Kongenitalni nedostatak proteina C ili S

Kongenitalni nedostatak proteina C ili S je nedostatak proteina C ili S u tečnom dijelu krvi. Proteini su prirodne supstance koje pomažu u sprečavanju nastanka krvnih ugrušaka.

Kongenitalni nedostatak proteina C ili S nasljedni je poremećaj. To znači da se prenosi preko porodica. Urođeno znači da je prisutan pri rođenju.

Poremećaj uzrokuje abnormalno zgrušavanje krvi.

Jedna od 300 osoba ima jedan normalan gen i jedan neispravan gen za nedostatak proteina C.

Nedostatak proteina S mnogo je rjeđi i javlja se kod otprilike 1 od 20.000 ljudi.

Ako imate ovo stanje, veća je vjerovatnoća da će se stvoriti krvni ugrušci. Simptomi su isti kao kod duboke venske tromboze i uključuju:

• Bol ili osjetljivost na zahvaćenom području
• Crvenilo ili otok na zahvaćenom području

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i pitati vas o vašoj povijesti bolesti i simptomima.

Laboratorijski testovi će se vršiti radi provjere proteina C i S.

Lijekovi za razrjeđivanje krvi koriste se za liječenje i prevenciju krvnih ugrušaka.

Ishod je obično dobar s liječenjem, ali simptomi se mogu vratiti, posebno ako se zaustave sredstva za razrjeđivanje krvi.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dječiji moždani udar
• Više od jednog gubitka trudnoće (ponovljeni pobačaj)
• Ponavljajući ugrušci u venama
• Plućna embolija (krvni ugrušak u plućnoj arteriji)

U rijetkim slučajevima upotreba varfarina za razrjeđivanje krvi i sprječavanje nastanka ugrušaka može uzrokovati kratko pojačano zgrušavanje i teške rane na koži. Ljudi su u opasnosti ako se ne liječe heparinom za razrjeđivanje krvi prije nego što uzmu varfarin.

Nazovite svog dobavljača ako imate simptome zgrušavanja u veni (oticanje i crvenilo noge).

Ako vam pružatelj usluga dijagnosticira ovaj poremećaj, budite oprezni kako biste spriječili stvaranje ugrušaka. To se može dogoditi kada se krv polako kreće venama, na primjer iz dugotrajnog odmora u krevetu za vrijeme bolesti, operacije ili boravka u bolnici. Može se dogoditi i nakon dužih putovanja avionom ili automobilom.

Nedostatak proteina S; Nedostatak proteina C

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvava odjeća

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulabilna stanja. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 140.

Patterson JW. Obrazac vaskulopatske reakcije. U: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: poglavlje 8.