse i podršku osobama s MSA-C:

• Porazite MSA savez - porazmsa.org/patient-programs/
• MSA koalicija - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C polako se pogoršava i nema lijeka. Izgledi su generalno loši. Ali, mogu proći godine prije nego što je netko jako onesposobljen.

Komplikacije MSA-C uključuju:

• Gušenje
• Infekcija udisanjem hrane u pluća (aspiraciona upala pluća)
• Ozljeda od pada
• Problemi s hranom zbog poteškoća s gutanjem

Nazovite svog ljekara ako imate simptome MSA-C. Morat će vas posjetiti neurolog. Ovo je doktor koji liječi probleme nervnog sistema.

MSA-C; Atrofija višestrukog cerebelarnog mozga; Olivopontocerebelarna atrofija; OPCA; Olivopontocerebelarna degeneracija

• Centralni i periferni nervni sistem

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Ažuriranje o cerebelarnom podtipu višestruke atrofije sistema. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Druga konsenzusna izjava o dijagnozi višestruke atrofije sistema. Neurologija. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.

Ma MJ. Biopsijska patologija neurodegenerativnih poremećaja kod odraslih. U: Perry A, Brat DJ, ur. Praktična kirurška neuropatologija: dijagnostički pristup. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: poglavlje 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Preporuke sastanka mape puta za istraživanje atrofije globalnog sistema. Neurologija. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.