Obiteljska kombinirana hiperlipidemija

Porodična kombinirana hiperlipidemija je poremećaj koji se prenosi preko porodica. Uzrokuje visoki holesterol i trigliceride u krvi.

Obiteljska kombinirana hiperlipidemija najčešći je genetski poremećaj koji povećava masnoće u krvi. Može izazvati rani srčani udar.

Dijabetes, alkoholizam i hipotireoza pogoršavaju stanje. Faktori rizika uključuju porodičnu istoriju visokog holesterola i ranu bolest koronarnih arterija.

U ranim godinama možda neće biti simptoma.

Kada se pojave simptomi, mogu uključivati:

• Bol u prsima (angina) ili drugi znaci bolesti koronarnih arterija mogu biti prisutni u mladoj dobi.
• Grčevi jednog ili oba teladi u hodu.
• Čirevi na prstima koji ne zarastaju.
• Iznenadni simptomi slični moždanom udaru, poput problema s govorom, ovješenja na jednoj strani lica, slabosti ruke ili noge i gubitka ravnoteže.

Ljudi sa ovim stanjem mogu razviti povišen holesterol ili visoki nivo triglicerida kao tinejdžeri. Stanje se može dijagnosticirati i kad su ljudi u 20-ima i 30-ima. Nivoi ostaju visoki tokom cijelog života. Oni sa porodičnom kombinovanom hiperlipidemijom imaju povećani rizik od ranih bolesti koronarnih arterija i srčanih udara. Oni također imaju veće stope gojaznosti i vjerojatnije su da imaju intoleranciju na glukozu.

Napravit će se krvne pretrage radi provjere nivoa holesterola i triglicerida. Testovi će pokazati:

• Povećani LDL holesterol
• Smanjen HDL holesterol
• Povećani trigliceridi
• Povećani apolipoprotein B100

Dostupno je genetsko ispitivanje za jednu vrstu porodične kombinovane hiperlipidemije.

Cilj liječenja je smanjiti rizik od aterosklerotske bolesti srca.

PROMJENE U ŽIVOTU

Prvi korak je promjena onoga što jedete. Većinom ćete nekoliko mjeseci pokušavati s promjenom prehrane prije nego što vam liječnik preporuči lijekove. Promjene u prehrani uključuju smanjenje količine zasićenih masti i rafiniranog šećera.

Evo nekoliko promjena koje možete napraviti:

• Jedite manje govedine, piletine, svinjetine i janjetine
• Zamijenite nemasne mliječne proizvode punomasnim
• Izbjegavajte pakirane kolačiće i pekarske proizvode koji sadrže transmasti
• Smanjite holesterol koji jedete ograničavanjem žumanjaka i mesa organa

Često se preporučuje savjetovanje kako bi se ljudima pomoglo da promijene prehrambene navike. Gubitak kilograma i redovno vežbanje takođe mogu pomoći u smanjenju nivoa holesterola.

LIJEKOVI

Ako promjene načina života ne promijene dovoljno nivo holesterola ili ako imate vrlo visok rizik od aterosklerotske bolesti srca, liječnik vam može preporučiti uzimanje lijekova. Postoji nekoliko vrsta lijekova koji pomažu u snižavanju nivoa holesterola u krvi.

Lijekovi djeluju na različite načine kako bi vam pomogli da postignete zdrav nivo lipida. Neki su bolji u snižavanju LDL holesterola, neki u snižavanju triglicerida, dok drugi pomažu u povišenju HDL holesterola.

Najčešće korišteni i najefikasniji lijekovi za liječenje visokog LDL holesterola nazivaju se statini. Uključuju lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) i pitivastatin (Livalo).

Ostali lijekovi za smanjenje holesterola uključuju:

• Smole za odvajanje žučne kiseline.
• Ezetimibe.
• Fibrati (kao što su gemfibrozil i fenofibrat).
• Nikotinska kiselina.
• Inhibitori PCSK9, poput alirokumaba (Praluent) i evolokumaba (Repatha) Oni predstavljaju noviju klasu lekova za lečenje visokog holesterola.

Koliko dobro se bavite ovisi o:

• Koliko rano se dijagnosticira stanje
• Kada započnete liječenje
• Koliko dobro slijedite svoj plan liječenja

Bez liječenja, srčani ili moždani udar mogu uzrokovati ranu smrt.

Čak i s lijekovima, neki ljudi mogu i dalje imati visoku razinu lipida koja povećava rizik od srčanog udara.

Komplikacije mogu uključivati:

• Rana aterosklerotska bolest srca
• Srčani udar
• Moždani udar

Odmah potražite medicinsku pomoć ako imate bolove u prsima ili druge znakove upozorenja za srčani udar.

Nazovite svog dobavljača ako imate ličnu ili porodičnu istoriju visokog nivoa holesterola.

Dijeta s niskim udjelom holesterola i zasićenih masnoća može pomoći u kontroli nivoa LDL-a kod ljudi s visokim rizikom.

Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, možda biste trebali razmotriti genetski skrining za sebe ili svoju djecu. Ponekad mlađa djeca mogu imati blagu hiperlipidemiju.

Važno je kontrolirati druge čimbenike rizika za rani srčani udar, poput pušenja.

Višestruka hiperlipidemija lipoproteinskog tipa

• Blokada koronarne arterije
• Zdrava dijeta

Genest J, Libby P. Poremećaji lipoproteina i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ur. Braunwaldova bolest srca: udžbenik kardiovaskularne medicine. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Robinson JG. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 195.