TP53 genetski test

Sadržaj

• Šta je TP53 genetski test?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba genetski test TP53?
• Šta se događa tokom genetskog testa TP53?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o TP53 testu?
• Reference

Šta je TP53 genetski test?

Genetski test TP53 traži promjenu, poznatu kao mutacija, u genu nazvanom TP53 (tumorski protein 53). Geni su osnovne jedinice nasljedstva prenesene od vaše majke i oca.

TP53 je gen koji pomaže u zaustavljanju rasta tumora. Poznat je kao supresor tumora. Gen za suzbijanje tumora djeluje poput kočnica na automobilu. Stavlja "kočnice" na ćelije, tako da se ne dijele prebrzo. Ako imate mutaciju TP53, gen možda neće moći kontrolirati rast vaših ćelija. Nekontrolirani rast ćelija može dovesti do raka.

Mutacija TP53 može se naslijediti od roditelja ili kasnije u životu steći iz okoline ili zbog greške koja se dogodi u vašem tijelu tokom diobe ćelija.

• Nasljedna mutacija TP53 poznata je kao Li-Fraumeni sindrom.
• Li-Fraumeni sindrom je rijetko genetsko stanje koje može povećati rizik od određenih vrsta karcinoma.
• Ovi karcinomi uključuju rak dojke, rak kostiju, leukemiju i rak mekih tkiva, koji se nazivaju i sarkomi.

Stečene (poznate i kao somatske) mutacije TP53 su mnogo češće. Te su mutacije pronađene u oko polovine svih slučajeva karcinoma i kod mnogih različitih vrsta karcinoma.

Ostala imena: Analiza mutacije TP53, Potpuna analiza gena TP53, Somatska mutacija TP53

Za šta se koristi?

Test se koristi za traženje mutacije TP53. To nije rutinski test.Obično se daje ljudima na osnovu porodične anamneze, simptoma ili prethodne dijagnoze raka.

Zašto mi treba genetski test TP53?

Možda će vam trebati test TP53 ako:

• Dijagnosticiran vam je rak kostiju ili mekog tkiva prije 45. godine
• Dijagnosticiran vam je rak dojke prije menopauze, tumor na mozgu, leukemija ili rak pluća prije 46. godine
• Imali ste jedan ili više tumora prije 46. godine
• Jednom ili više članova vaše porodice dijagnostikovan je Li-Fraumeni sindrom i / ili su imali rak prije 45. godine

To su znakovi da imate naslijeđenu mutaciju gena TP53.

Ako vam je dijagnosticiran rak i nemate porodičnu istoriju bolesti, vaš liječnik može naručiti ovaj test da utvrdi da li mutacija TP53 uzrokuje vaš rak. Znanje da li imate mutaciju može pomoći vašem pružaocu usluga da planira liječenje i predvidi vjerovatni ishod vaše bolesti.

Šta se događa tokom genetskog testa TP53?

Test TP53 obično se radi na krvi ili koštanoj srži.

Ako uzimate test krvi, zdravstveni radnik će vam uzeti iglu krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Ako provodite test koštane srži, vaš postupak može uključivati ​​sljedeće korake:

• Leći ćete na bok ili trbuh, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Tijelo će vam biti prekriveno krpom, tako da se prikazuje samo područje oko mjesta za testiranje.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje. Možda peče.
• Jednom kada područje otupi, zdravstveni radnik će uzeti uzorak. Za vrijeme testova morat ćete ležati vrlo mirno.
• Pružatelj zdravstvene zaštite će koristiti poseban alat koji se zavrće u kosti da bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tokom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.
• Nakon testa, zdravstveni radnik će mjesto prekriti zavojem.
• Planirajte da vas neko vozi kući, jer ćete možda dobiti sedativ prije testova, što može učiniti pospanost.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebni nikakvi posebni preparati za test krvi ili koštane srži.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik za testiranje krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Nakon testa koštane srži, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš zdravstveni radnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Šta znače rezultati?

Ako vam je dijagnosticiran Li-Fraumeni sindrom, to nije znači da imate rak, ali rizik je veći od većine ljudi. Ali ako imate mutaciju, možete poduzeti korake za smanjenje vašeg rizika, kao što su:

• Češći pregledi raka. Rak je lječitiji kada se pronađe u ranim fazama.
• Promjena načina života, poput više vježbanja i zdravije prehrane
• Kemoprevencija, uzimanje određenih lijekova, vitamina ili drugih supstanci kako bi se smanjio rizik ili odgodio razvoj raka.
• Uklanjanje "rizičnog" tkiva

Ovi koraci će se razlikovati ovisno o vašoj zdravstvenoj povijesti i porodičnom porijeklu.

Ako imate rak, a vaši rezultati ukazuju na stečenu mutaciju TP53 (mutacija je pronađena, ali nemate porodičnu istoriju karcinoma ili Li-Fraumenijevog sindroma), vaš davatelj usluga može koristiti informacije kako bi predvidio kako će se vaša bolest razvijati i voditi liječenje.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o TP53 testu?

Ako su vam dijagnosticirali ili sumnjate da imate Li-Fraumenijev sindrom, možda će vam biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Ako još niste testirani, savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i uputiti vas na usluge podrške i druge resurse.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Onkogeni i geni za supresiju tumora; [ažurirano 2014. 25. juna; citirano 2018. 29. juna]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2020. Kako se ciljane terapije koriste za liječenje raka; [ažurirano 2019. decembra 27.; citirano 2020. 13. maja]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Li-Fraumeni sindrom; 2017. oktobar [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2020. Razumijevanje ciljane terapije; 2019. januar 20 (citirano 2020. maj 13.); [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Prevencija i suzbijanje raka: skrining testovi; [ažurirano 2018. maja 2; citirano 2018. 29. juna]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni sindrom: LFSA Association [Internet]. Holliston (MA): Udruženje sindroma Li-Fraumeni; c2018. Šta je LFS?: Udruženje sindroma Li-Fraumeni; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. januara [citirano 2018. juna 29.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: P53CA: Hematološke novotvorine, TP53 somatska mutacija, DNK sekvenciranje Egzoni 4-9: Klinički i interpretativni; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: TP53Z: TP53 gen, puna analiza gena: klinička i interpretativna; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Medicinski centar Anderson sa Univerziteta u Teksasu; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Pregled koštane srži; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: kemoprevencija; [citirano 11. jula 2018.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Genetsko ispitivanje nasljednih sindroma karcinoma; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Rječnik pojmova za rak: gen; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. Analiza mutacije TP53; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; TP53 gen; 2018. jun 26. [citirano 2018. jun 29.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je genska mutacija i kako nastaju mutacije ?; 2018. jun 26. [citirano 2018. jun 29.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Ciljanje onkogenog mutanta p53 za terapiju karcinoma. Prednji Oncol [Internet]. 2015. 21. decembra [citirano 2020. maja 13.]; 5: 288. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Rak dojke: genetsko testiranje; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test centar: TP53 Somatska mutacija, Prognostička; [citirano 2018. juna 29.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2017. Zdravstvene informacije: Aspiracija i biopsija koštane srži: kako se to radi; [ažurirano 2017. maja 3; citirano 2018. 17. jula]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.