Sindrom hilomikronemije

Sindrom hilomikronemije je poremećaj kod kojeg tijelo ne razgrađuje masnoće (lipide) pravilno. To uzrokuje nakupljanje čestica masti zvanih hilomikroni u krvi. Poremećaj se prenosi preko porodica.

Sindrom hilomikronemije može se javiti zbog rijetkog genetskog poremećaja u kojem je protein (enzim) nazvan lipoprotein lipaza (LpL) slomljen ili nedostaje. To takođe može biti uzrokovano odsustvom drugog faktora koji se naziva apo C-II, koji aktivira LpL. LpL se obično nalazi u masti i mišićima. Pomaže u razgradnji određenih lipida. Kada LpL nedostaje ili je slomljen, u krvi se nakupljaju čestice masti zvane hilomikroni. Ova nakupina naziva se hilomikronemija.

Defekti u apolipoproteinu CII i apolipoproteinu AV mogu takođe uzrokovati sindrom. Vjerovatnije je da će se dogoditi kada ljudi koji imaju predispoziciju da imaju povišene trigliceride (poput onih koji imaju porodičnu kombiniranu hiperlipidemiju ili obiteljsku hipertrigliceridemiju) razviju dijabetes, gojaznost ili su izloženi određenim lijekovima.

Simptomi mogu početi u dojenačkoj dobi i uključuju:

• Bolovi u trbuhu zbog pankreatitisa (upala gušterače).
• Simptomi oštećenja živaca, poput gubitka osjećaja u stopalima ili nogama i gubitka pamćenja.
• Žute naslage masnog materijala u koži zvane ksantomi. Ove izrasline mogu se pojaviti na leđima, zadnjici, tabanima ili koljenima i laktovima.

Fizički pregled i testovi mogu pokazati:

• Povećana jetra i slezina
• Upala gušterače
• Masne naslage ispod kože
• Moguće masne naslage u mrežnici oka

Kremasti sloj pojavit će se kad se krv zavrti u laboratorijskoj mašini. Ovaj sloj nastaje zbog hilomikrona u krvi.

Nivo triglicerida je izuzetno visok.

Potrebna je dijeta bez masti i alkohola. Možda ćete morati prestati uzimati određene lijekove koji mogu pogoršati simptome. Nemojte prestati uzimati bilo koji lijek bez prethodnog razgovora sa svojim zdravstvenim radnikom. Stanja poput dehidracije i dijabetesa mogu pogoršati simptome. Ako se postavi dijagnoza, ova stanja treba liječiti i kontrolirati.

Dijeta bez masti može dramatično smanjiti simptome.

Ako se ne liječi, višak hilomikrona može dovesti do napada pankreatitisa. Ovo stanje može biti vrlo bolno, pa čak i opasno po život.

Odmah potražite medicinsku pomoć ako imate bolove u trbuhu ili druge upozoravajuće znakove pankreatitisa.

Nazovite svog dobavljača ako imate ličnu ili porodičnu istoriju visokog nivoa triglicerida.

Ne postoji način da se spriječi da neko naslijedi ovaj sindrom.

Porodični nedostatak lipoprotein lipaze; Porodični sindrom hiperhilomikronemije, hiperlipidemija tipa I

• Hepatomegalija
• Ksantoma na koljenu

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.