Alportov sindrom

Alportov sindrom je nasljedni poremećaj koji oštećuje sitne krvne žile u bubrezima. Takođe uzrokuje gubitak sluha i probleme sa očima.

Alportov sindrom je nasljedni oblik upale bubrega (nefritis). Uzrokovana je defektom (mutacijom) gena za protein u vezivnom tkivu, koji se naziva kolagen.

Poremećaj je rijedak. Postoje tri genetska tipa:

• X-povezani sindrom Alport (XLAS) - ovo je najčešći tip. Bolest je teža kod muškaraca nego kod žena.
• Autosomno recesivni Alportov sindrom (ARAS) - Mužjaci i žene imaju podjednako tešku bolest.
• Autosomno dominantni Alportov sindrom (ADAS) - Ovo je najrjeđi tip. Muškarci i žene imaju podjednako tešku bolest.

BUBREZI

Kod svih vrsta Alportovog sindroma zahvaćeni su bubrezi. Oštećene su sitne krvne žile u glomerulima bubrega. Glomeruli filtriraju krv kako bi stvorili urin i uklonili otpadne tvari iz krvi.

U početku nema simptoma. Vremenom, kako su glomeruli sve više i više oštećeni, funkcija bubrega se gubi, a otpadni proizvodi i tečnosti nakupljaju se u tijelu. Stanje može napredovati do završne faze bubrežne bolesti (ESRD) u ranoj dobi, između adolescencije i 40. godine života. U ovom trenutku potrebna je dijaliza ili transplantacija bubrega.

Simptomi bubrežnih problema uključuju:

• Abnormalna boja urina
• Krv u mokraći (što može pogoršati infekcija gornjih disajnih puteva ili vježbanje)
• Bol u boku
• Visok krvni pritisak
• Oticanje po tijelu

UŠI

Vremenom i Alportov sindrom dovodi do gubitka sluha. U ranoj tinejdžerskoj dobi to je često kod muškaraca s XLAS-om, iako kod žena gubitak sluha nije toliko čest i događa se kad su odrasli. Uz ARAS, dječaci i djevojčice imaju gubitak sluha tokom djetinjstva. S ADAS-om se javlja kasnije u životu.

Gubitak sluha obično se javlja prije otkazivanja bubrega.

OČI

Alportov sindrom također dovodi do problema s očima, uključujući:

• Nenormalan oblik sočiva (prednji lentikonus), što može dovesti do sporog pada vida, kao i katarakte.
• Erozija rožnice kod koje dolazi do gubitka vanjskog sloja pokrivača očne jabučice, što dovodi do bola, svraba ili crvenila oka ili zamućenja vida.
• Nenormalno bojenje mrežnjače, stanje koje se naziva tačka-flek retinopatija. Ne uzrokuje probleme s vidom, ali može pomoći u dijagnozi Alportovog sindroma.
• Makularna rupa u kojoj se stanjivanje ili puknuće makule. Makula je dio mrežnice koji čini centralni vid oštrijim i detaljnijim. Makularna rupa uzrokuje zamagljen ili izobličen centralni vid.

Zdravstveni radnik će vas pregledati i pitati o vašim simptomima.

Mogu se obaviti sljedeći testovi:

• BUN i serumski kreatinin
• Kompletna krvna slika
• Biopsija bubrega
• Analiza urina

Ako vaš pružatelj usluga sumnja da imate Alportov sindrom, vjerojatno ćete imati i testove vida i sluha.

Ciljevi liječenja uključuju praćenje i kontrolu bolesti i liječenje simptoma.

Vaš davatelj usluga može preporučiti bilo šta od sljedećeg:

• Dijeta koja ograničava sol, tečnost i kalijum
• Lijekovi za kontrolu visokog krvnog pritiska

Bubrežnom bolešću upravljaju:

• Uzimanje lijekova za usporavanje oštećenja bubrega
• Dijeta koja ograničava sol, tečnost i proteine

Gubitkom sluha se može upravljati pomoću slušnih aparata. Očni problemi se tretiraju po potrebi. Na primjer, abnormalne leće uslijed lentikonusa ili katarakte mogu se zamijeniti.

Može se preporučiti genetsko savjetovanje jer je poremećaj nasljedan.

Ovi izvori pružaju više informacija o Alportovom sindromu:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacionalna zaklada za bubrege - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Žene obično imaju normalan životni vijek bez znakova bolesti, osim krvi u urinu. U rijetkim slučajevima žene imaju povišen krvni pritisak, oticanje i gluvoću zbog komplikacija trudnoće.

Kod muškaraca su gluhoća, problemi s vidom i završni stadij bubrega vjerojatni do 50. godine.

Kako bubrezi otkazuju, bit će potrebna dijaliza ili transplantacija.

Nazovite za sastanak sa svojim pružateljem usluga ako:

• Imate simptome Alportovog sindroma
• Imate porodičnu istoriju Alportovog sindroma i planirate imati djecu
• Izlučivanje urina se smanjuje ili zaustavlja ili u mokraći vidite krv (ovo može biti simptom kronične bolesti bubrega)

Svijest o faktorima rizika, poput porodične povijesti poremećaja, može omogućiti rano otkrivanje stanja.

Nasljedni nefritis; Hematurija - nefropatija - gluvoća; Hemoragični porodični nefritis; Nasljedna gluhoća i nefropatija

• Anatomija bubrega

Gregory MC. Alportov sindrom i srodni poremećaji. U: Gilbert SJ, Weiner DE, ur. Priručnik o bubrežnim bolestima Nacionalne zaklade za bubrege. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundarna bolest glomerula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 32.

Rheault MN, Kaštan CE. Alportov sindrom i drugi porodični glomerularni sindromi. U: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ur. Sveobuhvatna klinička nefrologija. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 46.