Hemofilija B

Hemofilija B je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom faktora zgrušavanja krvi IX. Bez dovoljno faktora IX, krv se ne može zgrušati pravilno za kontrolu krvarenja.

Kada krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne proteine ​​koji se zovu koagulacija ili faktori zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više od ovih čimbenika nedostaje ili ne funkcionira kako bi trebalo.

Faktor IX (devet) jedan je od takvih faktora koagulacije. Hemofilija B je posljedica toga što tijelo ne stvara dovoljno faktora IX. Hemofiliju B uzrokuje naslijeđena recesivna osobina vezana za X, s neispravnim genom koji se nalazi na X hromozomu.

Ženke imaju dvije kopije X hromozoma. Ako gen faktora IX na jednom hromozomu ne djeluje, gen na drugom hromozomu može napraviti posao stvaranja dovoljno faktora IX.

Mužjaci imaju samo jedan X hromozom. Ako nedostaje gen za faktor IX na dječakovom X hromozomu, on će imati hemofiliju B. Iz tog razloga, većina ljudi s hemofilijom B su muškarci.

Ako žena ima defektni gen za faktor IX, smatra se nositeljicom. To znači da se oštećeni gen može prenijeti na njezinu djecu. Dječaci rođeni takvim ženama imaju 50% šanse da imaju hemofiliju B. Njihove kćeri imaju 50% šanse da budu nositeljice.

Sva ženska djeca muškaraca s hemofilijom nose oštećeni gen.

Faktori rizika za hemofiliju B uključuju:

• Porodična istorija krvarenja
• Biti muško

Ozbiljnost simptoma može varirati. Dugotrajno krvarenje je glavni simptom. Često se prvi put vidi kada je dojenče obrezano. Ostali problemi s krvarenjem obično se pojave kada dojenče počne puzati i hodati.

Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo do kasnije u životu. Simptomi se mogu prvo pojaviti nakon operacije ili ozljede. Unutrašnje krvarenje može se desiti bilo gdje.

Simptomi mogu uključivati:

• Krvarenje u zglobove s pripadajućim bolom i otokom
• Krv u urinu ili stolici
• Modrice
• Gastrointestinalni trakt i urinarni trakt
• Krvarenje iz nosa
• Dugotrajno krvarenje iz posjekotina, vađenje zuba i operacija
• Krvarenje koje započinje bez razloga

Ako ste prva osoba u obitelji koja sumnja na poremećaj krvarenja, vaš liječnik će naručiti niz testova koji se nazivaju studija koagulacije. Jednom kada se utvrdi određeni nedostatak, drugim ljudima u vašoj porodici bit će potrebni testovi za dijagnozu poremećaja.

Testovi za dijagnozu hemofilije B uključuju:

• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Protrombinsko vrijeme
• Vrijeme krvarenja
• Razina fibrinogena
• Aktivnost serumskog faktora IX

Tretman uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja. Dobit ćete koncentrate faktora IX. Koliko ćete dobiti ovisi o:

• Jačina krvarenja
• Mesto krvarenja
• Vaša težina i visina

Da bi se spriječila kriza krvarenja, osobe s hemofilijom i njihove porodice mogu se naučiti da daju koncentrate faktora IX kod kuće kod prvih znakova krvarenja. Osobama s teškim oblicima bolesti možda će trebati redovite, preventivne infuzije.

Ako imate ozbiljnu hemofiliju, možda ćete morati uzeti koncentrat faktora IX prije operacije ili određenih vrsta stomatoloških radova.

Trebali biste dobiti vakcinu protiv hepatitisa B. Ljudi sa hemofilijom češće obolijevaju od hepatitisa B jer mogu dobiti krvne proizvode.

Neki ljudi sa hemofilijom B razvijaju antitela na faktor IX. Ta se antitela nazivaju inhibitorima. Inhibitori napadaju faktor IX tako da više ne djeluje. U takvim slučajevima može se dati faktor zgrušavanja koji stvara čovjek koji se naziva VIIa.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku hemofiliji. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može vam pomoći da se ne osjećate sami.

Uz liječenje, većina ljudi s hemofilijom B može voditi prilično normalan život.

Ako imate hemofiliju B, trebali biste imati redovne preglede kod hematologa.

Komplikacije mogu uključivati:

• Dugotrajni problemi sa zglobovima, koji mogu zahtijevati zamjenu zgloba
• Krvarenje u mozgu (intracerebralno krvarenje)
• Tromboza zbog liječenja

Nazovite svog dobavljača ako:

• Razvijaju se simptomi poremećaja krvarenja
• Članu porodice dijagnosticirana je hemofilija B
• Ako imate hemofiliju B i planirate imati djecu; dostupno je genetsko savjetovanje

Može se preporučiti genetsko savjetovanje. Testiranjem se mogu identificirati žene i djevojke koje nose gen za hemofiliju.

Testiranje se može obaviti tokom trudnoće na bebi koja je u majčinoj maternici.

Božićna bolest; Faktor IX hemofilija; Poremećaj krvarenja - hemofilija B

• X-vezani recesivni genetski defekti - kako dječaci utječu
• X-vezani recesivni genetski defekti - kako su djevojke pogođene
• X-vezani recesivni genetski defekti
• Krvne ćelije
• Krvava odjeća

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 135.

Scott JP, Flood VH. Nasljedni nedostaci faktora zgrušavanja (poremećaji krvarenja). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 503.