Nasljedna abnormalnost ciklusa uree

Nasljedna abnormalnost ciklusa uree je nasljedno stanje. To može uzrokovati probleme s uklanjanjem otpada iz tijela mokraćom.

Ciklus uree je postupak u kojem se otpad (amonijak) uklanja iz tijela. Kada jedete proteine, tijelo ih razgrađuje na aminokiseline. Amonijak se proizvodi od ostataka aminokiselina i mora se ukloniti iz tijela.

Jetra proizvodi nekoliko hemikalija (enzima) koje amonijak mijenjaju u oblik nazvan urea, koji tijelo može ukloniti mokraćom. Ako se ovaj proces poremeti, razina amonijaka počinje rasti.

Nekoliko naslijeđenih stanja može stvoriti probleme u ovom procesu uklanjanja otpada. Ljudi s poremećajem ciklusa uree imaju neispravan gen koji stvara enzime potrebne za razgradnju amonijaka u tijelu.

Ove bolesti uključuju:

• Argininosukcinat acidurija
• Nedostatak arginaze
• Nedostatak karbamil fosfat sintetaze (CPS)
• Citrullinemia
• Nedostatak N-acetil glutamata sintetaze (NAGS)
• Nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC)

Kao grupa, ovi poremećaji se javljaju kod 1 od 30 000 novorođenčadi. Nedostatak OTC-a je najčešći od ovih poremećaja.

Nedostatak OTC-a češće pogađa dječake nego djevojčice. Djevojčice su rijetko pogođene. One djevojke koje su pogođene imaju blaže simptome i mogu razviti bolest kasnije u životu.

Da biste dobili druge vrste poremećaja, morate dobiti neradnu kopiju gena od oba roditelja. Ponekad roditelji ne znaju da nose gen dok njihovo dijete ne dobije poremećaj.

Tipično, beba počinje dobro dojiti i čini se normalno. Međutim, s vremenom se kod bebe razvija loše hranjenje, povraćanje i pospanost, što može biti toliko duboko da se dijete teško probuditi. To se najčešće događa u prvoj sedmici nakon rođenja.

Simptomi uključuju:

• Konfuzija
• Smanjen unos hrane
• Ne voli hranu koja sadrži proteine
• Povećana pospanost, poteškoće s buđenjem
• Mučnina, povraćanje

Pružatelj zdravstvene zaštite često će dijagnosticirati ove poremećaje kada je dijete još uvijek novorođenče.

Znakovi mogu uključivati:

• Abnormalne aminokiseline u krvi i urinu
• Nenormalni nivo orotske kiseline u krvi ili urinu
• Visok nivo amonijaka u krvi
• Normalni nivo kiseline u krvi

Testovi mogu uključivati:

• Plini iz arterijske krvi
• Amonijak u krvi
• Glukoza u krvi
• Aminokiseline u plazmi
• Organske kiseline u urinu
• Genetski testovi
• Biopsija jetre
• MRI ili CT skeniranje

Ograničavanje proteina u ishrani može pomoći u liječenju ovih poremećaja smanjenjem količine azotnog otpada koji tijelo proizvodi. (Otpad je u obliku amonijaka.) Dostupne su posebne formule za dojenčad i malu djecu s malim udjelom proteina.

Važno je da dobavljač vodi unos proteina. Pružatelj usluga može uravnotežiti količinu proteina koju beba dobije tako da bude dovoljna za rast, ali nedovoljna da izazove simptome.

Za ljude s ovim poremećajima vrlo je važno izbjegavati post.

Osobe s abnormalnostima ciklusa uree moraju biti vrlo oprezne u vrijeme fizičkog stresa, na primjer kada imaju infekcije. Stres, poput groznice, može uzrokovati da tijelo razgrađuje vlastite proteine. Ovi dodatni proteini mogu otežati abnormalnom ciklusu ureje uklanjanje nusproizvoda.

Razvijte sa svojim davateljem usluga kada ste bolesni kako biste izbjegavali sve proteine, pili pića s visokim sadržajem ugljenih hidrata i uzimali dovoljno tečnosti.

Većina ljudi s poremećajima ciklusa uree u jednom će trenutku morati ostati u bolnici. U takvim vremenima mogu se liječiti lijekovima koji pomažu tijelu da ukloni otpad koji sadrži azot. Dijaliza može pomoći u oslobađanju tijela od viška amonijaka tokom ekstremnih bolesti. Nekim ljudima će možda trebati transplantacija jetre.

RareConnect: Službena zajednica poremećaja ciklusa uree - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Koliko dobro ljudi rade, ovisi o:

• Koju abnormalnost ciklusa uree imaju
• Koliko je ozbiljna
• Koliko je rano otkriveno
• Koliko pažljivo slijede dijetu ograničenu proteinima

Bebe koje su dijagnosticirane u prvoj sedmici života i koje su odmah stavile dijetu s ograničenim proteinima mogu dobro proći.

Pridržavanje dijete može dovesti do normalne inteligencije odraslih. Neprekidno nepridržavanje dijete ili simptomi izazvani stresom mogu dovesti do oticanja mozga i oštećenja mozga.

Veliki stresovi, poput operacije ili nesreće, mogu biti komplicirani za ljude s ovim stanjem. Potrebna je izuzetno pažnja kako bi se izbjegli problemi u takvim periodima.

Komplikacije mogu uključivati:

• Koma
• Zbunjenost i na kraju dezorijentacija
• Smrt
• Povećanje nivoa amonijaka u krvi
• Oticanje mozga

Dostupno je prenatalno testiranje. Genetsko testiranje prije implantacije embrija može biti dostupno onima koji koriste in vitro ako je poznat specifični genetski uzrok.

Dijetetičar je važan da pomogne u planiranju i ažuriranju dijete s ograničenim proteinima kako dijete raste.

Kao i kod većine nasljednih bolesti, ne postoji način da se ovi poremećaji ne razviju nakon rođenja.

Timski rad roditelja, medicinskog tima i pogođenog djeteta kako bi se pridržavali propisane dijete može pomoći u prevenciji teških bolesti.

Nenormalnost ciklusa uree - nasljedna; Ciklus ureje - nasljedna abnormalnost

• Ciklus ureje

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Konczal LL, Zinn AB. Urođene greške u metabolizmu. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Urođene greške sinteze uree. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 38.