Kongenitalne mane funkcije trombocita

Kongenitalni nedostaci funkcije trombocita stanja su koja sprečavaju da elementi zgrušavanja u krvi, zvani trombociti, rade kako treba. Trombociti pomažu u zgrušavanju krvi. Kongenitalna sredstva prisutna od rođenja.

Kongenitalni nedostaci funkcije trombocita su poremećaji krvarenja koji uzrokuju smanjenu funkciju trombocita.

Većinu vremena ljudi s ovim poremećajima imaju porodičnu istoriju poremećaja krvarenja, kao što su:

• Bernard-Soulierov sindrom se javlja kada trombocitima nedostaje supstanca koja se lijepi za zidove krvnih žila. Trombociti su obično veliki i smanjenog broja. Ovaj poremećaj može izazvati ozbiljna krvarenja.
• Glanzmannova trombastenija je stanje uzrokovano nedostatkom proteina potrebnog za zgrušavanje trombocita. Trombociti su obično normalne veličine i broja. Ovaj poremećaj može uzrokovati i jaka krvarenja.
• Poremećaj u bazenu za skladištenje trombocita (koji se naziva i poremećaj lučenja trombocita) nastaje kada se tvari nazvane granulama unutar trombocita ne skladište ili ne oslobađaju pravilno. Granule pomažu trombocitima da pravilno funkcioniraju. Ovaj poremećaj uzrokuje lako modrice ili krvarenje.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Prekomjerno krvarenje tokom i nakon operacije
• Krvarenje desni
• Lagane modrice
• Obilne menstruacije
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje s malim ozljedama

Sljedeći testovi mogu se koristiti za dijagnozu ovog stanja:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Test agregacije trombocita
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Analiza funkcije trombocita
• Protočna citometrija

Možda će vam trebati drugi testovi. Možda će biti potrebno testirati vašu rodbinu.

Ne postoji specifičan tretman za ove poremećaje. Međutim, vaš će zdravstveni radnik vjerovatno nadgledati vaše stanje.

Možda će vam trebati i:

• Kako bi se izbjeglo uzimanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), kao što su ibuprofen i naproksen, jer mogu pogoršati simptome krvarenja.
• Transfuzija trombocita, poput operacija ili stomatoloških zahvata.

Ne postoji lijek za urođene poremećaje funkcije trombocita. Većinu vremena liječenje može kontrolirati krvarenje.

Komplikacije mogu uključivati:

• Jako krvarenje
• Anemija nedostatka željeza kod žena u menstruaciji

Nazovite svog dobavljača ako:

• Imate krvarenje ili modrice i ne znate uzrok.
• Krvarenje ne reagira na uobičajeni način kontrole.

Test krvi može otkriti gen odgovoran za defekt trombocita. Možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje ako imate porodičnu istoriju ovog problema i razmišljate o rađanju djece.

Poremećaj bazena za skladištenje trombocita; Glanzmannova trombastenija; Bernard-Soulierov sindrom; Defekti funkcije trombocita - urođeni

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvava odjeća

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Bolesti broja trombocita: imunološka trombocitopenija, neonatalna aloimunska trombocitopenija i posttransfuzijska purpura. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 131.

Dvorana JE. Hemostaza i koagulacija krvi. U: Hall JE, ur. Guyton i Hall udžbenik medicinske fiziologije. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.

Nichols WL. Von Willebrandova bolest i hemoragične abnormalnosti funkcije trombocita i krvnih žila. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 173.