Hemohromatoza

Hemohromatoza je stanje u kojem u tijelu ima previše željeza. Naziva se i preopterećenje željezom.

Hemohromatoza može biti genetski poremećaj koji se prenosi preko porodica.

• Ljudi s ovom vrstom apsorbiraju previše željeza kroz probavni trakt. Gvožđe se nakuplja u tijelu. Jetra, srce i gušterača uobičajeni su organi u kojima se gvožđe nakuplja.
• Prisutan je pri rođenju, ali se možda neće dijagnosticirati godinama.

Hemohromatoza se može javiti i kao rezultat:

• Ostali poremećaji krvi, poput talasemije ili određenih anemija. Previše transfuzija krvi tokom vremena može dovesti do preopterećenja gvožđem.
• Dugotrajna upotreba alkohola i druga zdravstvena stanja.

Ovaj poremećaj pogađa više muškaraca nego žena. Čest je kod bijelaca sjevernoevropskog porijekla.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo šta od sljedećeg:

• Bolovi u trbuhu
• Umor, nedostatak energije, slabost
• Generalizirano zatamnjenje boje kože (često se naziva bronziranje)
• Bol u zglobovima
• Gubitak dlake na tijelu
• Gubitak seksualne želje
• Gubitak težine

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazati oticanje jetre i slezine i promjene boje kože.

Testovi krvi mogu pomoći u postavljanju dijagnoze. Testovi mogu uključivati:

• Razina feritina
• Nivo gvožđa
• Procenat zasićenja transferinom (visok)
• Genetsko ispitivanje

Ostali testovi mogu uključivati:

• Nivo šećera (glukoze) u krvi
• Alfa fetoprotein
• Ehokardiogram za ispitivanje funkcije srca
• Elektrokardiogram (EKG) za ispitivanje električne aktivnosti srca
• Slikovni testovi poput CT skeniranja, MRI i ultrazvuka
• Testovi funkcije jetre

Stanje se može potvrditi biopsijom jetre ili genetskim ispitivanjem. Ako se potvrdi genetski nedostatak, mogu se koristiti drugi testovi krvi kako bi se utvrdilo jesu li drugi članovi porodice u opasnosti od preopterećenja željezom.

Cilj liječenja je uklanjanje viška željeza iz tijela i liječenje oštećenja organa.

Postupak koji se naziva flebotomija najbolja je metoda za uklanjanje viška željeza iz tijela:

• Svake sedmice iz tijela se uklanja pola litre krvi dok se ne iscrpe zalihe željeza u tijelu. To može potrajati mnogo mjeseci.
• Nakon toga postupak se može raditi rjeđe kako bi se održalo normalno skladištenje željeza.

Zašto je postupak potreban ovisi o vašim simptomima i razinama hemoglobina i feritina u serumu i koliko željeza unosite u prehranu.

Tretirat će se i drugi zdravstveni problemi poput dijabetesa, smanjenog nivoa testosterona kod muškaraca, artritisa, zatajenja jetre i zatajenja srca.

Ako vam je dijagnosticirana hemohromatoza, vaš davatelj može preporučiti dijetu kako bi smanjio količinu željeza koja se apsorbira kroz probavni trakt. Vaš davatelj usluga može preporučiti sljedeće:

• Ne pijte alkohol, posebno ako imate oštećenje jetre.
• Ne uzimajte tablete gvožđa ili vitamine koji sadrže gvožđe.
• Ne koristite gvozdeno posuđe.
• Ograničite hranu obogaćenu željezom, kao što su žitarice za doručak obogaćene željezom 100%.

Neliječeno, preopterećenje željezom može dovesti do oštećenja jetre.

Dodatno gvožđe može se nakupiti i na drugim dijelovima tijela, uključujući štitnjaču, testise, gušteraču, hipofizu, srce ili zglobove. Rano liječenje može pomoći u prevenciji komplikacija poput bolesti jetre, bolesti srca, artritisa ili dijabetesa.

Koliko dobro se bavite, ovisi o količini oštećenja organa. Neka oštećenja organa mogu se poništiti kada se hemokromatoza otkrije rano i agresivno se liječi flebotomijom.

Komplikacije uključuju:

• Ciroza jetre
• Otkazivanje jetre
• Rak jetre

Bolest može dovesti do razvoja:

• Artritis
• Dijabetes
• Problemi sa srcem
• Povećani rizik za određene bakterijske infekcije
• Atrofija testisa
• Promjena boje kože

Nazovite svog dobavljača ako se pojave simptomi hemohromatoze.

Pozovite sastanak kod svog davatelja usluga (radi skrininga) ako je članu porodice dijagnostikovana hemohromatoza.

Skrining članova porodice osobe kojoj je dijagnostikovana hemohromatoza može rano otkriti bolest tako da se može započeti liječenje prije nego što se dogodi oštećenje organa kod drugih pogođenih rođaka.

Preopterećenje željezom; Transfuzija krvi - hemohromatoza

• Hepatomegalija

Bacon BR, Fleming RE. Hemohromatoza. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Gastrointestinalna i jetrena bolest Sleisengera i Fordtrana: Patofiziologija / Dijagnoza / Upravljanje. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: poglavlje 75.

Brittenham GM. Poremećaji homeostaze gvožđa: nedostatak i preopterećenje gvožđa. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 36.