von Gierkeova bolest

Von Gierkeova bolest je stanje u kojem tijelo ne može razgraditi glikogen. Glikogen je oblik šećera (glukoze) koji se skladišti u jetri i mišićima. Obično se razgrađuje na glukozu dajući vam više energije kada vam zatreba.

Von Gierkeova bolest se naziva i bolest skladištenja glikogena tipa I (GSD I).

Von Gierkeova bolest se javlja kada tijelu nedostaje protein (enzim) koji oslobađa glukozu iz glikogena. To dovodi do nakupljanja abnormalnih količina glikogena u određenim tkivima. Kada se glikogen ne razgradi pravilno, to dovodi do niskog nivoa šećera u krvi.

Von Gierkeova bolest je nasljedna, što znači da se prenosi preko porodica. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti.

Ovo su simptomi von Gierkeove bolesti:

• Stalna glad i potreba da često jedete
• Lagane modrice i krvarenje iz nosa
• Umor
• Razdražljivost
• Napuhnuti obrazi, tanka prsa i udovi i natečeni trbuh

Vaš liječnik će obaviti fizički pregled.

Ispit može pokazivati ​​znakove:

• Odgođeni pubertet
• Povećana jetra
• Giht
• Upalna bolest crijeva
• Tumori jetre
• Ozbiljan nizak nivo šećera u krvi
• Zastoj u rastu ili neuspjeh u rastu

Djeca s ovim stanjem obično se dijagnosticiraju prije 1. godine.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija jetre ili bubrega
• Test šećera u krvi
• Genetsko ispitivanje
• Test mliječne kiseline u krvi
• Nivo triglicerida
• Test mokraćne kiseline

Ako osoba ima ovu bolest, rezultati testova pokazat će nizak šećer u krvi i visok nivo laktata (proizvedenog iz mliječne kiseline), masnoća u krvi (lipida) i mokraćne kiseline.

Cilj liječenja je izbjegavanje niskog nivoa šećera u krvi. Jedite često tokom dana, posebno hranu koja sadrži ugljikohidrate (škrob). Starija djeca i odrasli mogu uzimati kukuruzni škrob na usta kako bi povećali unos ugljenih hidrata.

Nekoj djeci cijev za hranjenje stavlja se kroz nos u stomak tijekom cijele noći kako bi se dobili šećeri ili nekuvani kukuruzni škrob. Cijev se može vaditi svako jutro. Alternativno se može postaviti gastrostomska sonda (G-cevka) koja dostavlja hranu direktno u stomak preko noći.

Može se propisati lijek za smanjenje mokraćne kiseline u krvi i smanjenje rizika za giht. Vaš davatelj usluga može takođe propisati lijekove za liječenje bolesti bubrega, visokih lipida i za povećanje stanica koje se bore protiv infekcije.

Osobe sa von Gierkeovom bolešću ne mogu pravilno razgraditi voće ili mliječni šećer. Najbolje je izbjegavati ove proizvode.

Udruženje za bolesti skladištenja glikogena - www.agsdus.org

Liječenjem su se poboljšali rast, pubertet i kvaliteta života za ljude s von Gierkeovom bolešću. Oni koji su identificirani i pažljivo tretirani u mladosti mogu živjeti do odrasle dobi.

Rano liječenje takođe smanjuje stopu ozbiljnih problema kao što su:

• Giht
• Otkazivanja bubrega
• Nizak šećer u krvi opasan po život
• Tumori jetre

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Česta infekcija
• Giht
• Otkazivanja bubrega
• Tumori jetre
• Osteoporoza (stanjivanje kostiju)
• Napadaji, letargija, konfuzija zbog niskog šećera u krvi
• Kratka visina
• Nerazvijene sekundarne seksualne karakteristike (grudi, stidne dlake)
• Čir na ustima ili crijevima

Nazovite svog dobavljača ako imate porodičnu istoriju bolesti skladištenja glikogena ili ranu smrt novorođenčadi zbog niskog šećera u krvi.

Ne postoji jednostavan način za sprečavanje bolesti skladištenja glikogena.

Parovi koji žele imati dijete mogu potražiti genetsko savjetovanje i testiranje kako bi se utvrdio rizik od prenošenja von Gierkeove bolesti.

Bolest skladištenja glikogena tipa I

Bonnardeaux A, DG Bichet. Nasljedni poremećaji bubrežnih tubula. U: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekti u metabolizmu ugljenih hidrata. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Bolest skladištenja glikogena tip 1: klinički i laboratorijski profil. J Pedijatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.