Riley-jev sindrom

Sadržaj

• Simptomi Riley-Day sindroma
• Slike Riley-Day sindroma
• Uzrok sindroma Riley-Day
• Dijagnoza Riley-Day sindroma
• Liječenje Riley-Day sindroma
• Korisni link:

Sindrom Riley-Daya rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sistem, narušavajući rad senzornih neurona, odgovoran za reakciju na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost kod djeteta koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu od vanjskih podražaja.

Ljudi s ovom bolešću uglavnom umiru mladi, blizu 30 godina, zbog nezgoda koje se često događaju zbog nedostatka bola.

Simptomi Riley-Day sindroma

Simptomi Riley-Day sindroma prisutni su od rođenja i uključuju:

• Neosjetljivost na bol;
• Spor rast;
• Nemogućnost stvaranja suza;
• Poteškoće u hranjenju;
• Dugotrajne epizode povraćanja;
• Konvulzije;
• Poremećaji spavanja;
• Nedostatak okusa;
• Skolioza;
• Hipertenzija.

Simptomi Riley-Day sindroma s vremenom se pogoršavaju.

Slike Riley-Day sindroma

​

Uzrok sindroma Riley-Day

Uzrok Riley-Day sindroma povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje lezije i neurološke poremećaje.

Dijagnoza Riley-Day sindroma

Dijagnoza Riley-Day-ovog sindroma postavlja se putem fizičkih pregleda koji pokazuju pacijentov nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo koji podražaj, poput vrućine, hladnoće, bola i pritiska.

Liječenje Riley-Day sindroma

Liječenje Riley-Day sindroma usmjereno je na simptome onako kako se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči koriste se za sprečavanje suhoće očiju, antiemetički lijekovi za kontrolu povraćanja i intenzivno promatranje djeteta kako bi ga zaštitili od ozljeda koje se mogu zakomplicirati i dovesti do smrti.

Korisni link:

• Cotardov sindrom