Mišićne distrofije pojasa udova

Mišićne distrofije pojasa udova uključuju najmanje 18 različitih nasljednih bolesti. (Poznato je 16 genetskih oblika.) Ovi poremećaji prvo pogađaju mišiće oko ramenog pojasa i kukova. Ove bolesti se pogoršavaju. Na kraju, to može uključivati ​​i druge mišiće.

Mišićne distrofije pojasa udova velika su grupa genetskih bolesti kod kojih postoji mišićna slabost i gubitak (mišićna distrofija).

U većini slučajeva oba roditelja moraju prenijeti neradni (neispravni) gen da bi dijete imalo bolest (autosomno recesivno nasljeđivanje). U nekim rijetkim tipovima, samo jedan roditelj mora prenijeti neradni gen da bi utjecao na dijete. To se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje. Za 16 od ovih stanja otkriven je defektni gen. Za druge, gen još nije poznat.

Važan faktor rizika je imati člana porodice s mišićnom distrofijom.

Najčešće je prvi znak slabost mišića karlice. Primjeri toga uključuju poteškoće pri stajanju iz sjedećeg položaja bez upotrebe ruku ili poteškoće pri penjanju stepenicama. Slabost započinje od djetinjstva do mladosti.

Ostali simptomi uključuju:

• Nenormalna, ponekad gužva, šetnja
• Zglobovi koji su fiksirani u kontrahiranom položaju (kasno u bolesti)
• Velika i mišićava teladi (pseudohipertrofija), koja zapravo nisu jaka
• Gubitak mišićne mase, stanjivanje određenih dijelova tijela
• Bol u križima
• Palpitacije ili uroci u nesvijesti
• Slabost ramena
• Slabost mišića lica (kasnije u bolesti)
• Slabost mišića potkoljenica, stopala, donjih ruku i ruku (kasnije u bolesti)

Testovi mogu uključivati:

• Nivo kreatin kinaze u krvi
• DNK testiranje (molekularno genetsko ispitivanje)
• Ehokardiogram ili EKG
• Ispitivanje elektromiogramom (EMG)
• Biopsija mišića

Ne postoje poznati tretmani koji preokreću mišićnu slabost. Genska terapija može postati dostupna u budućnosti. Podržavajući tretman može smanjiti komplikacije bolesti.

Stanjem se upravlja na osnovu simptoma osobe. To uključuje:

• Nadgledanje srca
• Pomagala u pokretljivosti
• Fizikalna terapija
• Respiratorna njega
• Kontrola težine

Operacija je ponekad potrebna za bilo kakve probleme sa kostima ili zglobovima.

Asocijacija mišićne distrofije izvrstan je resurs: www.mda.org

Generalno, ljudi imaju slabost koja se polako pogoršava u zahvaćenim mišićima i širi.

Bolest uzrokuje gubitak pokreta. Osoba može ovisiti o invalidskim kolicima u roku od 20 do 30 godina.

Slabost srčanog mišića i abnormalna električna aktivnost srca mogu povećati rizik od lupanja srca, nesvjestice i iznenadne smrti. Većina ljudi s ovom skupinom bolesti živi u odrasloj dobi, ali ne dostiže svoj puni životni vijek.

Osobe sa mišićnim distrofijama udova-pojasa mogu doživjeti komplikacije kao što su:

• Nenormalni srčani ritmovi
• Kontrakture zglobova
• Poteškoće u svakodnevnom životu zbog slabosti ramena
• Progresivna slabost, koja može dovesti do potrebe za invalidskim kolicima

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako se vi ili vaše dijete osjećate slabo dok se dižete iz položaja u čučnju. Nazovite genetičara ako vam je ili članu porodice dijagnosticirana mišićna distrofija i ako planirate trudnoću.

Genetičko savjetovanje sada se nudi pogođenim osobama i njihovim porodicama. Uskoro će molekularno testiranje uključivati ​​sekvenciranje cijelog genoma na pacijentima i njihovim rođacima kako bi se bolje utvrdila dijagnoza. Genetsko savjetovanje može pomoći nekim parovima i porodicama da nauče o rizicima i pomoći u planiranju porodice. Omogućava i povezivanje pacijenata sa registrima bolesti i organizacijama pacijenata.

Neke od komplikacija mogu se spriječiti odgovarajućim liječenjem. Na primjer, srčani pejsmejker ili defibrilator mogu u velikoj mjeri smanjiti rizik od iznenadne smrti zbog abnormalnog srčanog ritma. Fizikalna terapija može spriječiti ili odgoditi kontrakture i poboljšati kvalitetu života.

Pogođeni ljudi možda žele da se bave DNK bankarstvom. DNK testiranje se preporučuje onima koji su pogođeni. Ovo pomaže u identificiranju porodične mutacije gena. Jednom kada se pronađe mutacija, moguće je prenatalno DNK testiranje, testiranje na nosače i preimplantacijska genetska dijagnoza.

Mišićna distrofija - tip pojasa (LGMD)

• Površinski prednji mišići

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Kongenitalna, pojasa udova i druge mišićne distrofije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izd. Elsevier; 2017: poglavlje 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Mišićne distrofije pojasa udova. U: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, ur. Neuromuskularni poremećaji u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavlje 34.