Cistična fibroza

Cistična fibroza je bolest koja uzrokuje nakupljanje guste, ljepljive sluzi u plućima, probavnom traktu i drugim dijelovima tijela. Jedna je od najčešćih kroničnih bolesti pluća kod djece i mladih. To je životni poremećaj.

Cistična fibroza (CF) je bolest koja se prenosi preko porodica. Uzrokovan je neispravnim genom zbog kojeg tijelo proizvodi abnormalno gustu i ljepljivu tekućinu, koja se naziva sluz. Ova sluz se nakuplja u prolazima za disanje pluća i gušterače.

Nakupljanje sluzi rezultira opasnim po život opasnim infekcijama pluća i ozbiljnim problemima s probavom. Bolest može utjecati i na znojne žlijezde i reproduktivni sistem muškarca.

Mnogi ljudi nose CF gen, ali nemaju simptome. To je zato što osoba sa CF mora naslijediti 2 oštećena gena, po 1 od svakog roditelja. Neki Amerikanci imaju CF gen. Češća je među onima sjevernog ili srednjoeuropskog porijekla.

Većini djece s CF dijagnosticira se do 2 godine, posebno jer se probir novorođenčadi vrši širom Sjedinjenih Država. Za mali broj bolest se otkriva tek u dobi od 18 godina ili više. Ova djeca često imaju blaži oblik bolesti.

Simptomi kod novorođenčadi mogu uključivati:

• Odložen rast
• Neuspješno debljanje tokom djetinjstva
• Nema pokreta crijeva u prvih 24 do 48 sati života
• Koža slanog okusa

Simptomi povezani s radom crijeva mogu uključivati:

• Bol u trbuhu zbog jakog zatvora
• Povećani plinovi, nadutost ili trbuh koji izgleda natečen (napuhan)
• Mučnina i gubitak apetita
• Blijede ili glinene stolice, smrdljivih mirisa, sluzi ili plutaju
• Gubitak težine

Simptomi povezani sa plućima i sinusima mogu uključivati:

• Kašalj ili povećana sluz u sinusima ili plućima
• Umor
• Nasalna kongestija izazvana nosnim polipovima
• Ponovljene epizode upale pluća (simptomi upale pluća kod nekoga s cističnom fibrozom uključuju vrućicu, pojačan kašalj i otežano disanje, povećanu sluz i gubitak apetita)
• Bol u sinusima ili pritisak izazvan infekcijom ili polipima

Simptomi koji se mogu primijetiti kasnije u životu:

• Neplodnost (kod muškaraca)
• Ponavljana upala gušterače (pankreatitis)
• Respiratorni simptomi
• Prsti

Analiza krvi se radi kako bi se pomoglo u otkrivanju CF. Test traži promjene u genu CF. Ostali testovi koji se koriste za dijagnozu CF uključuju:

• Test imunoreaktivnog tripsinogena (IRT) standardni je probirni test za CF kod novorođenčadi. Visok nivo IRT sugerira moguću CF i zahtijeva dalja ispitivanja.
• Test hlorida znoja standardni je dijagnostički test za CF. Visok nivo soli u znoju osobe znak je bolesti.

Ostali testovi koji identificiraju probleme koji mogu biti povezani sa CF uključuju:

• RTG ili CT skeniranja
• Test fekalne masti
• Testovi plućne funkcije
• Mjerenje funkcije gušterače (elastaza gušterače u stolici)
• Test stimulacije sekretinom
• Tripsin i himotripsin u stolici
• Serija gornjeg dijela GI i tankog crijeva
• Kulture pluća (dobivene sputumom, bronhoskopijom ili brisom grla)

Rana dijagnoza CF i plan liječenja mogu poboljšati preživljavanje i kvalitet života. Praćenje i praćenje su vrlo važni. Kada je moguće, njegu treba pružiti u specijalnoj klinici za cističnu fibrozu. Kada djeca dostignu punoljetnost, trebala bi se prebaciti u specijalizirani centar za cističnu fibrozu za odrasle.

Tretman problema sa plućima uključuje:

• Antibiotici za sprečavanje i liječenje infekcija pluća i sinusa. Mogu se uzimati na usta, davati ih venama ili disanjem. Osobe sa CF mogu uzimati antibiotike samo kada je to potrebno ili stalno. Doze su često veće od normalnih.
• Inhalirani lijekovi za pomoć u otvaranju dišnih puteva.
• Ostali lijekovi koji se tretmanom disanja daju tankoj sluzi i olakšavaju kašljanje su enzimska terapija DNAse i visoko koncentrirane otopine soli (hipertonska fiziološka otopina).
• Vakcina protiv gripe i pneumokokna polisaharidna vakcina (PPV) godišnje (pitajte svog ljekara).
• Transplantacija pluća je opcija u nekim slučajevima.
• Terapija kiseonikom može biti potrebna jer se bolest pluća pogoršava.

Problemi sa plućima takođe se tretiraju terapijama za razrjeđivanje sluzi. To olakšava iskašljavanje sluzi iz pluća.

Ove metode uključuju:

• Aktivnost ili vježba zbog koje duboko dišete
• Uređaji koji se koriste tokom dana za pomoć u čišćenju dišnih putova od previše sluzi
• Ručna udaraljka na grudima (ili fizioterapija grudnog koša), u kojoj član porodice ili terapeut lagano pljeska po grudima, leđima i području ispod ruku.

Liječenje problema sa crijevima i hranjivim sastojcima može uključivati:

• Posebna prehrana bogata proteinima i kalorijama za stariju djecu i odrasle
• Enzimi gušterače pomažu u apsorpciji masti i proteina koji se uzimaju uz svaki obrok
• Dodaci vitaminima, posebno vitamini A, D, E i K
• Vaš liječnik može savjetovati druge tretmane ako imate vrlo tvrdu stolicu

Ivakaftor, lumakaftor, tezakaftor i eleksakaftor su lijekovi koji liječe određene vrste CF.

• Poboljšavaju funkciju jednog od defektnih gena koji uzrokuje CF.
• Do 90% pacijenata sa CF i koji ispunjavaju uslove za jedan ili više ovih lijekova sami ili u kombinaciji.
• Kao rezultat, dolazi do manjeg nakupljanja guste sluzi u plućima. Poboljšavaju se i drugi simptomi CF.

Briga i praćenje kod kuće treba da uključuju:

• Izbjegavajte dim, prašinu, prljavštinu, isparenja, kućne hemikalije, dim od kamina i plijesan ili plijesan.
• Davanje puno tečnosti, posebno novorođenčadi i djeci po vrućem vremenu, kada postoji proljev ili tekuća stolica ili tokom dodatnih fizičkih aktivnosti.
• Vježbanje 2 ili 3 puta svake sedmice. Plivanje, trčanje i vožnja biciklom su dobre mogućnosti.
• Čišćenje ili izbacivanje sluzi ili sekreta iz dišnih puteva. To se mora raditi 1 do 4 puta dnevno. Pacijenti, porodice i njegovatelji moraju naučiti raditi perkusije grudnog koša i posturalnu drenažu kako bi pomogli u održavanju dišnih puteva čistim.
• Ne preporučuje se kontakt sa drugim osobama s CF jer mogu razmijeniti infekcije (ne odnosi se na članove porodice).

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku cističnoj fibrozi. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme može pomoći vašoj porodici da se ne osjeća sama.

Većina djece s CF ostaje u zdravom zdravlju do punoljetnosti. Oni mogu učestvovati u većini aktivnosti i pohađati školu. Mnoge mlade osobe s CF završavaju fakultet ili pronalaze posao.

Plućna bolest se na kraju pogoršava do te mjere da je osoba onesposobljena. Danas je prosječan životni vijek osoba s CF koje žive do odrasle dobi oko 44 godine.

Smrt je najčešće uzrokovana komplikacijama na plućima.

Najčešća komplikacija je hronična respiratorna infekcija.

Ostale komplikacije uključuju:

• Problemi sa crijevima, poput žučnih kamenaca, začepljenja crijeva i prolapsa rektuma
• Iskašljavanje krvi
• Hronična respiratorna insuficijencija
• Dijabetes
• Neplodnost
• Bolesti jetre ili zatajenje jetre, pankreatitis, bilijarna ciroza
• Pothranjenost
• Polipi u nosu i sinusitis
• Osteoporoza i artritis
• Upala pluća koja se stalno vraća
• Pneumotoraks
• Desnostrano zatajenje srca (cor pulmonale)
• Rak debelog creva

Nazovite svog dobavljača ako novorođenče ili dijete imaju simptome CF i iskusi:

• Groznica, pojačani kašalj, promjene u sputumu ili krvi u sputumu, gubitak apetita ili drugi znaci upale pluća
• Povećani gubitak kilograma
• Učestalije pražnjenje stolice ili stolice s neugodnim mirisom ili s više sluzi
• Natečeni trbuh ili pojačana nadutost

Nazovite svog davatelja usluga ako osoba sa CF razvije nove simptome ili se simptomi pogoršaju, posebno ozbiljne poteškoće s disanjem ili iskašljavanje krvi.

CF se ne može spriječiti. Skrining onih koji imaju porodičnu istoriju bolesti može otkriti CF gen kod mnogih nosača.

CF

• Enteralna prehrana - dijete - upravljanje problemima
• Gastrostomska cijev za hranjenje - bolus
• Kako disati kad nemate daha
• Jejunostomska cijev za hranjenje
• Posturalna drenaža

• Tulumarenje
• Posturalna drenaža
• Prsti
• Cistična fibroza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezakaftor / ivakaftor u ispitanika sa cističnom fibrozom i F508del / F508del-CFTR ili F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Dijagnoza cistične fibroze: konsenzus smjernice Fondacije za cističnu fibrozu. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Efekti terapije lumakaftor / ivakaftor na funkciju CFTR kod homozigotnih pacijenata sa cističnom fibrozom Phe508del. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cistična fibroza. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistična fibroza. U: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, ur. Murray i Nadelov udžbenik respiratorne medicine. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezakaftor-ivakaftor u pacijenata sa cističnom fibrozom homozigotnom za phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.