Transtiretin amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM): simptomi, liječenje i još mnogo toga

Sadržaj

• Koji su simptomi ATTR-CM?
• Šta uzrokuje ATTR-CM?
• Nasljedni (obiteljski) ATTR
• Divlji tip ATTR
• Kako se dijagnosticira ATTR-CM?
• Kako se liječi ATTR-CM?
• Koji su faktori rizika?
• Kakvi su izgledi ako imate ATTR-CM?
• Zaključak

Transtiretin amiloidoza (ATTR) je stanje u kojem se protein nazvan amiloid taloži u vašem srcu, kao i u vašim živcima i drugim organima. To može dovesti do srčane bolesti koja se naziva transtiretin amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM).

Transtiretin je specifična vrsta amiloidnog proteina koji se taloži u vašem srcu ako imate ATTR-CM. Obično prenosi vitamin A i hormon štitnjače kroz tijelo.

Postoje dvije vrste transtiretin amiloidoze: divlji tip i nasljedna.

ATTR divljeg tipa (poznat i kao senilna amiloidoza) nije uzrokovana genetskom mutacijom. Deponovani protein je u svom mutiranom obliku.

U nasljednom ATTR, protein se stvara pogrešno (pogrešno savijen). Zatim se skuplja i vjerojatnije je da će završiti u tkivima vašeg tijela.

Koji su simptomi ATTR-CM?

Lijeva komora vašeg srca pumpa krv kroz vaše tijelo. ATTR-CM može utjecati na zidove ove srčane komore.

Naslage amiloida čine zidove krutim, tako da se ne mogu opustiti ili normalno stisnuti.

To znači da vaše srce ne može efikasno napuniti (smanjena dijastolna funkcija) krvlju ili pumpati krv kroz tijelo (smanjena sistolna funkcija). To se naziva restriktivna kardiomiopatija, koja je vrsta zatajenja srca.

Simptomi ove vrste zatajenja srca uključuju:

• otežano disanje (dispneja), posebno kada ležite ili imate napor
• oticanje nogu (periferni edem)
• bol u prsima
• nepravilan puls (aritmija)
• lupanje srca
• umor
• povećana jetra i slezina (hepatosplenomegalija)
• tečnost u trbuhu (ascites)
• loš apetit
• vrtoglavica, posebno pri stajanju
• nesvjestica (sinkopa)

Jedinstveni simptom koji se ponekad javlja je povišen krvni pritisak koji polako postaje bolji. To se događa jer kako vaše srce postaje manje efikasno, ne može pumpati dovoljno jako da vam povisi krvni pritisak.

Ostali simptomi koje biste mogli imati zbog naslaga amiloida u drugim dijelovima tijela osim srca uključuju:

• sindrom karpalnog kanala
• peckanje i utrnulost ruku i nogu (periferna neuropatija)
• bolovi u leđima zbog kičmene stenoze

Ako imate bolove u prsima, odmah nazovite 911.

Odmah potražite medicinsku pomoć ako se pojave ovi simptomi:

• sve veća otežano disanje
• ozbiljno oticanje nogu ili brzo debljanje
• ubrzan ili nepravilan rad srca
• pauze ili usporeni rad srca
• vrtoglavica
• nesvjestica

Šta uzrokuje ATTR-CM?

Postoje dvije vrste ATTR-a i svaka ima svoj jedinstveni uzrok.

Nasljedni (obiteljski) ATTR

Kod ove vrste, transtiretin se pogrešno odvija zbog genetske mutacije. Može se prenijeti sa roditelja na dijete kroz gene.

Simptomi obično počinju u 50-ima, ali mogu početi već u 20-ima.

Divlji tip ATTR

Pogrešno savijanje proteina je česta pojava. Vaše tijelo ima mehanizme za uklanjanje ovih proteina prije nego što izazovu problem.

Kako starete, ovi mehanizmi postaju sve manje učinkoviti, a pogrešno savijeni proteini mogu se nakupiti i stvoriti naslage. To se događa u ATTR divljeg tipa.

ATTR divljeg tipa nije genetska mutacija, pa se ne može prenijeti kroz gene.

Simptomi obično počinju u 60-ima ili 70-ima.

Kako se dijagnosticira ATTR-CM?

Dijagnoza može biti teška jer su simptomi isti kao i kod ostalih vrsta zatajenja srca. Testovi koji se obično koriste za dijagnozu uključuju:

• elektrokardiogram za utvrđivanje jesu li zidovi srca debeli od naslaga (obično je električni napon niži)
• ehokardiogram za traženje debelih zidova i procjenu rada srca i traženje abnormalnih obrazaca opuštanja ili znakova povišenog pritiska u srcu
• srčani MRI za traženje amiloida u srčanom zidu
• biopsija srčanog mišića radi traženja amiloidnih naslaga pod mikroskopom
• genetske studije koje traže nasljedni ATTR

Kako se liječi ATTR-CM?

Transtiretin uglavnom proizvodi vaša jetra. Iz tog se razloga nasljedni ATTR-CM liječi transplantacijom jetre kada je to moguće. Budući da je srce često nepovratno oštećeno kada se dijagnosticira stanje, transplantacija srca obično se radi istovremeno.

U 2019. godini odobrena su dva lijeka za liječenje ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) i tafamidis (Vyndamax) kapsule.

Neki od simptoma kardiomiopatije mogu se liječiti diureticima kako bi se uklonila višak tečnosti.

Ostali lijekovi koji se obično koriste za liječenje zatajenja srca, poput beta-blokatora i digoksina (Lanoxin), mogu biti štetni u ovom stanju i ne bi se trebali rutinski koristiti.

Koji su faktori rizika?

Faktori rizika za nasljedni ATTR-CM uključuju:

• porodična istorija stanja
• muški rod
• stariji od 50 godina
• Afričko porijeklo

Faktori rizika za divlji tip ATTR-CM uključuju:

• stariji od 65 godina
• muški rod

Kakvi su izgledi ako imate ATTR-CM?

Bez transplantacije jetre i srca, ATTR-CM će se vremenom pogoršavati. Ljudi s ATTR-CM u prosjeku žive nakon dijagnoze.

To stanje može sve više utjecati na kvalitetu vašeg života, ali liječenje simptoma lijekovima može vam značajno pomoći.

Zaključak

ATTR-CM je uzrokovan genetskom mutacijom ili je povezan sa godinama. To dovodi do simptoma zatajenja srca.

Dijagnoza je teška zbog sličnosti s drugim vrstama zatajenja srca. Vremenom se pogoršava, ali se može liječiti transplantacijom jetre i srca i lijekovima koji pomažu u kontroli simptoma.

Ako osjetite bilo koji od ranije navedenih simptoma ATTR-CM, obratite se svom liječniku.