Šta je hemofilija A?

Sadržaj

• Šta uzrokuje hemofiliju A?
• Po čemu se hemofilija A razlikuje od B i C?
• Ko je u opasnosti?
• Koji su simptomi hemofilije A?
• Teška hemofilija
• Umjerena hemofilija
• Blaga hemofilija
• Kako se dijagnosticira hemofilija A?
• Koje su komplikacije hemofilije A?
• Kako se liječi hemofilija A?
• Blaga hemofilija A
• Teška hemofilija A
• Kakvi su izgledi?

Hemofilija A je najčešće genetski poremećaj krvarenja uzrokovan nedostajućim ili neispravnim proteinom zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Naziva se i klasičnom hemofilijom ili nedostatkom faktora VIII. U rijetkim slučajevima nije naslijeđen, već je uzrokovan abnormalnom imunološkom reakcijom u vašem tijelu.

Osobe s hemofilijom A lako krvare i nastaju modrice, a njihovoj krvi treba dugo vremena da stvore ugruške. Hemofilija A je rijetko, ozbiljno stanje koje nema lijeka, ali se liječi.

Pročitajte kako biste bolje razumjeli ovaj poremećaj krvarenja, uključujući uzroke, faktore rizika, simptome i potencijalne komplikacije.

Šta uzrokuje hemofiliju A?

Hemofilija A je najčešće genetski poremećaj. To znači da je to uzrokovano promjenama (mutacijama) određenog gena. Kada se ova mutacija naslijedi, prenosi se s roditelja na djecu.

Specifična mutacija gena koja uzrokuje hemofiliju A dovodi do nedostatka faktora zgrušavanja koji se naziva faktor VIII. Vaše tijelo koristi razne faktore zgrušavanja da bi pomoglo u stvaranju ugrušaka na rani ili ozljedi.

Ugrušak je supstanca slična gelu koja se sastoji od elemenata u vašem tijelu koji se nazivaju trombociti i fibrin. Ugrušci pomažu u zaustavljanju krvarenja zbog ozljede ili posjekotine i omogućavaju mu da zaraste. Bez dovoljno faktora VIII, krvarenje će se produžiti.

Rjeđe se hemofilija A javlja slučajno kod osobe bez porodične anamneze ovog poremećaja. Ovo je poznato kao stečena hemofilija A. Tipično je uzrokovano time što imuni sistem osobe nepravilno stvara antitijela koja napadaju faktor VIII. Stečena hemofilija češća je kod osoba u dobi između 60 i 80 godina i kod trudnica. Poznato je da se stečena hemofilija rješava, za razliku od naslijeđenog oblika.

Po čemu se hemofilija A razlikuje od B i C?

Postoje tri vrste hemofilije: A, B (poznata i kao Božićna bolest) i C.

Hemofilija A i B imaju vrlo slične simptome, ali su uzrokovane različitim mutacijama gena. Hemofiliju A uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja VIII. Hemofilija B je posljedica nedostatka faktora IX.

S druge strane, hemofilija C je posljedica nedostatka faktora XI. Većina ljudi s ovom vrstom hemofilije nema simptome i često nema krvarenja u zglobove i mišiće.Dugotrajno krvarenje obično se javlja samo nakon ozljede ili operacije. Za razliku od hemofilije A i B, hemofilija C je najčešća kod aškenazijskih Židova i podjednako pogađa i muškarce i žene.

Faktori VIII i IX nisu jedini faktori zgrušavanja koji su vašem tijelu potrebni za stvaranje ugrušaka. Ostali rijetki poremećaji krvarenja mogu se javiti kada postoje nedostaci faktora I, II, V, VII, X, XII ili XIII. Međutim, nedostaci u ovim drugim faktorima zgrušavanja izuzetno su rijetki, pa se o tim poremećajima ne zna mnogo.

Sve tri vrste hemofilije smatraju se rijetkim bolestima, ali hemofilija A je najčešća od ove tri.

Ko je u opasnosti?

Hemofilija je rijetka - javlja se samo u jednom od 5.000 porođaja. Hemofilija A se podjednako javlja u svim rasnim i etničkim skupinama.

To se naziva stanje vezano za X, jer se mutacija koja uzrokuje hemofiliju A nalazi na X hromozomu. Mužjaci određuju spolne hromozome djeteta, dajući X hromozom kćerima, a Y hromozom sinovima. Dakle, ženke su XX, a muškarci XY.

Kada otac ima hemofiliju A, ona se nalazi na njegovom X hromozomu. Pod pretpostavkom da majka nije nositelj ili da ima poremećaj, nijedan od njegovih sinova neće naslijediti to stanje, jer će svi njegovi sinovi od njega imati Y hromozom. Međutim, sve njegove kćeri bit će nositeljice jer su od njega dobile jedan X-hromozom pogođen hemofilijom, a majka koji nije zahvaćen X-om.

Žene koje su nositeljice imaju 50 posto šanse da mutaciju prenesu na svoju djecu, jer je jedan X hromozom zahvaćen, a drugi nije. Ako njeni sinovi naslijede zahvaćeni X hromozom, imat će bolest, jer im je jedini X hromozom od majke. Sve kćeri koje naslijeđeni gen naslijede od svoje majke bit će nositeljice.

Jedini način na koji žena može razviti hemofiliju je ako otac ima hemofiliju, a majka je nosilac ili takođe ima bolest. Žena traži mutaciju hemofilije na oba X hromozoma kako bi pokazala znakove stanja.

Koji su simptomi hemofilije A?

Osobe sa hemofilijom A krvare češće i duže nego osobe bez te bolesti. Krvarenje može biti unutarnje, poput zglobova ili mišića, ili vanjsko i vidljivo, kao što je posjekotina. Ozbiljnost krvarenja ovisi o tome koliko faktor VIII osoba ima u krvnoj plazmi. Postoje tri nivoa ozbiljnosti:

Teška hemofilija

Otprilike 60 posto ljudi sa hemofilijom A ima ozbiljne simptome. Simptomi teške hemofilije uključuju:

• krvarenje nakon ozljede
• spontano krvarenje
• zategnuti, natečeni ili bolni zglobovi uzrokovani krvarenjem u zglobovima
• krvarenje iz nosa
• jako krvarenje iz manjeg posjekotina
• krv u mokraći
• krv u stolici
• velike modrice
• krvarenje desni

Umjerena hemofilija

Otprilike 15 posto ljudi sa hemofilijom A ima umjeren slučaj. Simptomi umjerene hemofilije A slični su teškoj hemofiliji A, ali su manje ozbiljni i javljaju se rjeđe. Simptomi uključuju:

• dugotrajno krvarenje nakon povreda
• spontano krvarenje bez očiglednog uzroka
• modrice lako
• ukočenost ili bol u zglobovima

Blaga hemofilija

Oko 25 posto slučajeva hemofilije A smatra se blagim. Dijagnoza se često postavlja tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije. Simptomi uključuju:

• dugotrajno krvarenje nakon ozbiljne ozljede, traume ili operacije, poput vađenja zuba
• lako modrice i krvarenje
• neobično krvarenje

Kako se dijagnosticira hemofilija A?

Liječnik postavlja dijagnozu mjerenjem nivoa aktivnosti faktora VIII u uzorku vaše krvi.

Ako postoji porodična istorija hemofilije ili je majka poznata nositeljica, dijagnostički testovi mogu se raditi tokom trudnoće. To se naziva prenatalnom dijagnozom.

Koje su komplikacije hemofilije A?

Ponavljajuća i prekomjerna krvarenja mogu dovesti do komplikacija, posebno ako se ne liječe. Oni uključuju:

• teška anemija
• oštećenja zglobova
• duboko unutrašnje krvarenje
• neurološki simptomi zbog krvarenja u mozgu
• imunološka reakcija na liječenje faktorima zgrušavanja

Primanje infuzija darovane krvi takođe povećava rizik od infekcija, poput hepatitisa. Međutim, danas se donirana krv temeljito testira prije transfuzije.

Kako se liječi hemofilija A?

Ne postoji lijek za hemofiliju A, a oboljeli od tog poremećaja trebaju cjeloživotno liječenje. Preporučuje se da se pojedinci liječe u specijaliziranom centru za liječenje hemofilije (HTC) kad god je to moguće. Pored tretmana, HTC pružaju resurse i podršku.

Tretman uključuje zamjenu nedostajućeg faktora zgrušavanja putem transfuzije. Faktor VIII može se dobiti iz davanja krvi, ali se sada obično umjetno stvara u laboratoriju. To se naziva rekombinantni faktor VIII.

Učestalost liječenja ovisi o težini poremećaja:

Blaga hemofilija A

Oni sa blagim oblicima hemofilije A možda će trebati zamjensku terapiju tek nakon epizode krvarenja. Ovo se naziva epizodnim liječenjem ili liječenjem na zahtjev. Infuzije hormona poznatog kao desmopresin (DDAVP) mogu pomoći stimulirati tijelo da oslobađa više faktora zgrušavanja da zaustavi epizodu krvarenja. Lijekovi poznati kao brtvila od fibrina mogu se također primijeniti na mjesto rane kako bi pomogli u zacjeljivanju.

Teška hemofilija A

Osobe sa teškom hemofilijom A mogu primati periodične infuzije faktora VIII kako bi pomogle u sprečavanju epizoda krvarenja i komplikacija. To se naziva profilaktička terapija. Ovi pacijenti se takođe mogu osposobiti za davanje infuzija kod kuće. U težim slučajevima može biti potrebna fizikalna terapija za ublažavanje bolova uzrokovanih krvarenjem u zglobovima. U težim slučajevima potrebna je operacija.

Kakvi su izgledi?

Izgledi ovise o tome hoće li se netko pravilno liječiti ili ne. Mnogi ljudi s hemofilijom A umrijet će prije odrasle dobi ako ne dobiju odgovarajuću njegu. Međutim, pravilnim liječenjem predviđa se gotovo normalno očekivano trajanje života.