Turnerov sindrom

Turnerov sindrom je rijetko genetsko stanje u kojem ženka nema uobičajeni par X hromozoma.

Tipičan broj ljudskih hromozoma je 46. Hromozomi sadrže sve vaše gene i DNK, gradivne dijelove tijela. Dva od ovih hromozoma, polni, određuju da li ćete postati dječak ili djevojčica.

• Ženke obično imaju 2 istospolna hromozoma, zapisana kao XX.
• Mužjaci imaju X i Y hromozom (napisani kao XY).

U Turnerovom sindromu, ćelijama nedostaje cijeli ili dio X hromozoma. Stanje se javlja samo kod žena. Najčešće, žena sa Turnerovim sindromom ima samo 1 X hromozom. Drugi mogu imati 2 X hromozoma, ali jedan od njih je nepotpun. Ponekad ženka ima neke ćelije sa 2 X hromozoma, ali druge stanice imaju samo 1.

Mogući nalazi glave i vrata uključuju:

• Uši su nisko postavljene.
• Vrat izgleda široko ili poput mreže.
• Krov usta je uski (visoko nepce).
• Linija kose na stražnjem dijelu glave je niža.
• Donja vilica je donja i čini se da blijedi (povlači se).
• Spušteni kapci i suhe oči.

Ostali nalazi mogu uključivati:

• Prsti na rukama i nogama su kratki.
• Ruke i stopala su kod novorođenčadi otečene.
• Nokti su uski i okrenuti prema gore.
• Prsa su široka i ravna. Bradavice izgledaju šire razmaknute.
• Visina pri rođenju je često manja od prosjeka.

Dijete s Turnerovim sindromom mnogo je niže od djece iste dobi i spola. To se naziva niskim rastom. Ovaj problem se možda neće primijetiti kod djevojčica prije 11 godina.

Pubertet može biti odsutan ili nije potpun. Ako se dogodi pubertet, najčešće počinje u normalnoj dobi. Nakon puberteta, osim ako se ne liječi ženskim hormonima, ovi nalazi mogu biti prisutni:

• Stidne dlake su često prisutne i normalne.
• Možda se neće dogoditi razvoj dojke.
• Menstrualni periodi su odsutni ili su vrlo lagani.
• Suhoća vagine i bol pri spolnom odnosu su česti.
• Neplodnost.

Ponekad se dijagnoza Turnerovog sindroma može postaviti tek odrasloj osobi. Može se otkriti jer žena ima vrlo lagane menstruacije ili nema menstruacije i ima problema sa zatrudnjenjem.

Turnerov sindrom se može dijagnosticirati u bilo kojoj fazi života.

Može se dijagnosticirati prije rođenja ako:

• Analiza hromozoma vrši se tokom prenatalnog ispitivanja.
• Cistična higroma je izraslina koja se često javlja u području glave i vrata. Ovaj nalaz se može vidjeti na ultrazvuku tokom trudnoće i dovodi do daljnjeg testiranja.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled i tražiti znakove atipičnog razvoja. Dojenčad s Turnerovim sindromom često imaju otečene šake i stopala.

Mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Razina hormona u krvi (luteinizirajući hormon, estrogen i folikul-stimulirajući hormon)
• Ehokardiogram
• Kariotipizacija
• MRI prsnog koša
• Ultrazvuk reproduktivnih organa i bubrega
• Karlični ispit

Ostali testovi koji se mogu povremeno raditi:

• Skrining krvnog pritiska
• Provjere štitnjače
• Krvni testovi na lipide i glukozu
• Provjera sluha
• Pregled oka
• Ispitivanje gustine kostiju

Hormon rasta može pomoći djetetu s Turnerovim sindromom da poraste.

Estrogen i drugi hormoni se često započinju kada djevojčica ima 12 ili 13 godina.

• Oni pomažu u pokretanju rasta dojki, stidnih dlačica, drugih seksualnih karakteristika i rasta u visini.
• Terapija estrogenom nastavlja se kroz život sve do doba menopauze.

Žene s Turnerovim sindromom koje žele zatrudnjeti mogu razmotriti upotrebu donatorskog jajašca.

Ženama s Turnerovim sindromom možda će biti potrebna njega ili praćenje zbog sljedećih zdravstvenih problema:

• Formiranje keloida
• Gubitak sluha
• Visok krvni pritisak
• Dijabetes
• Prorjeđivanje kostiju (osteoporoza)
• Širenje aorte i suženje aortnog zaliska
• Katarakta
• Gojaznost

Ostala pitanja mogu uključivati:

• Upravljanje težinom
• Vježbaj
• Prijelaz u odraslu dob
• Stres i depresija zbog promjena

Oni s Turnerovim sindromom mogu imati normalan život ako ih pažljivo nadgleda njihov pružatelj.

Ostali zdravstveni problemi mogu uključivati:

• Tiroiditis
• Bubrežni problemi
• Infekcije srednjeg uha
• Skolioza

Ne postoji poznati način prevencije Turnerovog sindroma.

Bonnevie-Ullrich sindrom; Disgeneza gonada; Monosomija X; XO

• Kariotipizacija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Sorbara JC, Wherrett, DK. Poremećaji polnog razvoja. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 89.

Styne DM. Fiziologija i poremećaji puberteta. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 26.